Наследственные заболевания

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

Развивается чаще в органах с гладкой мускулатурой (лейомиома), преимущественно в матке; реже - в поперечнополосатых мышцах скелета или миокарде (рабдомиома). МИОПАТИЯ (от мио... и ...патия) - хронические прогрессирующие наследственные заболевания мышц, связанные с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. Характерны мышечная слабость и атрофия мышц. МИОПИЯ (от греч. myops - близорукий) - то же, что близорукость. МИОРЕЛАКСАНТЫ - лекарственные вещества, вызывающие расслабление поперечнополосатых мышц; действие центральное (угнетение структур центральной нервной системы, регулирующих тонус поперечнополосатой мускулатуры) или периферическое (см. Курареподобные средства). МИОРЫ - город (с 1972) в Белоруссии, Витебская обл. Железнодорожная станция. 9,1 тыс. жителей (1991). Предприятия пищевой промышленности. МИОТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА - лекарственные вещества, которые вызывают сужение зрачка (миоз); при этом обычно улучшается отток жидкости из камер глаза, что ведет к снижению внутриглазного давления. Применяют при глаукоме. МИОТОМ (от мио... и греч. tome - отрезок) - парный зачаток мускулатуры тела у зародышей хордовых животных и человека

 Нобелевские премии по медицине и физиологии

За разработку компьютерной томографии Аллан Кормак награждён премией. Томограф четко отличает мягкие ткани от тканей, их окружающих, даже если разница в поглощении лучей очень невелика. Поэтому прибор позволяет определить здоровые участки тела и пораженные. Это большой шаг вперед по сравнению с другими методиками получения рентгеновских изображений. Артур КОРНБЕРГ. Нобелевская премия по физиологии и медицине, 1959 г. Артур Корнберг удостоен премии за открытие механизмов биологического синтеза рибонуклеиновой и дезоксирибонуклеиновой кислот. Работы Корнберга открыли новые направления не только в биохимии и генетике, но и в лечении наследственных заболеваний и рака. Они стали основой для разработки методов и направлений репликации генетического материала клетки. Роберт КОХ. Нобелевская премия по физиологии и медицине, 1905 г. Роберт Кох удостоен премии за исследования и открытия, касающиеся лечения туберкулеза. Величайшего триумфа Кох достиг, когда сумел выделить бактерию, вызывающую туберкулез. В то время это заболевание было одной из главных причин смертности. Шарль ЛАВЕРАН. Нобелевская премия по физиологии и медицине, 1907 г. Шарль Лаверан за исследование роли простейших в заболеваниях был награждён премией.

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ФИЗИКА - раздел физики, изучающий физические свойства тел в различных агрегатных состояниях на основе рассмотрения их молекулярного строения. Из молекулярной физики выделились в самостоятельные разделы физика твердого тела, физическая кинетика, физическая химия и т. д. МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТЕЧЕНИЕ - течение разреженного газа, при котором свойства потока существенно зависят от беспорядочного движения его частиц (молекул, атомов, ионов и электронов), в отличие от течений, где газ рассматривается как сплошная среда. Имеет место при полете тел в верхних слоях атмосферы, в вакуумных системах и т. п. МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ИНСТИТУТ (ИМБ) им. В. А. Энгельгардта РАН организован в Москве в 1957. Современное название с 1965. Исследования структур и функций генетического аппарата высших организмов на молекулярном уровне, химических и физических основ действия ферментов и др. МОЛЕКУЛЯРНО-МАССОВОЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ - соотношение количеств молекул различной длины (массы) в данном образце полимера. Одна из важнейших характеристик синтетических полимеров, определяющая многие их свойства, в частности механическую прочность. "МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ" - наследственные заболевания, обусловленные биохимическими нарушениями (расстройства белкового, углеводного или др. видов обмена веществ)

 Генетика и человек

Однако кожа европейца никогда не сможет стать столь же тёмной, как кожа африканца. Модификационная изменчивость имеет свои пределы, которые называются нормой реакции. У различных организмов норма реакции может отличаться, она определяется генотипом. К наследственной изменчивости относятся комбинаторная изменчивость. Она связана с образованием новых сочетаний генов в процессе кроссинговера. Сами гены при этом типе изменчивости не изменяются. Но наибольшее значение для эволюции имеет мутации генов и хромосом - возникают случайно и достаточно редко. Чаще всего мутации неблагоприятны для организации и могут даже повлечь его гибель (летальные мутации). Некоторые вполне здоровые люди могут быть носителями летальных или полулетальных мутаций, которые проявляются у их потомков. (Наиболее известный пример - гемофилия, о чём сказано выше). Поэтому для предупреждения наследственных заболеваний у будущих детей молодые супружеские пары нередко проходят специальное генетическое обследование. По наследству чаще всего передают мутации, которые возникают в половых клетках. Однако и в соматических клетках тоже возможны мутации. Массовые мутации возникают под влиянием радиации, а также под действием различных вредных и ядовитых веществ (в том числе алкоголя, никотина, наркотиков).

