телефон 978-63-62
978 63 62
zadachi.org.ru рефераты курсовые дипломы контрольные сочинения доклады
zadachi.org.ru
Сочинения Доклады Контрольные
Рефераты Курсовые Дипломы
путь к просветлению

РАСПРОДАЖАРазное -30% Рыбалка -30% Всё для дома -30%

все разделыраздел:Биология

Значение медико-генетического консультирования

найти похожие
найти еще

Коврик для запекания, силиконовый "Пекарь".
Коврик "Пекарь", сделанный из силикона, поможет Вам готовить вкусную и красивую выпечку. Благодаря материалу коврика, выпечка не
202 руб
Раздел: Коврики силиконовые для выпечки
Горшок торфяной для цветов.
Рекомендуются для выращивания крупной рассады различных овощных и цветочных, а также для укоренения саженцев декоративных, плодовых и
7 руб
Раздел: Горшки, ящики для рассады
Ночник-проектор "Звездное небо и планеты", фиолетовый.
Оригинальный светильник - ночник - проектор. Корпус поворачивается от руки. Источник света: 1) Лампочка (от карманных фонариков) 2) Три
330 руб
Раздел: Ночники
Третий уровень — межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом. Четвертый уровень — государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.ЗадачаКлассическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания. Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин — 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста. Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье. При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов. Периконцепционная профилактика включает следующие этапы: 1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы. 2.Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода. В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. 3.Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень.

Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты + книга в подарок

 Большая Советская Энциклопедия (ГЕ)

Основная цель медико-генетические консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.   Г. ч. представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Г. ч. показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями

скачать реферат Олигофрения

Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола. Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии. Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном и речевом развитии и имеющие ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы. Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней части лица и несколько увеличенная нижняя челюсть.

Набор доктора в чемодане.
В наборе: шприц, шапочка из картона, очки, грелка, коробочка "Витамины", бейдж, градусник, лупа, 2 пинцета, ножницы - 2 штуки,
310 руб
Раздел: Наборы доктора
Глобус физический, 210 мм.
На карту глобуса нанесены страны, границы, города, континенты, моря, океаны, глубины и другая полезная информация. Подставка глобуса
346 руб
Раздел: Глобусы
Подушка "Green Line. Бамбук", 50х70 см.
Удобные и практичные постельные принадлежности, изготовленные с применением ткани нового поколения из микрофиламентных нитей Ultratex и
656 руб
Раздел: Размер 50х70 см, 40х60 см
 Толковый словарь психиатрических терминов

Совокупность наследственных факторов организма, определяющих во взаимодействии со средой образование фенотипа. О Г. судят по его проявлениям в фенотипе. Изучение Г. представляется важным в медико-генетическом консультировании. Так, риск заболевания шизофренией в числе прочих факторов зависит от близости генотипов родителей [Москаленко В.Д., 1989]. Генофонд (гено + лат. fundus основание). Совокупность генов вида или популяции с характерными для данной категории организмов частотами мутаций. Геноцид (гено + лат. caedere убивать). Истребление определенных категорий человечества по расовым, национальным, этническим или религиозным признакам. К Г. относится и уничтожение людей по псевдонаучным евгеническим принципам (истребление душевнобольных в Германии и на оккупированных территориях). Является тягчайшим преступлением против человечества. Гентингтона хорея (греч. choreia хоровод, пляска) [Huntington G.S., 1872]. Наследственное заболевание. Описано 100 случаев в 12 семьях, ведущих происхождение от двух братьев, впервые наблюдавшихся Гентингтоном [Vessie R.P., 1932]

скачать реферат Наследственные заболевания человека

Реферат по биологии На тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА» Ученика 10 «Б» класса лицея № 34 г. Костромы Кудашева Михаила Научный руководитель: кандидат биологических наук Колесова Татьяна МаксимовнаГ. Кострома ПЛАН. Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов; в) геномные мутации и их последствия. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. 1.Введение. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

 Большая Советская Энциклопедия (ГЕ)

Так, нарушением числа или структуры хромосом — половых или аутосом — обусловлены синдром Тернера — Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и «кошачьего крика», трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни

скачать реферат Гигиенические и экологические проблемы

Сейчас разрабатывается компьютерная модель мониторинга медико-демографических показателей. Показатели: рождаемость, смертность, средняя продолжительность жизни, общая заболеваемость, заболеваемость по отдельным группам. Показатели результативные, для них характерна инертность – то есть должно пройти время, чтобы они проявились. Также – показатели физического развития, результаты функциональных исследований, комплексные показатели, медико-генетическое консультирование. Большое значение для изучения заболеваемости населения имеют поликлиники и больницы. Зная число населения, возрастно–половой состав, можно найти общую заболеваемость или заболеваемость по отдельным нозологическим формам. Экологическое отражение по заболеваемости сомнительно, так как травматизм, отравления не связаны с ней, поэтому более показательно исследование по отдельным нозологическим формам. При воздействии экологических факторов нарушению подвергаются отдельные системы – эндокринная, кроветворная, органы дыхания, ЖКТ. Например, бронхиальная астма, хронический бронхит часто обостряются в период выбросов в атмосферу в больших концентрациях. В Омске в 2000г. наиболее частой причиной заболеваемости детей были: травмы, отравления, инфекционные и паразитарные заболевания, поражения НС, ОД, ЖКТ.

