телефон 978-63-62
978 63 62
zadachi.org.ru рефераты курсовые дипломы контрольные сочинения доклады
zadachi.org.ru
Сочинения Доклады Контрольные
Рефераты Курсовые Дипломы
путь к просветлению

РАСПРОДАЖАКниги -30% Электроника, оргтехника -30% Красота и здоровье -30%

все разделыраздел:Медицинаподраздел:Медицина

Медицинская генетика

найти похожие
найти еще

Совок большой.
Длина 21,5 см. Расцветка в ассортименте, без возможности выбора.
21 руб
Раздел: Совки
Гуашь "Классика", 12 цветов.
Гуашевые краски изготавливаются на основе натуральных компонентов и высококачестсвенных пигментов с добавлением консервантов, не
170 руб
Раздел: 7 и более цветов
Ручка "Шприц", желтая.
Необычная ручка в виде шприца. Состоит из пластикового корпуса с нанесением мерной шкалы. Внутри находится жидкость желтого цвета,
31 руб
Раздел: Оригинальные ручки
В 1925 году выходит в свет книга “Наследственные болезни нервной системы”, положившая начало почти тридцатилетней тематике исследований известного клинициста-генетика С. Н. Давиденкова. По существу, он первый отчётливо сформулировал принцип генетической гетерогенности наследственных болезней. “Единая” миопатия распалась на семь форм. Давиденков высказал идею о необходимости создания каталогов генов для классификации наследственных патологий. В конце 20-х начале 30-х годов в нашей стране начался кризис генетики, которая была объявлена “лженаукой”. Отечественные ученые-генетики не смогли продолжать в течение многих лет научные исследования практически по всем направлениям генетики и в смежных с ней биологических дисциплинах. Трагические последствия августовской сессии ВАСХНИЛ 1948 года нанесли огромный вред теоретическим и практическим достижениям генетики в нашей стране, утвердив антинаучные идеи Т. Д. Лысенко. Был нанесен непоправимый вред подготовке биологов и медиков. Лишь только с 50-х годов в нашей стране началось восстановление генетических направлений исследований. 1941 год – обнаружена несовместимость крови по резус-фактору у матери и плода. В этот период была заложена основа биохимической генетики Бидлом и Тейтемом. Молекулярная биология как самостоятельная наука сформировалась к 1953 году, когда трое ученых Френсис Крик, Джеймс Уотсон и Морис Уилкинс описали модель строения ДНК. Эллисон (1954) получил доказательство о роли инфекционных болезней в формировании генофонда человека, установив связь между малярией и частотой гена серповидноклеточности среди населения Западной Африки. До 1956 года считалось, что диплоидный набор человека имеет 48 хромосом, но Тио и Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом. В. М. Ингрэм в 1957 году показал, что отличия между нормальным гемоглобином и серповидноклеточным у человека определяется только заменой глутамина на валин в шестом положении – цепи гемоглобина человека. В 1959 году Лежен установил причину возникновения синдрома Дауна, связанного с трисомией по 21 хромосоме. Джекобс и Стронг, а также Форд с сотрудниками обнаружили моносомию и трисомию по X-хромосоме (XO и XXY) при синдроме Тернера и Клайнфельтера, соответственно. В том же году была установлена роль Y-хромосомы в определении пола у человека. В 1960 году Мурхед с сотрудниками разработал метод культивирования лимфоцитов периферической крови с целью получения метафазных хромосом человека. Патау и Эдвардс описали две аутосомные трисомии, позже идентифицированные, как 13 и 18. Ноуэлл и Хангерфорд показали роль хромосомных мутаций при развитии злокачественного заболевания у человека. Они описали “филадельфийскую хромосому” при злокачественном миелолейкозе. Методы дифференциального окрашивания хромосом, позволившие идентифицировать все хромосомы человека, были разработаны к 1970 году. В 1961 году была высказана гипотеза Лайон об инактивации одной из X- хромосом в кариотипе женщин. Обширные исследования в области изучения полиморфизма наследственных болезней человека выполнены Мак-Кьюсиком. Им был составлен подробный каталог генов в 1966 году, который впоследствии неоднократно переиздавался с дополнениями. А. Баев (1967) расшифровал последовательность нуклеотидов т-РНК ( - R A). Л. Зилбергом (1968) была предложена вирусно-генетическая теория возникновения рака. 1972 год – формируется новое направление в молекулярной биологии – генетическая инженерия.

