телефон 978-63-62
978 63 62
zadachi.org.ru рефераты курсовые дипломы контрольные сочинения доклады
zadachi.org.ru
Сочинения Доклады Контрольные
Рефераты Курсовые Дипломы

РАСПРОДАЖАВсё для дома -30% Товары для детей -30% Игры. Игрушки -30%

все разделыраздел:Медицинаподраздел:Медицина

Роль наследственности в патологии новорожденного

найти похожие
найти еще

Ручка "Шприц", желтая.
Необычная ручка в виде шприца. Состоит из пластикового корпуса с нанесением мерной шкалы. Внутри находится жидкость желтого цвета,
31 руб
Раздел: Оригинальные ручки
Пакеты с замком "Extra зиплок" (гриппер), комплект 100 штук (150x200 мм).
Быстрозакрывающиеся пакеты с замком "зиплок" предназначены для упаковки мелких предметов, фотографий, медицинских препаратов и
148 руб
Раздел: Гермоупаковка
Ночник-проектор "Звездное небо и планеты", фиолетовый.
Оригинальный светильник - ночник - проектор. Корпус поворачивается от руки. Источник света: 1) Лампочка (от карманных фонариков) 2) Три
330 руб
Раздел: Ночники
Также известно, что нарушения структуры хромосом соответствуют определённым врождённым дефектам развития. Установлено, что даже небольшие дозы рентгеновского облучения вызывают появление аномалий в хромосомах эмбриональных клеток человека. В опытах на животных показано значение ионизирующей радиации в изменении наследственных свойств, в появлении патологической наследственности. Этим объясняются увеличение числа детей, родившихся с уродствами, рост заболеваемости лейкозами людей, подвергшихся действию ионизирующей радиации, в частности жителей японских городов Хиросимы и Нагасаки после атомной бомбардировки. Экспериментально разработаны методы воздействия на те или иные хромосомы, позволяющие менять наследственные признаки. В последние годы в официальную номенклатуру болезней введены наследственные и хромосомные болезни. Теперь изучены закономерности передачи по наследству многих аномалий развития и предрасположений к болезням. Причины болезней связаны, чаще всего с возникновением патологических мутаций. Под влиянием воздействий, получивших название мутагенов, изменяется структура гена (генная мутация), а затем изменённый ген передается по наследству и при определенных условиях болезнь проявляется у потомства. Мутации могут происходить и на уровне всего хромосомного комплекса; при этом может изменяться число хромосом (хромосомная мутация). Эту группу наследственных изменений относят к хромосомным болезням. Передача наследственных признаков, возникающих в результате генных мутаций, может осуществляться по различным типам, в том числе может быть связана с половыми хромосомами. Наследование признаков может быть доминантным и рецессивным. Доминантным называют такое наследование, при котором ген обязательно проявляет свои свойства и формирует соответствующий патологический признак. По доминантному признаку наследуются синдактилия (сращение пальцев рук), полидактилия (увеличение числа пальцев), ахондроплазия (укорочены руки и ноги, в пропорции к туловищу), множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), врождённая атрофия слухового нерва и некоторые другие, редко встречающие болезни. Рецессивным называют такое наследование, при котором ген, определяющий формирование какого-либо признака, не проявляется в присутствии другого гена, имеющего аналогичное расположение в парной хромосоме (аллель). Может существовать скрытое носительство мутантного гена. Заболевание может возникнуть у потомства от брака, когда оба родителя являются носителями такого гена. Особое значение в этом отношении имеют браки между близкими родственниками. К аномалиям, передающимся по рецессивному признаку, относятся заячья губа (расщелина губы), волчья пасть (расщелина нёба), микроцефалия (недоразвитие полушарий головного мозга), ихтиоз (образование на коже грубых очагов ороговения – «рыбья чешуя), некоторые дефекты белкового обмена. Некоторые рецессивные наследственные болезни вызваны патологическими генами, «сцеплениями с полом», т.е. с половыми хромосомами. В настоящее время известно около 60 таких заболеваний. Наиболее известными из них являются гемофилия и дальтонизм. Хромосомные болезни выделяют в специальную группу. Они возникают в результате изменения числа хромосом.