скачать реферат Литература - Акушерство (основные проблемы пренатальной диагностики)

Пренатальная диагностика различных аномалий развития и наследственных заболеваний включает: 1. медико-генетическое консультирование 1. УЗИ-диагностика 1. Биопсия хориона очень важна в плане выявления внутриутробной инфекции плода ( особенно при токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфекции). 1. Биопсия кожи плода ( больше в научных целях). 1. Хордоцентез (хорда - пуповина) - взятие крови из пуповины плода. Можено сделать анализ на резус фактор, инфекцию и т.п. можно провести и лечебную процедуру: при изосенсбилизации плода резус-конфликте, когда есть гемолитическая болезнь то можно проивзесте эксфузию крови и замену резус фактора без антител. Можно изучить альфа-фетопротеин - дает возможность определить наличие порока развития плода. Все они имеют положительное и отрицательное значение. Например при хордоцентезе нужно пунктировать брюшную стенку, матку и попасть в сосуды пуповины, делается все это по контролем УЗИ.Медико-генетический центр, Тобольская,5. Создан Кротовой Л.И. 1. наблюдение женщин высокого риска и выявление беременных высокого риска.

скачать реферат Генеалогический метод

Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2). По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования. При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию.

скачать реферат Периоды жизни человека

Изучение генетической программы эмбрионального периода развития организма имеет важное значение для того, чтобы выявить у будущего ребенка предрасположение к различным заболеваниям нервной системы, болезням обмена веществ и другим, которые можно определить именно в период эмбриогенеза. Знание причин возникновения и характера течения подобных болезней, выявляемое в процессе медико-генетического консультирования, дает возможность специалистам рассчитать и «предсказать» степень риска передачи генетических нарушений потомству. Всю жизнь человека после его рождения делят на определенные возрастные периоды. Медицинская практика и жизнь вносят свои коррективы в классификации возрастных периодов человека. В частности, всю временную продолжительность жизни человека стали делить на две группы возрастных периодов. Первая из них охватывает период наиболее динамичного и интенсивного роста и развития организма (возрастные периоды у детей с выделением периода внутриутробного развития). Вторая группа (возрастные периоды взрослого человека) охватывает отрезок жизни человека, организм которого после относительно продолжительной стабилизации развития функций и строения начинает испытывать изменения, связанные с последующим старением и неизбежным итогом - смертью индивида.

Пелёнка-кокон для мальчика "Карапуз" на липучке.
Пеленка-кокон для пеленания с удлиненными краями, оснащенными липучками. Дарит чувство комфорта и безопасности новорожденному малышу,
419 руб
Раздел: Пелёнки
Занимательная пирамидка большая.
Эта пирамидка станет для ребенка хорошей игрушкой для игр в песочнице и для игр в воде. Предназначение пирамидки состоит в том, чтобы
329 руб
Раздел: Пластиковые
Набор ковриков "Kamalak Tekstil" для ванной, 50х50 см и 50x80 см (коричневый).
Ковры-паласы выполнены из полипропилена. Ковры обладают хорошими показателями теплостойкости и шумоизоляции. Являются гипоаллергенными. За
607 руб
Раздел: Коврики
скачать реферат Генетика и проблемы человека

Экзаменационный реферат по биологии «Генетика и проблемы человека» ученика 11«А» класса Кировского Физико-математического лицея Пономарёва Андрея. Киров, 2000.План. o Введение 3 o Основные этапы развития генетики 3 o Нуклеиновые кислоты 8 o Генетический код 9 o Биосинтез белков 10 o Хромосомный комплекс 10 o Половые хромосомы человека 11 o Свойства человеческого генома: мутабельность 11 o Свойства человеческого генома: изменчивость 14 o Дискретная изменчивость 14 o Непрерывная изменчивость 15 o Влияние среды 15 o Источники изменчивости 16 o Наследственные болезни 17 o Наследственные болезни обмена 28 o Летальные гены 30 o Медико-генетическое консультирование 31 o Генетический мониторинг 34 o Заключение 35 o Использованная литература 37Введение. Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

скачать реферат Врожденные пороки сердца

Существует общее мнение, что наиболее опасными для развития ВПС являются первые 6-8 недель беременности. При попадании тератогенного фактора в этот промежуток наиболее вероятно развитие тяжелого или сочетанного врожденного порока сердца. Однако не исключена возможность менее комплексного поражения сердца либо некоторых его структур на любом этапе беременности. Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно - мультифакториальной модели. По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования. Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