И все-таки отныне человек может рассчитывать ни много, ни мало на бессмертие - он получил возможность тиражировать самого себя столько раз сколько пожелает. Технология клонирования дает такую возможность, но с другой стороны, подобное желание - не что иное как крайнее проявление себялюбия, эгоизма, гипертрофированного самомнения. Творец не предусмотрел для нас вариант телесного бессмертия. Говоря словами поэта, "Будь же ты вовек благословенно, что пришло процвесть и умереть". §3. Причины генных мутаций. В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином "естественные (или спонтанные) мутации". Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен. На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса. В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К. Генная мутация может привести к развитию иммунодефецитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах. Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К. §4. Генетика пола. В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем. У женщин 2 половые хромосомы одинаковы (гомологичны), из называют X-хромосомами. У мужчин пара половых хромосом представлена гетерохромосомами, так как они неодинаковы: одна из них X-хромосома (т.е. такая же, как у женщин), другая У – хромосома. В основе определения пола у человека лежит хромосомный механизм, реализующийся в момент оплодотворения. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому, такой пол называют гомогаметным. У мужчин в процессе гаметогенеза формируется два типа гамет в равной пропорции: Х – сперматозоиды и У – сперматозоиды. Это биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.

Далее по циклу возрастает уровень гонадотропинов, которые обуславливают зачатие девочек. Доминирование в поведении и агрессивность связывают с высоким уровнем тестостерона в крови. Предварительные данные говорят о положительной зависимости между высоким социальным статусом женщины и рождением у нее сыновей, хотя исследования по выявлению влияния уровня тестостерона на пол будущего ребенка не приводилось. Третья гипотеза выдвинута Триверсом и Виллардом (Гарвард). Они предположили, что соотношение полов у млекопитающих объясняется адаптивными механизмами (особенно у полигамных, проявляющих заботу о потомстве). Если самка ослабленная, то пол, скорее всего, будет женским (будущая самка, даже не очень сильная, сможет найти себе супруга). Если же у матери прекрасное физическое здоровье, то, скорее всего, это будет самец (сильный самец сможет иметь много детенышей, а слабый у полигамных видов часто не имеет потомства). Гипотеза была подтверждена при изучении паукообразных обезьян. В применении к человеческому обществу эта гипотеза позволяет найти определенную взаимосвязь между социальным статусом человека и полом его детей. Мюллер (Германия) собрал данные о статистически достоверном преобладании сыновей среди детей, рожденных в семьях с высоким социальным статусом. Обратная тенденция наблюдается среди людей низкого социального положения. Лоррен и Столковский (Франция) предложили метод, с помощью которого можно планировать пол будущего ребенка. Его суть в особом режиме питания, при котором в течение 6 недель, предшествующих зачатию, необходимо отдавать предпочтение некоторым пищевым продуктам. Им была обследована экспериментальная группа женщин, из которых 87% родили ребенка запланированного пола. Оказалось, что женщины, которые хотят иметь сыновей, должны употреблять острые продукты с повышенным содержание солей (натрия и калия). Женщины, желающие иметь дочерей, должны есть больше молочных продуктов, богатых кальцием и магнием. Женщины обязаны придерживаться установленного рациона. Те, кто уже имеет несколько дочерей, но хотят сына, должны выдержать рацион в течение 3-4 месяцев. Пока не ясно, каким образом рацион влияет на пол эмбриона. Возможно, в будущем человечество сумеет влиять на баланс своего потомства. §5. Диагностика генетических болезней. Аристотель в своей “Истории животных” упоминает о возможности предсказать пол неродившегося плода с помощью таких критериев, как учет стороны, на которой ощущается движение плода, или даже оценка общего состояния матери. В действительности только в сравнительно недавнее время были разработаны точечные методы для изучения плода человека i u ero. В середине 1950-х годов несколько лабораторий почти одновременно сообщили, что пол плода может быть определен исследованием полового хроматина в клетках амниотической жидкости. Около 10 лет спустя несколько групп исследователей почти одновременно сообщили о том, что путем изучения клеток амниотической жидкости можно не только определить пол плода, но и, выращивая клетки в культуре, исследовать их хромосомы. Таким образом могут быть оценены особенности хромосом плода. Позднее Надлер (1968) показал, что культивируемые клетки амниотической жидкости могут быть также использованы для дородовой диагностики некоторых биохимических нарушений.

Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты + книга в подарок

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕОГРАФИЯ - область медицины и географии, изучающая природные и социально-экономические особенности различных территорий с целью выявления их влияния на состояние здоровья населения, возникновение и распространение отдельных заболеваний человека. МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ИНСТИТУТ АМН СССР - организован в 1969 в Москве на базе Института экспериментальной биологии АМН СССР (основан в 1945). Исследования по общей генетике человека и медицинской генетике. МЕДИЧИ (Medici) - флорентийский род, игравший важную роль в средневековой Италии. Медичи основали торгово-банковскую компанию, одну из крупнейших в 15 в. в Европе; в 1434-1737 (с перерывами в 1494-1512, 1527-30) правили Флоренцией. Главные представители: Козимо Старший Медичи (1389-1464), правил с 1434; Лоренцо Великолепный Медичи (1449-92), правил с 1469. К роду Медичи принадлежала французская королева Екатерина Медичи (1519-89). МЕДИЧИ Лоренцо (прозвище Великолепный) (1449-92) - итальянский поэт, правитель Флоренции с 1469. Меценат, способствовал развитию культуры Возрождения

скачать реферат Введение в популяционную и медицинскую генетику

Введение в популяционную и медицинскую генетику Реферат: Московский Государственный Университет имени М. В. Ломоносова Биологический факультет, кафедра антропологии Москва, 2001 Введение Популяционная генетика – наука о генетических основах популяции. Это теоретическая область генетики, изучающая наследственную преемственность в популяциях, занимающаяся генетическим описанием и математическим исследованием самих популяций, и сил, на них действующих. Наследственные изменения, происходящие в ряду поколений, лежат в основе процесса эволюции, поэтому популяционную генетику можно рассматривать как основу синтетической теории эволюции, т.е. объединения дарвиновской идеи естественного отбора и корпускулярной теории Менделя. Математическая основа популяционной генетики была доказана Рональдом А. Фишером (Fisher, 1930) в его фундаментальной теории естественного отбора. Большая панмиксная популяция Популяция - это сообщество особей одного вида, обладающих общим ареалом в течении длительного времени, расположенное отдельно от других сообществ и свободно скрещивающиеся между собой.

Набор цветных карандашей Trio, 12 цветов, утолщенные.
Набор цветных карандашей 12 цветов. Трехгранная форма карандаша предотвращает усталость детской руки при рисовании и позволяет привить
482 руб
Раздел: 7-12 цветов
Комплект детского постельного белья "Трансформеры".
Маленькие поклонники сериала «Трансформеры» будут рады получить в свое распоряжение одноименный комплект. Это неудивительно, ведь так
1498 руб
Раздел: Детское, подростковое
Детский матрас "Плитекс. Юниор", для коляски и люльки.
Матрас для детской универсальной коляски. В основе матраса — натуральные растительные волокна (латексированная кокосовая койра, 2 см), что
557 руб
Раздел: Матрасы в коляску
 Диалоги (октябрь 2003 г.)

И если какой-то ген человека плохо, допустим, работает, можно его поставить под контроль этого элемента ДНК дрозофилы, который реагирует на температуру. Для него эта температура человеческого тепла будет высокой, для человека нормальной, и ген будет стимулировать нужный человеческий ген, тот будет выдавать какой-то продукт, скажем, инсулин, если больному диабетом ввести эти клетки. А.Г. То есть такой спусковой механизм Л.К. Этот дрозофелиный регуляторный участок среагирует на температуру и заставит работать ген, который кодирует инсулин, инсулин будет вырабатываться, и не нужно будет больного лечить инсулином. Естественно, тут придется уже брать его клетки, и поскольку в них нарушен синтез инсулина, их трансформировать таким геном, который способен синтезировать инсулин, а потом ввести обратно, и иммунологической несовместимости никакой не будет. То есть весьма разнообразное применение находят эти генетические данные, в особенности, пожалуй, в области медицинской генетики, в области нейрогенетики, которая опять-таки повышает социальное звучание генетики и вызывает дополнительные дискуссии

скачать реферат Генетика и проблемы человека

Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Использованная литература. 1. А.О. Рувинский «Наследственная изменчивость человека» 2. Ю.Я. Керкис «Лечение и предупреждение некторых наследственных болезней человека» 3. Д.К. Беляяв «Общая биология» 4. Н. Грин, У. Стаут «Биология» 5. С. Котов «Медицинская генетика» 6. М.Д. Франк-Каменецкий «Самая главная молекула»

