Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

 Патологическая физиология

Сюда относятся влияние климато-географических факторов (например, «болезни жарких стран»), характер питания, сезонность, социальные факторы, стрессорные ситуации, температура, влажность, радиационный фон и др. В основе любого заболевания лежит повреждение каких-либо структур живого организма, приводящее к нарушению его нормального функционирования. В роли повреждающих (альтерирующих) агентов могут выступать разнообразные экзо-и эндогенные факторы. Патогенез заболевания диалектически противоречивый процесс, включающий в себя две противоположные тенденции: с одной стороны, это механизмы полома, повреждения, отклонения от нормы, а с другой механизмы защиты, адаптации, компенсации и репарации. 2.PРоль наследственных факторов в патологии человека. Хромосомные и молекулярные болезни Все наследуемые признаки человека записаны с помощью генетического кода в макромолекулярной структуре ДНК. Двойная спираль ДНК, взаимодействуя с щелочными белками (пистонами), образует сложную надмолекулярную структуру хромосому. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, имеет определенный генный состав и может передавать только ей присущую наследственную информацию

 Аллергия

Избыточное накопление антигенов в просвете кишки в этом случае происходит в результате несоответствия уровня зрелости процессов пищеварения той пище, которую ребенку предлагают переварить. Нелепость совета накормить 5-месячного ребенка бифштексом очевидна (чем же он будет жевать, не имея зубов?). Нелепость кормить 3-месячного ребенка кашей, коровьим молоком или яйцом внешне не так ясна, поскольку организм ребенка в своем стремлении выжить будет отчаянно напрягать пищеварительные ферменты, гормоны, иммунитет и более или менее длительно создавать иллюзию благополучного развития. Изменения в организме при этом будут носить постепенный, «накопительный» характер и проявятся, возможно, через многие месяцы и даже годы. Такое состояние следует расценивать как хронический стресс, при котором рано или поздно наступит истощение резервов. Все это может привести к реализации наследственной предрасположенности в любом возрасте. Ученые, старающиеся по-новому ответить на старый вопрос о роли окружающей среды в жизни человека, пришли к следующему выводу: очень многое из того, что делает человека здоровым или больным, — результат особенностей вскармливания на первом году жизни.

 Педагогика и психология высшего образования

Роль гипноза в стимуляции психологических условий творчества// Психологический журнал. - 1983. - Т. 4. - № 1. - С. 106-115. Реан А.А., Коломинский Я.Л. Социальная педагогическая психология. СПб., 1999. Решетова З.А. Психологические основы профессионального обучения. - М., 1985. Роджерс К. Эмпатия // Психология эмоций. Тексты / Под ред. B. К. Вилюнаса, Ю. Б. Гиппенрейтер. - М., 1984. - С. 235 - 237. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред И. В. Равич-Щербо. - М., 1988. Рубинштейн С. Л. Основы общей психологии. - Т. 1,2. - М., 1989. Рубинштейн С. Л. Проблемы общей психологии. - М., 1973. Савельев А.Я., Зуев В.М., Галаган А. И. Высшее образование в СССР. М., 1989. Садовничий В.А., Белокуров В.В., Сушко В.Г., Шикин Е.В. Университетское образование. - М., 1995. Санкт-Петербургские высшие женские (Бестужевские) курсы (1878 - 1918): Сб. ст. - Л., 1973. Сергеевич В. И. Об университетском преподавании (по поводу мнений, высказанных Н. И. Пироговым) // Московские университетские известия. 1865. - № 2. - С. 45 - 64. Скаткин М.Н

 Значение "Канон" врачебной науки для развития медицины, Авиценна

Подобно обобщающим трудам арабских врачей, некоторые среднеазиатские мед. Энциклопедические труды были переведены на европейские языки и сыграли важную роль в развитии медицины в Европе. Это прежде всего относится к “Канону врачебной науки” Ибн Сины, несомненно, являвшемуся самой популярной из мед. книг, созданных на Востоке. На протяжении нескольких веков “Канон” служил основным учебным пособием в европейских университетах, оказав огромное влияние на уровень специальных знаний врачей средневековой Европы. Передовые среднеазиатские ученые – философы, врачи, естествоиспытатели явились провозвестниками ряда новых идей, получивших признание и развитие лишь несколько веков спустя. К ним относятся попытки внедрения экспериментального метода в патологию и лекарствоведение, утверждение естественно-научной сущности медицины как области научной и практической деятельности, идеи связи медицины с химией, взаимосвязи организма с окружающей средой и роли этой среды в патологии, неразрывной связи психического и телесного, предположение Ибн Сины о невидимых существах, могущих вызывать лихорадочные заболевания и распространяться через воздух, воду и почву, и др.