При помощи ряда биохимических методик в настоящее время удаётся выявить носителей гетерозигот некоторых наследственных болезней, а, следовательно, помочь семьям, в которых встречались такие заболевания, предупредить их возникновение у потомства. Медико-генетические консультации играют большую роль в профилактике наследственных заболеваний. Огромная роль принадлежит санитарно-просветительной работе по предупреждению рождения детей с отягощённой наследственностью. 1. Широко изучено влияние некоторых лекарственных веществ на плод. Тератогенное действие лекарств вызывает уродства плода. Эмбриональное действие – гибель плода. Фетоплацентарное – нарушение функций и систем органов. Категорически противопоказаны С ограничением до 3 месяцев С ограничением после 3 месяцев Цитостатики все половые гормоны тетрациклины наркотики новокаиновая блокада трихопол нистатин салицилаты индометацин нитрофуран антикоагулянты транквилизаторы противосудорожные препараты все половые гормоны тетрациклин левомицитин фуразолидон сульфаниламиды иодиды антидиабетические препараты. 2. Влияние радиации земной коры, рентгенологической, атомной энергетики вызывает такие осложнения, как гибель плода, отставание роста, пороки развития, поражение ЦНС, умственную отсталость, микроцефалию. Внутренние источники – изотопы, попадающие в организм алиментарным путем и через кожу, проникая через плаценту, поражают ткани, щитовидную железу, яичники. Вызывают злокачественные образования, лейкозы, рак щитовидной и вилочковой железы. 3. Голодание вызывает замедление роста, веса плода, головного мозга, гипотрофию плода, пороки развития глаз, ушей ССС, может привести к внутриутробной гибели плода. 4. Алкоголь вызывает уменьшение роста, размеров головы, умственную отсталость, пороки развития – недоразвитую верхнюю челюсть, выставленный лоб, косоглазие. 5. От курения беременной женщины страдают половые клетки зародыша и плода. 6. Наркотики отрицательно влияют на сосуды головного мозга плода, приводят к нарушению головного кровообращения, вызывая врожденные уродства. 7. Токсикомания беременных вызывает нарушение маточно-плацентарного кровообращения, изменения в органах: печени, сердце. Приводит к внутриутробной гибели плода. Своевременное проведение санитарно просветительной работы среди школьников, среди молодого поколения всеми средствами массовой информации поможет значительно сократить количество наследственных заболеваний у будущего поколения.

Имеются также нарушения обмена билирубина в связи с поражением печени. Наследственные нарушения иммунитета. В связи с успехами иммунологии и медицинской генетики получило бурное развитие новое направление – иммуногенетика. Изучение генетики иммунологических реакций привело к пересмотру причины возникновения ряда заболеваний, а также способствовало выявлению причин, обусловливающих затяжное и хроническое течение многих болезней. Например, наследственно обусловленные дефекты синтеза специфических белков, определяющих иммунную защиту организма, - так называемых иммуноглобулинов – проявляются снижением сопротивляемости организма микробным инфекциям, развитием септических состояний, хронических заболеваний различных органов и систем. Наиболее выражено это при так называемой болезни Брутона, которая характеризуется нарушением продукций всех фракций иммуноглобулинов; наблюдается исключительно у мальчиков. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3 – 4-м месяце жизни. Особенно часто поражаются легкие, среднее ухо (хронический гнойный отит), желудочно-кишечный тракт. У детей старшего возраста отмечается хроническое воспаление легких. Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы. Образование гормонов эндокринным железами осуществляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды-альдостерон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков. При наследственных болезнях надпочечников может наблюдаться так называемый адреногенитальный синдром. Наиболее тяжело протекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся выраженными нарушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него появляется упорная рвота, он теряет в весе. Хорошо изучены наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы, сопровождающиеся развитием гипотиреоза (кретинизма), нарушением жирового и углеводного обмена. Наследственные болезни крови. Открытие групп крови имело большое клиническое значение, так как явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови. К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови. Эритроцит человека содержит различные разновидности нормального гемоглобина. Однако наряду с нормальными формами гемоглобина, были открыты патологические гемоглобины, приводящие к развитию заболеваний – гемоглобинозов, которые передаются по наследству. Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов). Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровии), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные.

Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты + книга в подарок

 Домашний Доктор

Негативную роль играет патология верхних дыхательных путей. Отмечается наследственная предрасположенность. Симптомы и течение. Начало постепенное: кашель по утрам с отделением слизистой мокроты, который постепенно начинает возникать и ночью, и днем, усиливаясь в холодную и сырую погоду, с годами становится постоянным. Мокрота слизистая, в периоды обострения - слизисто-гнойная или гнойная. Появляется и прогрессирует одышка. Выделяют простую неосложненную форму хронического бронхита, гнойную и гиойно-обструктивную. Для последней характерны стойкие нарушения прохождения воздуха по бронхам из-за спазма и отека его слизистой оболочки. Над легкими выслушивается жесткое дыхание, сухие хрипы. Распознавание основывается на характерной клинической картине. При рентгенографии в легких изменений может не быть, впоследствии отмечается развитие пневмосклероза, в крови при обострении может повышаться количество лейкоцитов, в мокроте преобладают нейтрофильпые лейкоциты. Диагноз подтверждается при бронхоскопии, исследовании функции внешнего дыхания (спирография). Лечение

скачать реферат Состояние естественной резистентности и иммунологической реактивности у новорожденных телят при колибактериозе

Структура и объем диссертации. Диссертация изложена на 229 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, результатов собственных исследований, обсуждения полученных результатов, выводов, рекомендаций производству, списка литературы и приложения. Работа содержит 88 таблиц и 11 рисунков. Список литературы включает 410 источников, в том числе 212 иностранных. РАЗДЕЛ I ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 1.1. Краткие сведения о колибактериозе телят 1.1.1. Историческая справка. Учение о роли в патологии новорожденных телят кишечных палочек (Bac . сoli, позже названной Eschеrichia coli, 1939), обнаруженных Обихом , а позже Эшерихом прошло длительную историю становления. Морские свинки и кролики после заражения кишечной палочкой погибали через несколько часов, а иногда через 2 дня, при наличии сильного поноса и повышенной температуры . Болезнетворное действие микроба проявлялось как при интраперитонеальном, так и при подкожном заражении. Датский ученый C. O. Je se , 1897 первый обратил внимание на кишечную палочку как на возбудителя поносов у новорожденных животных.

Альбом "Мои школьные годы" (книга с карманами на 11 лет).
Перед Вами то, что каждая семья так долго ждала – красивое, качественное, креативное школьное портфолио. Да еще и на все школьные годы!
842 руб
Раздел: Портфолио
Средство для мытья посуды биоразлагаемое "Synergetic", концентрированное, 5 л.
Концентрированное высокопенное средство для мытья всех видов посуды от любых видов загрязнений. 100% смываемость. Подходит для мытья
631 руб
Раздел: Гели, концентраты
Пазлы Maxi "Карта мира" (40 элементов).
Пазл для малышей "Карта мира" состоит из крупных элементов. Размер собранной картинки - 59х40 см. Средний размер элементов - 8х7,4 см.
331 руб
Раздел: Пазлы (Maxi)
 Шизо и Цикло. Присмотрись, кто рядом с тобой. Психологический определитель

В наши дни получили широкое распространение типологические модели акцентуированных характеров в духе Леонгарда и Личко. Многие исследователи нередко грешили неумеренной абсолютизацией отдельных сторон человеческой психики. Одни говорили об основополагающей роли наследственных задатков (отсюда, в частности, «растут ноги» некогда весьма популярной теории о врожденном преступнике итальянца Чезаре Ломб-розо), а другие, наоборот, настаивали на примате социального. Дескать, психика новорожденного младенца это чистая доска, tabula rasa, на которой воспитатель волен писать все, что угодно. Среда ваятель, а биологическая почва косная материя. Подобного рода дихотомия давно стала историей, и в наши дни ни одному серьезному ученому не придет в голову разрушать двуединство биологического и социального в природе человека. Все эти увлекательные вещи, о которых пойдет речь в нашей книге,P строение тела и характер, психологические типы и темпераменты, френология, физиогномика, гипноз, феномен гениальности и многое-многое другое так или иначе являются предметом психологии и психиатрии