 Оккультные войны НКВД и СС

Самое унизительное было на последнем, десятом, заседании сессии. Накануне вечером раздались телефонные звонки в квартирах некоторых "менделистов-морганистов". Им позвонили из "инстанций". И три человека - выдающийся ботаник профессор П. М. Жуковский, генетик, доцент Московского университета С. И. Алиханян и профессор И. М. Поляков выступили с заявлениями об изменении своих взглядов и "переходе в ряды мичуринцев". Разгром был полный. Когда Совмин СССР постановил ввести в состав ВАСХНИЛ 35 новых действительных членов - академиков, среди них не было ни одного генетика - все были ставленниками Трофима Лысенко. Немедленно заработал репрессивный аппарат. Закрывались кафедры, генетики изгонялись с занимаемых постов и лишались званий. По приказу министра высшего образования Кафтанова около 3000 ученых, имеющих отношение к генетике, были уволены с работы. В мае 1949 года был арестован Владимир Павлович Эфроимсон - один из основателей медицинской генетики в нашей стране. Интересно, что он требовал, чтобы в обвинительном заключении было указано, что его арестовали за борьбу с Лысенко

скачать реферат Генетика и человек

Накануне Пленума кандидат в члены ЦК Каминский был на "чашке чая", где в интимном кругу высокопоставленных партийцев обсуждалось смещение Сталина с поста генсека. (Там был провокатор; по Антонову-Овсеенко, операция НКВД носила то же название: "Чашка чая".) Поэтому Сталин воспринял выступление Каминского как сигнал к восстанию. Между тем Каминский был другом Левита; в должности наркома здравоохранения РСФСР (затем СССР) он поддерживал МГИ и считался его покровителем. Медико-Генетический Институт был закрыт после ареста Каминского. С.Г.Левит был снят с директорства 5.VII и уволен 13-го. Составилась маленькая лаборатория, которая существовала при ВИЭМ до осени 1939. 10/11 января 1938 С.Г.Левит был арестован; 17 мая постановлением НКВД СССР приговорен к смертной казни и вскоре расстрелян (реабилитирован 5.IX.1956). Никто из сотрудников МГИ больше не вернулся к медицинской генетике. Таким образом, передовая медицинская генетика была ликвидирована в начале ее расцвета. Общую картину не могли изменить исследования клинического полиморфизма наследственных болезней и генетической гетерогенности нозологических единиц, которые выполнял с сотрудниками Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961), клиницист-невропатолог, в свое время член Русского Евгенического Общества и автор его "Журнала".

скачать реферат Литература - Другое (книга по генетике)

Нельзя не упомянуть о реальных достижениях молекулярной генетики в расшифровке наследственных факторов таких бичей человечества как ишемия сердца, атеросклероз, диабет, онколо- гические и инфекционные заболевания. Адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медици- не, уметь воспользоваться её заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот что необходимо се- годня и врачам, и биологам, и представителям других смежных специальностей, и просто образованному человеку. Именно эта цель, эта сверхзадача, поставлена перед дан- ной монографией, восполняющей, по мнению авторов, наметив- шийся в отечественной научной литературе пробел в области мо- лекулярных аспектов медицинской генетики и генетики человека. Отдельные обзоры, монографии (Шишкин, Калинин, 1993), пере- водная литература по молекулярной биологии и даже обстоятель- ные сводки, подводящие ежегодные итоги работ по программе "Геном человека" достаточно фрагментарны и касаются лишь от- дельных аспектов проблем генодиагностики и генотера- пии.

скачать реферат Нарушения развития верхней губы и неба

Небольшие отверстия в передней трети твердого неба, не пропускающие жидкую пищу в полость носа, не являются показанием к повторной .операции, так как при правильной тренировке речевой артикуляции они не влияют на направление воздушного потока и не меняют произношения звуков речи. Диспансеризация детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба В настоящее время для обслуживания детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба во многих городах имеется хорошо организованная сеть лечебно-профилактических центров по реабилитации таких детей. Диспансеризация детей с врожденными пороками лица и челюстей строится на эффективном сочетании профилактических и лечебных мероприятий, проводимых в период роста ребенка. Это должны осуществлять хирург-стоматолог, ортодонт, логопед, отоларинголог, психоневролог, педиатр, методист по лечебной гимнастике, медицинский генетик. Работа их должна быть организована в одном лечебном учреждении' и проводиться как единое целое. Задачи комплексного лечения детей с расщелинами верхней губы и неба следующие: 1) своевременное устранение хирургическим путем основных анатомических нарушений, связанных с наличием расщелины; 2) ортодонтическое исправление имеющихся деформаций и предотвращение развития вторичных деформаций челюстей; 3) постановка у ребенка правильной речи путем тренировки внешнего дыхания и развития правильной речевой артикуляции; 4) обеспечение нормального общего физического развития ребенка в целом (своевременная стоматологическая и отоларингологическая санация, общеукрепляющее лечение и др.). Диспансерное наблюдение должно начинаться с момента рождения ребенка и продолжаться до 14—15 лет.