 Большая Советская Энциклопедия (ГЕ)

Генетика животных и Генетика растений).   Всё большую роль играет Г. в изучении наследственности человека, в предупреждении и лечении наследственных болезней (см. Генетика человека, Генетика медицинская).   Г. внесла большой вклад в познание диалектико-материалистической картины мира, показав, что коренное свойство жизни — наследственность — основывается на сложной физико-химической структуре хромосомного аппарата, сформировавшегося в ходе эволюции для хранения и передачи генетической информации. Тем самым Г. дала ещё одно доказательство взаимосвязи физико-химической и биологической форм организации материи и единства материального мира. Г. показала, что все генетические явления и процессы, в том числе явления наследственной изменчивости, детерминированы. Диалектически противоречивое единство явлений наследственности и наследственной изменчивости получило объяснение в поведении и особенностях изменения структуры хромосом и заключённых в них генов при скрещиваниях, а также в реакции генетического материала на внешние воздействия или на условия внутриклеточной среды. Г. показала также, что главным образом внутреннее противоречие между наследственностью и наследственной изменчивостью, разрешаемое в процессе мутирования, рекомбинации при гибридизации и отбора, служит движущей силой эволюции. Г. подтвердила эволюционную теорию Дарвина и способствовала её развитию

 Экологические преступления в Перми и Пермской области за 2000 – 2001 годы

Но одним из самых главных результатов можно считать тесное сотрудничество НИКИ ДЭП с природоохранными службами и Администрациями области и территорий. Рекомендации, которые специалисты института выдают по приоритетным веществам - токсикантам, ложатся в основу природоохранной деятельности экологов территорий и промышленных предприятий. Крайне важно сделать среду обитания наших детей более благоприятной, чтобы возвращаясь из клиники института детской экопатологии домой, малыши не испытывали тяжелого пресса техногенных загрязнений.Ирина Май заместитель директора Пермского научно-исследовательского клинического института детской экопатологии по научной работе ОСОБЕННОСТИ ЭКОЛОГИЧЕСКОЙ СИТУАЦИИ В ГОРОДЕ ПЕРМИ, ЕЕ СВЯЗЬ С СОДЕРЖАНИЕМ КСЕНОБИОТИКОВ В БИОСРЕДАХ ДЕТЕЙ С ВРГН В настоящее время в структуре общей заболеваемости детей раннего возраста важную роль приобрела наследственная и врожденная патология. Врожденные расщелины верхней губы и неба относятся к категории наиболее тяжелых пороков развития. Частота патологии колеблется в диапазоне от 12 до 36% всех пороков развития человека (К.А. Жданко, 1983; Т.Ф. Виноградова Н.Г., Снагина, В.В. Рогинский, 1987). Дети с таким дефектом в области лица и челюстей с момента рождения - инвалиды. По данным Ю.А. Белякова (1993) этот порок развития за последние 100 лет, стал встречаться в три раза чаще, что автор связывает с повышенным влиянием токсических веществ на организм « связи с интенсивным развитием химической индустрии, а также увеличением числа носителей этого признака, благодаря медицинской реабилитации».

 Генетика и проблемы человека

Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ. Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни. Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды.

 Место человека в системе живой природы и происхождение человека

Представления о возникновении человека от обезьяноподобных предков существовали еще в глубокой древности. Однако основную роль в доказательстве животного происхождения человека сыграла книга Ч. Дарвина «Происхождение человека и половой отбор». Ч. Дарвин подчеркивал, что современные человекообразные обезьяны не могут рассматриваться как предки человека - они как бы наши двоюродные братья. II В книге «Происхождение человека» Чарльз Дарвин доказал, что человек представляет последнее, высокоорганизованное звено цепи развития живых существ и имеет общих предков с человекообразной обезьяной. Движущим фактором эволюции человека является естественный отбор на основе наследственной изменчивости и социальные(общественные) факторы. Теория естественного отбора заключается в следующем: на Земле ограничены пищевые ресурсы и много организмов обладают неограниченной способностью к размножению. Из-за наследственной изменчивости (мутации и рекомбинации)организмы неоднородны и между ними возникает борьба за существование(видовая и межвидовая) так же организмы противостоят окружающей среде( борьба с абиотическими факторами) Следствием борьбы за существование и является естественный отбор организмов, наиболее приспособленных к конкретным условиям.