скачать реферат Наследственные болезни

I. Мутационный процесс у человека. Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

 Массаж при ожирении

Факторы развития ожирения многообразны. Наиболее распространенными из них считаются переедание, снижение двигательной активности, генетическая предрасположенность, патология эндокринной системы. Генетический фактор при ожирении Генетический фактор все чаще рассматривается специалистами как возможный, основной или дополнительный элемент ожирения. Был проведен ряд исследований, в ходе которых открыли несколько типов генетического ожирения с различными метаболическими нарушениями. Исследовательским материалом являются особые лабораторные штаммы мышей или крыс. Разные формы ожирения у мышей, крыс и собак наследуются разным путем рецессивным или доминирующим. ВPобоих этих случаях полигенный субстрат наследственности допускает возможность колебаний вPпределах параметра отложения жира и способствует появлению ожирения только при большой выработке энергии. Возможность получения с помощью животноводческой селекции рас с предрасположением к чрезмерному количеству жировой ткани, передаваемым по наследству, указывает на роль наследственности вPформировании этого свойства

скачать реферат Беременность

При браках, заключенных между отдаленными родственниками, или среди населения, живущего в местности, где миграция людей незначительная, вероятность рождения детей с пороками развития значительно повышается. В настоящее время некоторые наследственные болезни, если они своевременно обнаруживаются (особенно в первые дни и недели жизни), успешно лечатся. Большая роль в патологии плода и новорожденного принадлежит иммунологической несовместимости крови матери и плода по резус-фактору или группе крови. При резус-отрицательной крови беременной и резус- положительной крови, полученной плодом от отца, за счет попадания в материнский кровоток эритроцитов плода в организме женщины вырабатываются противо - резусные антитела. Они проникают через плаценту в кровь плода и, будучи направлены против эритроцитов, вызывают их разрушение и анемию. У плода развивается гемолитическая болезнь. Такое заболевание плода может развиваться даже и в тех случаях, когда женщине с резус-отрицательной кровью была перелита резус-положительная донорская кровь до беременности.

скачать реферат Психофизическое развитие ребенка

Глотательный, сосательный, мигательный, защитный (реакция на боль, горячее, холодное), хватательный, опоры, шаговой, ползание и др. рефлексы выражены у здорового новорожденного хорошо. Вкусовые, обонятельные, осязательные рецепторы действуют хорошо. Четыре месяца Прибавка в весе Когда вашему ребенку исполнилось 4 месяца, вес его должен быть около 6 кг. Но если вес ребенка и меньше, это еще не причина, чтобы огорчаться. Физическое развитие зависит от многих условий - также и от исходных, например, от веса и длины тела при рождении ребенка; играет большую роль наследственность (имеется в виду конституция). Унаследованные физические особенности остаются на всю жизнь. В этом возрасте прибавка в весе за неделю не всегда одинакова. В какую- то неделю прибавка может составлять 190 г, а в следующую - 230 г. Не беспокойтесь по этому поводу, это нормально. Двигательная активность ребенка В возрасте 4 месяцев в норме ребенок может делать следующее: . лежа на животе, поворачивается на бок; . когда вы берете его на руки, хорошо держит головку; . когда он лежит на спине, иногда поднимает голову и делает попытки самостоятельно сесть; . во время бодрствования активно двигает ручками и ножками, хватает все оказавшиеся вблизи предметы; . лежа на животе, упирается руками в матрасик и слегка приподнимает туловище; . очень интересуется всем, что происходит вокруг; осматривается, узнает голос, отвечает улыбкой на улыбку; . определяет, где находится источник звука и старается повернуться к нему; . пробует голос, лепечет, смеется; . очень интересуется игрушками, выражает радость при появлении новой игрушки; . если в соседней комнате начинает играть музыка, ребенок замирает и с любопытством вслушивается.