скачать реферат Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование Результаты нашего экспресс-опроса показали: среди посетителей сайта бытуют самые разные мнения относительно медико-генетического консультирования как такового. Встречались негативные оценки этого вида медицинской помощи, по-видимому, основанные на личном печальном опыте общения с врачами. К сожалению, такой опыт в наше время – не такая уж и редкость. Абсолютное же большинство отзывов носили индифферентный характер. Скорее всего это обусловлено дефицитом информации о медицинской генетике и ее пользе для семьи, планирующей деторождение. По-видимому, предыдущая статья в "Календаре беременности" не сумела в должной мере раскрыть полезный потенциал консультации врача-генетика. С целью восполнить этот пробел мы решили поместить на сайте серию публикаций. Что такое медико-генетическое консультирование? Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством. Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной).

Набор для творчества. "Творчество" стикеры "Домик для игр".
В наборе Melissa & Doug более 170 стикеров (наклеек) на тему интерьера дома. Набор помогает вашему малышу развивать творческие
479 руб
Раздел: Прочие
Сумка чехол для малых колясок сложением книжка Bambola.
Для малой коляски сложением книжка. Прочная водоотталкивающая ткань, светоотражающие элементы, удобная ручка. Будет очень кстати в
544 руб
Раздел: Сумки и органайзеры
Микрофон "Караоке. Я пою".
В этом ярком микрофоне – 12 популярных песенок В. Шаинского, Е. Крылатова, М. Танича и других известных композиторов: "Песенка
301 руб
Раздел: Микрофоны
скачать реферат Психогенетика

Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение. Генеалогический метод — исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью. Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом.

скачать реферат Евгеника: 100 лет спустя

Однако для этого еще не наступило время. Академическая стадия развития евгеники, о которой говорили ее основоположники, еще не завершена. Нельзя, кроме того, забывать: евгеника, хотя и в извращенном виде, была использована, чтобы оправдать некоторые из наиболее страшных преступлений в истории человечества. Сейчас евгеника - это прошлое, притом сильно запятнанное. А цели, поставленные перед евгеникой ее основателями и ею не достигнутые, перешли полностью в ведение медицинской генетики, быстро и успешно продвигающейся вперед. В наши дни основная задача медицинской генетики и медиков в целом - управлять проявлением наследственных изменений в ходе развития ребенка - создавать адаптивную среду (климат, диета, лекарства, профессиональные вредности) для исключения или снижения заболеваемости, нетрудоспособности и смертности, обеспечивать высокое качество жизни для каждого человека в соответствии с его генотипом.

скачать реферат Генетика

Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики. Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения. Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

скачать реферат Наследственные заболевания человека

Реферат по биологии На тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА» Ученика 10 «Б» класса лицея № 34 г. Костромы Кудашева Михаила Научный руководитель: кандидат биологических наук Колесова Татьяна МаксимовнаГ. Кострома ПЛАН. Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов; в) геномные мутации и их последствия. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. 1.Введение. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

скачать реферат Для чего нужно половое размножение или Почему любовь прибавляет ума…

Почему у женщин психические заболевания встречают только на 30% меньше, чем у мужчин, а не на все 50%? Потому что не все гены „ментальности“ расположены в Х-хромосомах, а большинство. Какая доля!? Будет сказано ниже. В третьих, как уже давно выяснили медицинские генетики, гены, приводящие к психическим заболеваниям, чаще передаются детям от матери, чем от отца, хотя у самих таких матерей психические заболевания часто не проявляются. Тоже понятно. Ну а с наступлением массовой молекулярной диагностики хромосом человека получены вещественные доказательства, что, в четвёртых, очень многие мутации, приводящие к психическим заболеваниям действительно картируются в Х-хромосомах. Каждые два года, начиная с 1984-го, рабочие совещания медицинских генетиков пополняют список связанных с Х-хромосомой синдромов, вызывающих ментальные нарушения (X-chromosomal sy dromes associa ed wi h me al disabili y). К 2001 г. таких синдромов насчитывалось уже 202 из 958 всех известных Это означает, что примерно 21,1% всех ментальных нарушений вызваны мутациями в Х-хромосоме.