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

ХОРЕЗМСКАЯ ОБЛАСТЬ - в Узбекистане. 6,3 тыс. км2. Население 1068 тыс. человек (1991). Адм. ц. - Ургенч. ХОРЕЗМСКАЯ СОЦИАЛИСТИЧЕСКАЯ СОВЕТСКАЯ РЕСПУБЛИКА (ХССР) - 20.10.1923 2.10.1924, преобразована из Хорезмской народной советской республики. Территория вошла в Узбекскую и Туркменскую ССР и Каракалпакский АО. ХОРЕЗМШАХ - титул правителя Хорезма (951-1220). ХОРЕЙ (греч. choreios - букв. - плясовой), трохей (греч. trochaios, букв. - бегущий), стихотворный метр с сильными местами на нечетных слогах стиха ("Я пропАл, как звЕрь в загОне", Б. Л. Пастернак). Наиболее употребительные размеры русского силлабо-тонического хорея - 4-, 6-стопный, с сер. 19 в. - 5-стопный. ХОРЕОГРАФИЯ (от греч. choreia - пляска и ...графия) - первоначально запись танца, затем - искусство сочинения танца, балета, с кон. 19 - нач. 20 вв. танцевальное искусство в целом. ХОРЕЯ (от греч. choreia - пляска) (Виттова пляска) - быстрые непроизвольные некоординированные движения, подергивания конечностей и т. п.; вид гиперкинеза. Признак органического поражения мозга при ревматизме (ревматическая, или малая, хорея) либо самостоятельное наследственное заболевание

 Наследственные болезни

Рязанская государственная сельскохозяйственная академия им. проф. П.А.КостычеваКафедра: Пат. физиологии Реферат На тему: «Наследственные болезни» Выполнила: студентка II курса факультета ветеринарной медицины 22 А группы Федотова Татьяна Проверил: преподаватель Берестов Рязань 2003г. 2 Мутационный процесс и наследственные заболевания . 3 Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. 7 Геномные мутации . 9 Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата . 9 Методы лечения . 10 Классификация по типу мутаций 11 Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации . 14 Примеры полисомных болезней . 14 Геномные болезни 18 Типы наследования генных болезней . 18 Аутосомно-доминантный тип наследования . . 19 Аутосомно-рецессивный тип наследования . . 21 Х-сцепленное наследование . . 22 Х-сцепленный доминантный тип наследования 23 Литература . 25 Ведение. Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных.

 Наследственные болезни

В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип: 1. для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию; 2. выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала. - 3 - Определение хромосомных болезней по клиническим наблюдениям имеет второстепенное вспомогательное значение, поскольку она всегда затруднена из- за значительной общности нарушений физического пибо умственного развития при совершенно разных хромосомных аномалиях. В каждом случае болезни необходимо определить, где произошла мутация: в гаметах родителей или же в зиготе, а также установить: является мутация возникшей заново или она унаследована от родителей, имевших её в соматических клетках до формирования гамет.

 Миома матки

Питается на работе, горячей пищей. Муж здоров. Мать страдает стенокардией, отец умер от инфаркта миокарда. Аллергологический анамнез: непереносимость лекарственных средств и бытовых веществ не отмечает. Эпидемиологический анамнез: за пределы Ленинградской области последние 6 месяцев не выезжала. Гемотрансфузий не было. Внутримышечные, внутривенные, подкожные инъекции отрицает. Инфекционный гепатит, брюшной и сыпной тифы, туберкулез, венерические заболевания отрицает. Привычные интоксикации: курит с 30 лет по 3-4 сигареты в день, алкоголем не злоупотребляет. Употребление наркотиков отрицает. Наследственность: заболеваний, передающихся по наследству, у родственников отрицает.Специальный анамнез. Первые месячные появились в 15 лет; установились сразу. Характер менструального цикла был: 29-30 по 4-5 дней, менструации слабо болезненные, умеренные. Половую жизнь начала с 16 лет вне брака. Характер менструаций после начала половой жизни не изменился. Взаимоотношения с родителями мужа удовлетворительные. Применяла биологическую контрацепцию. Имела 16 беременностей, 15 из которых закончились искусственным абортом по социальным показаниям.