скачать реферат Литература - Другое (книга по генетике)

Как указывалось ранее (см.Глава V), несмотря на наличие общих закономерностей в мутационных процессах, спектр мутаций для каждого гена, рав- но как и сами структурные гены - уникальны. Причины этой уникальности кроются в особенностях первичной структуры ДНК каждого гена, в частности, обогащенности CG нуклеотидами, его размерах, наличии прямых и обращенных повторов, присутс- твии внутри гена ДНК последовательностей, гомологичных вне- генным участкам, что может приводть к нарушениям процессов рекомбинации в мейозе и.т.д. Для каждого идентифицированного гена, мутации которого приводят к наследственным заболевани- ям, разработаны эффективные методы молекулярной диагностики, как правило, направленные на генотипирование наиболее частых мутаций этого гена. Реже для этих же целей используется неп- рямой метод диагностики с помощью молекулярных маркеров (см.Глава YII). Цитогенетические карты представляют собой один из спо- собов однозначной и обьективной систематизации генов. Для практических целей медико-генетического консультирования и дифференциальной диагностики моногенных заболеваний подобная классификация не всегда удобна, так как при составлении карт генов никак не учитывается информация об особенностях коди- руемых генами продуктов или о фенотипическом проявлении му- тантных аллелей.

скачать реферат Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико- генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетике человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) множество наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций.

скачать реферат Лекции - Акушерство (основные проблемы пренатальной диагностики)

Особенно должны подвергаться скринингу: 1. женщины с отягощенным акушерским анамнезом (например у женщины родалися ребенок с болезнью Дауна, или пороками развития). 2. Женщины с отягощенным гинеколоигческим анамнезом (пороки развитя гениталий, нарушение менструального цикла, диэнцефальные нарушения). 3. Родственные браки. Часто дают мертворождение. Наследственная патология может быть с высоким риском ( более 1/10) и с умеренным риском (менее 1/10). Генетический скрининг осуществляется и во время беременности. Пренатальная диагностика различных аномалий развития и наследственных заболеваний включает: 1. медико-генетическое консультирование 2. УЗИ-диагностика 3. Биопсия хориона очень важна в плане выявления внутриутробной инфекции плода ( особенно при токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфекции). 4. Биопсия кожи плода ( больше в научных целях). 5. Хордоцентез (хорда - пуповина) - взятие крови из пуповины плода. Можено сделать анализ на резус фактор, инфекцию и т.п. можно провести и лечебную процедуру: при изосенсбилизации плода резус-конфликте, когда есть гемолитическая болезнь то можно проивзесте эксфузию крови и замену резус фактора без антител.

Пеленка Золотой Гусь непромокаемая (трехслойная, на резинке, 120х60 см).
Удобные, дышащие, непромокаемые наматрасники избавят Вас от волнений и беспокойства, обеспечат сохранность матрасу. Надёжно фиксируются
370 руб
Раздел: Наматрасники
Пенал школьный "Леопард", цвет желтый.
Пенал школьный. Материал: силиконовый полимер. Размер: 18х6х6 см. В раскрытом виде выполняет роль подставки, возможность увеличения
372 руб
Раздел: Без наполнения
Угольник для класса, деревянный.
314 руб
Раздел: Угольники
скачать реферат Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование Результаты нашего экспресс-опроса показали: среди посетителей сайта бытуют самые разные мнения относительно медико-генетического консультирования как такового. Встречались негативные оценки этого вида медицинской помощи, по-видимому, основанные на личном печальном опыте общения с врачами. К сожалению, такой опыт в наше время – не такая уж и редкость. Абсолютное же большинство отзывов носили индифферентный характер. Скорее всего это обусловлено дефицитом информации о медицинской генетике и ее пользе для семьи, планирующей деторождение. По-видимому, предыдущая статья в "Календаре беременности" не сумела в должной мере раскрыть полезный потенциал консультации врача-генетика. С целью восполнить этот пробел мы решили поместить на сайте серию публикаций. Что такое медико-генетическое консультирование? Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством. Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной).

скачать реферат Врожденные пороки развития

Цереброкостомандибу-лярный синдром Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер   Синдром Кристиана Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.   Лечение расщелин губы и неба, как и многих других врожденных пороков развития хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако, исходя из общих генетических закономерностией, можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. У больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины. При любой форме расщелины губы и неба у ребенка необходимо медико- генетическое консультирование.

скачать реферат Значение генетики для медицины и здравоохранения

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22—40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2—3 % женщин детородного возраста). Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда.

скачать реферат Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным предрасположением (перспективные направления исследования) В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически значимыми, однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они действуют однонаправлено с определенной совокупностью экзогенных, внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения.

телефон 978-63-62978 63 62

Сайт zadachi.org.ru это сборник рефератов предназначен для студентов учебных заведений и школьников.