скачать реферат Две парадигмы в исследовании детского развития

Действительно, осознание парадигмы всегда является показателем зрелости науки. Естественнонаучная парадигма, отражающая натуралистический подход к развитию, наиболее распространена всюду, где ведутся научные исследования развития ребенка. Ее отличительные черты: понимание хода развития как процесса социализации, подчеркивание роли наследственного фактора в развитии (одаренность, задатки, способности предстают как данные природой), рассмотрение среды в качестве условия развития без указания на существенные различия между ребенком и животным. Однако главная отличительная черта этой парадигмы трактовка процесса развития как приспособления, адаптации ребенка к среде. Многообразны проявления этой парадигмы. Биогенетический принцип в психологии, нормативный подход в исследовании детского развития, отождествление развития и научения в классическом бихевиоризме, объяснение развития влиянием среды и наследственности в теории конвергенции, психоаналитическое изучение ребенка, сравнительные исследования нормы и патологии, ортогенетические концепции развития эти и многие другие подходы в отдельности и все вместе иллюстрируют принципиальные установки естественно-научной парадигмы.

скачать реферат Трудные дошкольники

В качестве основных нарушений Г.Ф. Стилл упоминает выраженную двигательную расторможенность и беспорядочный характер движений. Он выделил следующие особенности: гиперактивное расстройство чаще встречается у мальчиков; максимально имеющиеся нарушения проявляются в первые годы школьного обучения; семейная предрасположенность к данному расстройству указывает на роль наследственности в его развитии; синдром может формироваться в результате перенесенного повреждения ЦНС. Так же этой проблемой занимались следующие ученые: А. Тредголд, предположил, что некоторые форм мозговых повреждений, связаны с патологией родов, могут проявляться в виде проблем поведения или трудностей обучения, в период, когда ребенку необходимо справиться с определенными требованиями. В нашей стране с конца 20- х- начала 30- х гг. ХХ в. Интенсивно проводились исследования в области детской психиатрии. Гиперактивность описана выдающимся детским психиатром Г.Е. Сухаревой, Е.А. Осиповой. В США в 1960- е годы представления о расстройствах поведения у детей продолжали оставаться под сильным влиянием психоаналитических концепций, в которых эти нарушения рассматривались как реакции на различные внешние факторы, прежде всего на ранние события в жизни ребенка. В конце 1960-х гг. С.К. Коннерс впервые разработал оценочные шкалы, основанные на анкетировании родителей и учителей. В 1970- х гг. активно проводились психофизиологические исследования гиперактивности, были опубликованы результаты исследований.

Глобус "Детский", 250 мм.
Детский глобус – идеальное учебное пособие для школьников и всех, кто интересуется животным миром планеты. На подробную географическую
592 руб
Раздел: Глобусы
Вафельница алюминиевая, механическая BE-4426 Webber "Бельгийская вафля", для плиты.
Размеры: 35х13,5х2,5 см. Количество вафель: 4 штуки. Форма вафель: сердечки. Толщина вафель: толстые. Материал: алюминий, металл,
879 руб
Раздел: Формы и формочки для выпечки
Машинка "Бибикар (Bibicar)" с полиуретановыми колесами, синяя.
Детская машинка «Бибикар» станет идеальным источником не только развлечения, но и развития для любого ребёнка, которому уже исполнилось 3
2650 руб
Раздел: Каталки
скачать реферат Значение медико-генетического консультирования

Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом. Четвертый уровень — государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.ЗадачаКлассическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину.

скачать реферат Наследственные болезни человека

НОУ «Учебно-Воспитательный центр» Реферат на тему: «Наследственные болезни человека»Выполнила: Ученица 10а класса Угодина Анна Научный руководитель: Лысенко Я.П. Чебоксары 2007 Введение Цель работы Изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней. Задачи работы 1.Этиология наследственных болезней 2.Диагностика наследственных болезней 3.Патогенез наследственных болезней 4.Реабилитация наследственных болезней 5.Профилактика наследственных болезней 6.Терапия наследственных болезней Актуальность По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира. По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя: 1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций); 2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования; 3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.); 4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью; 5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.

скачать реферат Виды и причины отклонений в развитии у детей

В последнее время получены данные о новых наследственных формах умственной отсталости, глухоты, слепоты, сложных дефектов, патологии эмоционально-волевой сферы и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА). Современные достижения клинической, молекулярной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры половых клеток родителей – хромосомы – передается информация о признаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функциональные единицы наследственности, которые носят название генов. При хромосомных болезнях с помощью специальных цитологических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обусловливает генный дисбаланс. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5–7 детей с хромосомными аномалиями. Хромосомные болезни, как правило, отличаются сложным или осложненным дефектом. При этом в половине случаев имеет место умственная отсталость, которая часто сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи.