 Приобретенные пороки сердца

Иногда трудно исключить аортальный стеноз при обнаружении систолического шума на подюпочичной и сонной артерии, обусловленного их частичной окклюзией. При этом максимум шума определяется на шее или в надключичной ямке. Шум не занимает всей систолы и может исчезнуть при полной окклюзии артерии; II тон над аортой бывает сохранен. Большие трудности возникают при дифференциальной диагностике аортального стеноза с мышечным и мембранным субаортальном стенозом. Так же как в случаях сочетания аортального стеноза с другими пороками сердца, большое значение имеет эхокардиография. Редкой причиной аортального стеноза является охроноз. На аутопсии: створки мирального клапана утолщены у основания, имеются участки черного цвета, основание клапана и фиброзное кольцо кальцинированы. Аналогичные изменения в аортальных заслонках. В интиме аорты пятна черного цвета, в области которых - фиброзные бляшки с атероматозом и кальцинозом. В левой сонной артерии - аневризма. В суставах и хрящах ребер - синовия черного цвета. Алкаптонурия - наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты и, вследствие этого, нарушением обмена тирозина с накоплением в соединительной ткани и выделением с мочой промежуточного продукта обмена тирозина - гомогентизиновой кислоты (ГГК).

 Обмен липидов

Это может быть нарушение синтеза белков-рецепторов для ЛПНП, или нарушение синтеза апо-протеинов, или, наконец, нарушение синтеза ферментов, катализирующих отдельные реакции липидного обмена. Вторичные нарушения липидного обмена развиваются или как следствие имеющегося заболевания, например, сахарный диабет, или как следствие воздействия факторов внешней среды, включая сюда и нарушение поведенческих реакций. Примерами могут служить нарушения обмена липидов при отравлении четыреххлористым углеродом или ожирение при систематическом переедании. 4.1. Первичные нарушения обмена липидов К наследственным заболеваниям, сопровождающимся нарушениями обмена липидов относятся, например, гиперхиломикронемия, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Тея-Сакса и ряд других патологических состояний. 4.1.1. Наследственная гиперхиломикронемия При наследственной гиперхиломикронемии у больных нарушена функция фермента липопротеидлипазы в результате или нарушения образования самого фермента, или в результате нарушения синтеза апопротеина С-II, являющегося активатором липопротеидлипазы.

 Медицинская генетика

Однако исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека (т.к. начиная со времен Галена и Гарвея по настоящее время велись эти исследования), большое число мутаций, пополняемых и в настоящее время, многочисленность человеческой популяции в целом позволяют всегда выбрать нужную схему брака. Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантный, рецессивный, аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами, ограниченный полом и др.§8.1. Генеалогический метод.Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией.

 Генетика и проблемы человека

В последние годы генетические закономерности шизофрении активно изучались советскими исследователями под руководством М. Е. Вартаняна, и эти исследования продолжаются и поныне. Как уже подчеркивалось, по мере развития медицины наследственные заболевания составляют все большую долю в общей патологии человека. Большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, вследствие чего повторная обращаемость таких больных высока. В то же время, как показывает анализ контингента больных, наследственные формы диагностируются не всегда даже в клинических условиях. В определенной степени это понятно, поскольку диагностика наследственной патологии - это очень сложный и трудоемкий процесс. Трудности диагностики обусловлены прежде всего тем, что нозологические формы наследственных болезней очень многообразны (около 2000) и каждая из них характеризуется большим разнообразием клинической картины. Так, в группе нервных болезней известно более 200 наследственных форм, а в дерматологии их более 250. Некоторые формы встречаются крайне редко, и врач в своей практике может не встретиться с ними.

 Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

Комитет Здравоохранения города Москвы Московское Медицинское Училище №23 Д о к л а д По Гинетики На тему: «Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше» Выполнила: студентка 203 группы II курса Горшкова Е.М. г. Москва 1999 БОЛЕЗНЬ ГОШЕВ основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше. Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни. Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