Багетная рама "Donna" (цвет - темно-коричневый).
Багетные рамы предназначены для оформления картин, вышивок и фотографий. Оформленное изделие всегда становится более выразительным и
558 руб
Раздел: Размер 30x40
Перчатки одноразовые "Paclan", нитриловые, размер M, 100 штук.
Прочные эластичные перчатки из нитрила, предназначены для полной защиты рук во время уборки, приготовления пищи. Перчатки легко
461 руб
Раздел: Перчатки
Ниблер силиконовый "Зайчик", розовый.
Каждая мама знает, насколько важный этап в жизни младенца представляет собой прикорм. Но как же проблематично скормить хотя бы ложечку
373 руб
Раздел: Ниблеры
скачать реферат Генетическая инженерия и биотехнология

Для чего же нужно секвенирование геномов? Одна из основных задач — выяснить строение генома и его работу как единого целого. Полная нуклеотидная последовательность — это предварительная карта генома организма. В первоначальном виде это просто длинная последовательность нуклеотидов, ни о чем не говорящая. Для того чтобы с ней можно было работать, в ней выявляют гены, регуляторные элементы, мобильные элементы и другие последовательности ДНК, функция которых еще не известна. Для медицинской генетики важно нанести на нуклеотидную карту гены, ответственные за различные болезни, чтобы разрабатывать методы молекулярной диагностики, искать способы лечения и предотвращения заболеваний. На карту человека уже нанесены многие гены наследственных заболеваний. Генная терапия наследственных заболеваний человека. Развитие этой перспективной области стало возможным после секвенирования генома человека. Генная терапия включает следующие этапы: 1. Получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека). 2. Введение в клетки лечебного гена для исправления генетического дефекта. 3. Отбор и размножение "исправленных" клеток. 4. Введение "исправленных" клеток в организм пациента.

скачать реферат Этапы становления генетики

Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ: комплексный метод, предназначенный для выявления закономерностей передачи от родителей к потомкам тех или иных признаков и проявления их в онтогенезе. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа. К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.

скачать реферат Генетика и эволюция

Однако целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода. Ведь задача медицинской генетики – это забота о конкретных людях, о конкретных семьях. Также лишь на основе уважения свободы личности могут осуществляться генетическая идентификация и генетическое тестирование (создание «генетического паспорта»). Ведь обладание информацией о наследственной предрасположенности к тяжким заболеваниям может стать непосильным душевным грузом. А кроме того, имеется реальная опасность злоупотребления генетическими сведениями, при котором они могут послужить различным формам дискриминации. Технологии вмешательства в репродуктивные функции человека, связанные с судьбами будущих поколений, не могут осуществляться без этического осмысления и законодательного регулирования. Ведь генная терапия половых клеток является крайне опасной, т.к. связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим сообществом и окружающей средой.

скачать реферат Наука в условиях культа личности И.В. Сталина (1930-1950-е годы)

Коллекции мутантных дрозофил, других растений и животных уничтожены. Н.П. Дубинин был вынужден заняться изучением птиц в лесозащитных полосах, И.А. Раппопорт стал лаборантом-геологом и т.д. Некоторые же генетики после сессии ВАСХНИЛ были арестованы, например Д.Д. Ромашов, сотрудник Н.П. Дубинина. Был арестован и специалист по медицинской генетике В.П. Эфроимсон. Студента Сергея Мюге арестовали за то, что он посетил своего уволенного профессора и подарил ему цветы. К счастью, все они остались живы и после смерти Сталина вышли на свободу. Вернемся на минутку к Г. Меллеру. Этот американский ученый очень сочувствовал социализму. Как уже говорилось, он приехал работать в Ленинград и привез с собой коллекцию дрозофил. В начале 1937 г. Меллер уехал из Ленинграда в Испанию, где шла гражданская война с тем, чтобы помочь наладить медицинскую службу у республиканцев, которые воевали против фашистов. В тот период его вдохновляли идеи свободы и социализма. Но после сессии ВАСХНИЛ 1948 г. Меллер разочаровался в социализме. Вместе со многими другими зарубежными учеными он вышел из Академии наук СССР, иностранным членом которой являлся.

телефон 978-63-62978 63 62

Сайт zadachi.org.ru это сборник рефератов предназначен для студентов учебных заведений и школьников.