скачать реферат Генетика и проблемы человека

Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами. 6. Метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления. Длительное время диагноз наследственной болезни оставался как приговор обреченности больному и его семье. Несмотря на успешную расшифровку формальной генетики многих наследственных заболеваний, лечение их оставалось лишь симптоматическим. Впервые С. Н. Давиденков еще в 30-х годах указал на ошибочность точки зрения о неизлечимости наследственных болезней. Он исходит из признания роли факторов внешней среды в проявлении наследственной патологии. Однако отсутствие сведений о патогенетических механизмах развития заболеваний в тот период ограничивало возможности разработки методов, и все попытки, несмотря на правильные теоретические установки, оставались длительное время эмпирическими.

скачать реферат Сахарный диабет и беременность

Резистентность периферических тканей к инсулину ведет к повышению секреции инсулина - инсулинизму и дальнейшему снижению числа рецепторов. Нарушения обмена глюкозы обычно уменьшаются или полностью исчезают при снижении массы тела. В патогенезе СД II типа несомненна роль наследственной предрасположенности, хотя какие-либо определенные изменения системы HLA при этом заболевании не обнаружены. В то же время вирусная инфекция и аутоиммунные нарушения не имеют значения в развитии ИНСД. Патогенез СД II типа у молодых людей имеет некоторые особенности. Причиной развития заболевания считают наследственную повышенную чувствительность к эндогенному энкефалину, который в норме усиливает секрецию инсулина. При наличии повышенной чувствительности к энкефалину нарушается контроль секреции инсулина в ответ на различные стимулы. Более редкая форма СД II типа относительно легкого течения обусловлена секрецией аномального инсулина, который плохо связывается с рецепторами (Сумароков, 1993). Другие типы СД встречаются при различных формах патологий, при которых проявления диабета не обязательны. Нарушенная толерантность к глюкозе описывалась как химический диабет.

Магниты "Junior", 34 мм, белые,.
Диаметр: 34 мм. Сила: 1,3 кг. Материал: цельный ферритный магнит. Количество: 10 штук. Цвет: белый.
352 руб
Раздел: Магниты канцелярские
Бумага чертежная "Mega Engineer", А1, 5 листов, 200 г/м2.
Бумага чертежная (ватман) предназначена для всех видов чертежных и графических работ. Используется для работы карандашом, линером,
333 руб
Раздел: Прочая
Гель "Meine Liebe" для стирки цветных тканей, 800 миллилитров.
Эффективно удаляет грязь, сохраняя цвет вещей, предохраняя одежду от выцветания. Содержит натуральные смягчители, поэтому ткани становятся
315 руб
Раздел: Гели, концентраты
скачать реферат Олигофрения

Допускается, что среди последних определенную роль в их возникновении могут играть мультифакториальные воздействия, включающие как генетические факторы, так и неблагоприятные влияния окружающей среды. При анализе причин умственной отсталости, сочетающейся с множественными врожденными пороками развития, важно различать понятия врожденной и наследственной патологии. Следует иметь в виду, что к врожденным порокам относятся не только проявления наследственных заболеваний, но и любые другие аномалии, проявляющиеся при рождении, причиной которых могут быть вредные факторы среды, воздействующие на плод в критические периоды развития его мозга и тех или иных органов и систем организма. К таким факторам относятся гипоксия (кислородное голодание) плода, алкоголизм матери в первые месяцы беременности, вирусные заболевания, особенно краснуха беременных в первом триместре беременности, применение лекарственных препаратов с тератогенными (т. е. вызывающими уродства) свойствами и другие факторы. Под влиянием всех этих и многих других внешних факторов возникают экзогенные формы олигофрении. Однако, как уже отмечалось выше, наиболее частыми формами умственной отсталости являются генетические.