 Нарушения и заболевания костно-мышечной системы

Также существуют наследственные заболевания мышц - миодистрофии и миопатии. Они характеризуются слабостью одних групп мышц, увеличением в объеме других групп мышц, что приводит к отставанию двигательных функций, изменению походки, костным нарушениям: грубой деформации стоп, иногда грудной клетки, ребер, грудины, позвоночника. Иногда они приводят к полной обездвиженности больного. Полимиозиты - это заболевания, в основе которых лежит воспалительный процесс в мышцах. Основными симптомами заболевания являются мышечная слабость и утомляемость. Первые проявление болезни - изменение походки, невозможность встать из положения сидя на корточках или подняться на высокую ступеньку. Мышцы становятся плотными, резиноподобной консистенции, боли в мышцах. Мышечная слабость и утомляемость, болезненные судороги в мышцах могут быть признаками различных заболеваний эндокринной системы: патологии надпочечников, щитовидной железы, гипофиза. Костно-мышечная система - одна из важнейших систем человеческого организма. При нарушениях этой системы снижается трудоспособность, ограничиваются движения, и страдает весь организм в целом.

 Эмоция любви как биохимический процесс

Даже родившийся здоровый ребёнок уже обречён на не только наследственные заболевания, но и на предрасположенность к другим опасным болезням. Все знают странное чувство, которое появляется при встрече с некоторыми людьми противоположного пола. К другим отношение ровное, а от этого человека «мурашки» по коже бегут. При разговоре с ним краснеешь, заикаешься, или вовсе теряешь дар речи, мысли путаются, начинаешь вести себя не так как раньше и т.д. и самое главное этот человек доставляет тебе удовольствие уже своим присутствием. Всё это подчиняется законам биохимии. Дело в том что наш организм выделяет химические вещества, которые действуют как легкий наркотик. Некоторые так привыкают его получать, что стремятся к таким ситуациям, при которых он вырабатывается. Такой ситуацией является появление человека, максимально подходящего тебе как половой партнёр. Именно с этим человеком возможно зачатие для получения хорошего, здорового потомства. Но именно этого мы стремимся избежать, продолжая отношения, пока не перестанем получать удовольствие друг от друга. Но как получается что мы узнаём друг друга из тысячи только «едва соприкоснувшись рукавами»? У человека, как известно, 46 хромосом с перекомбинированным набором наследственной информации.

 Влияние природного радиоактивного фона на здоровье человека

Многие из эмбрионов и плодов с тяжелыми наследственными нарушениями не доживают до рождения; согласно имеющимся данным, около половины всех случаев спонтанного аборта связаны с аномалиями в генетическом материале. Но даже если дети с наследственными дефектами рождаются живыми, вероятность для них дожить до своего первого дня рождения в пять раз меньше, чем для нормальных детей. Генетические нарушения можно отнести к двум основным типам: хромосомные аберрации, включающие изменения числа или структуры хромосом, и мутации в самих генах. Генные мутации подразделяются далее на доминантные (которые проявляются сразу в первом поколении) и рецессивные (которые могут проявиться лишь в том случае, если у обоих родителей мутантным является один и тот же ген; такие мутации могут не проявиться на протяжении многих поколений или не обнаружиться вообще). Оба типа аномалий могут привести к наследственным заболеваниям в последующих поколениях, а могут и не проявиться вообще. Оценки НКДАР ООН касаются лишь случаев тяжелой наследственной патологии.

 Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией . Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием и расслоения аорты , эктазии твердой мозговой оболочки впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «O –Li e Me delia I heri a ce I Ma » (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани . Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами . Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berli osology . Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики .

 Анализы в кардиологии

Повышение уровня общего белка может иметь место при некоторых заболеваниях крови, при системных заболеваниях соединительной ткани, при циррозе печени, при состояниях и болезнях, сопровождающихся обезвоживанием организма. Нормальные показатели составляют 65-85 г/л. Для более точной и качественной диагностики состояний определяют фракции белка, к которым относятся альбумины и несколько фракций глобулинов. 8) Холестерин. Про холестерин мы говорили немало. Здесь хотелось бы только добавить, что его повышение бывает не только при атеросклерозе, но и при сахарном диабете, хронических заболеваниях почек, при алкоголизме, микседеме, менингитах, механической желтухе, при наследственных заболеваниях. Падение холестерина возможно при гипертиреозе, кахексии, хронической сердечной недостаточности, острых инфекционных заболеваниях, туберкулезе, остром панкреатите, при острых заболеваниях печени,. при некоторых видах анемии. 9) Триглицериды. В норме составляет 0,55 - 1,65. Верхняя граница, так же как и холестерина, зависит от возраста и особенностей питания (и жизни вообще). Содержание триглицеридов может повышаться при нефротическом синдроме, переломе костей, снижении функции щитовидной железы и алкоголизме, но большого диагностического значения это не имеет. 10) Общие фосфолипиды.