скачать реферат Анемии у новорожденных

ПРИЧИНЫ ГЕМОЛИЗА В ПЕРИОДЕ НОВОРОЖДЕННОСТИ Иммуноопосредованный гемолиз: Rh-несовместимость АВО-несовместимость Несовместимость по малым группам крови: c, C, e, G, FGya (Duffi), Kell, Jka, M S, Vw Лекарственно-индуцированный (пенициллин, а-метилДОФА, цефалоспорины) у матери Аутоиммунная гемолитическая анемия у матери Инфекции: Бактериальный сепсис (Echerichia coli, стрептококк группы В) Парвовирус В19 (может проявляться водянкой плода) Врожденный сифилис Врожденная малярия Врожденная ORCH-инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, диссеминированный герпес, другие врожденные вирусные инфекции) ДИССЕМИНИРОВАННОЕ ВНУТРИСОСУДИСТОЕ СВЕРТЫВАНИЕ Наследственная патология мембраны эритроцитов: сфероцитоз элиптоцитоз стоматоцитоз пиропойкилоцитоз другие нарушения мембраны Врожденные дефекты эритроцитарных ферментов: Недостаточность Г-6ФДГ Недостаточность пируваткиназы (ПК) Недостаточность гексокиназы Недостаточность глюкозо-фосфатизомеразы Недостаточность пирамидин 51-нуклеотидазы Недостаточность глютатионредуктазы Дефекты гемоглобина: Альфа-талассемические синдромы Бета-талассемические синдромы Гамма-талассемические синдромы Структурные аномалии альфа-и гамма-цепей Макро- и микроангиопатический гемолиз: Кавернозная гемангиома Артериовенозные пороки развития Стеноз или тромбоз почечной артерии Другие тромбы больших сосудов Тяжелая коарктация аорты Тяжелый стеноз клапанов Другие причины: Галактоземия Лизосомальные болезни накопления Пролонгированный метаболический ацидоз из-за метаболических заболеваний (патология аминокислот, ацидоз) Трансфузионные реакции: AR-синдром (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости) Евгений ВОЛЧАНСКИЙ, заведующий кафедрой детских болезней, профессор, заслуженный врач РФ.

скачать реферат Генетические аномалии у сельскохозяйственных животных

Прежде всего в каждом стаде должна быть налажена система учета рождения уродливого и аномального приплода. На основании этого учета проводится генетический анализ для установления роли наследственности в возникновении аномалий. Такой анализ должен подкрепляться сведениями из литературы относительно этиологии данной патологии. Если в популяции животных появляется врожденная аномалия и установлено, что она контролируется аутосомным рецессивным геном, то родителей, от которых получен аномальный потомок, и других фенотипически нормальных их потомков не оставляют для воспроизводства. Это вызвано тем, что родители являются гетерозиготными носителями рецессивной мутации и половина их нормальных потомков имеет такой же ген в гетерозиготном состоянии. Особенно недопустимо использование гетерозиготных по вредным рецессивным генам производителей в племенных хозяйствах. Если аномалии возникают у высокопродуктивных родителей в племенных стадах, то мужских потомков целесообразно проверять на гетерозиготное носительство путем родственных спариваний.

скачать реферат Метод секторального ультразвукового сканирования мозга – нейросонография (НСГ)

- рефераты на заказ (более 2300 авторов в 450 городах СНГ). Метод секторального ультразвукового сканирования мозга – нейросонография (НСГ), предложенный в 1979 г R Cooke и модифицированный в 1980г A. Be -Ora, вооружил неонатальную неврологию высокоинформативной диагностической технологией, позволившей при жизни определять у новорожденных внутричерепные повреждения и аномалии анатомического строения мозга. Благодаря его широкому внедрению в клинику стало понятным, что ведущее место среди перинатальной патологии ЦНС занимают сосудистые, инфекционные повреждения мозга и аномалии его строения. Вопрос о механизмах их развития, критериях ранней диагностики и принципах патологической терапии превратил проблему перинатальной неврологии в одну из самых актуальных проблем медицины. Осознание факта ведущей роли перинатального поражения нервной системы в патогенезе большинства хронических заболеваний человека трансформировало данную проблему из медицинской в социальную. Это потребовало введения скринингового нейросонографического обследования новорожденных, как в роддомах, так и в отделениях патологии новорожденных.

телефон 978-63-62978 63 62

Сайт zadachi.org.ru это сборник рефератов предназначен для студентов учебных заведений и школьников.