 Биологический и социальный компонент мышления в человеке

Индивид, в силу каких-либо причин оторванный с рождения от общества, остается животным. Человек не только продукт общественно-исторического развития, но и его субъект, своей деятельностью изменяющий окружающую среду. Социальная сущность человека проявляется через такие свойства как способность и готовность к общественно полезному труду, сознание и разум, свобода и ответственность и др. 3. Развитие человеческих качеств и способностей Человек развивается на основе наследственных, врожденных предпосылок. Врожденные анатомо-физиологические особенности нервной системы, составляющие индивидуально-природную основу развития способностей — это задатки. Способности — это индивидуальные особенности личности, позволяющие ей успешно заниматься определенного, рода деятельностью. Хотя формирование способностей зависит от природных предпосылок, врожденной предрасположенности, способности, в первую очередь, — не столько дар природы, сколько продукт человеческой деятельности. То, что роль социальной среды в формировании и развитии человека, даже элементарных навыков деятельности ж поведения преобладает, убедительно показывают примеры «маугли».

 Отбор и ориентация в легкой атлетике

Исследование сходства близнецов и их родителей показало высокую долю наследственных влияний на показатели экстраверсии – интроверсии (0,51-0,75) и менее выраженную наследуемость показателей нейротизма (0,17-0,76). С возрастом выраженность этих генетических влияний снижается . Общим заключением всех проведенных исследований стало положение, что чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем менее выражено влияние генотипа и больше роль окружающей среды. Например, для более простых двигательных навыков наследуемость оказалась выше, чем для более сложных навыков: для показателей интеллекта – выше, чем для многих личностных показателей. Выяснено, что в ходе онтогенеза роль наследственного фактора уменьшается. Так, многолетние «продольные» исследования на близнецах (в возрасте 11 лет, 20-30 лет и 35-40 лет) показали, что для некоторых признаков с возрастом вообще исчезает сходство даже у однояйцовых близнецов, т.е. средовые факторы становятся все более значимыми. Это связано с тем, что по мере обогащения человека жизненным опытом и знаниями относительная роль генотипа в его жизнедеятельности снижается . Обнаружены некоторые различия в наследовании признаков по полу.

 Движущие силы антропогенеза

Движущие силы антропогенеза Гребенниковой Марины 12-A Человек отличается от животных наличием речи, развитым мышлением, способностью к трудовой деятельности. Антропогенез (от греч. a ropos - человек и ge esis - происхождение) - процесс историко-эволюционного формирования человека. Антропогенез осуществляется под влиянием биологических и социальных факторов. Биологические факторы, или движущие силы эволюции, являются общими для всей живой природы, в том числе и для человека. К ним относят наследственную изменчивость и естественный отбор. Роль биологических факторов в эволюции человека была раскрыта Ч.Дарвином. Эти факторы сыграли большую роль в эволюции человека, особенно на ранних этапах его становления. У человека возникают наследственные изменения, которые определяют, например, цвет волос и глаз, рост, устойчивость к влиянию факторов внешней среды. На ранних этапах эволюции, когда человек сильно зависел от природы, преимущественно выживали и оставляли потомство особи с полезными в данных условиях среды наследственными изменениями (например, особи, отличающиеся выносливостью, физической силой, ловкостью, сообразительностью).

 Личностные качества руководителя

Человек как субъект и продукт трудовой деятельности в обществе является системой, в которой физическое и психологическое генетически обусловлено и сформулировано. В понятии "индивид" выражено родовая принадлежность человека, это гипотетическое образование - набор наследственных, индивидуальных черт. Появляясь на свет человек становится личностью. "Личность" - понятие социальное, на которую большое влияние имеет среда; тот же человек, но рассматриваемый как общественное существо. Введение в психологию понятия личности означает, прежде всего, что в объяснении психических явлений исходят из реального бытия человека как реального существа, в его взаимоотношениях с материальным миром, к общественному окружению, к другим людям. Эти отношения реализуются в деятельности людей, в той реальной деятельности, посредством которой люди познают мир и изменяют его. Никак нельзя вовсе обособить личность от той реальной роли, которую она играет в жизни. Человек не рождается с готовыми способностями, интересами, характером и т.п. Эти свойства формируются при жизни человека. На сколько эффективно развиваются эти качества, на столько будет определена его дорога в жизни, одни становятся управляющими, другие – управляемыми.

 Прионные болезни человека

Среди прионных болезней животных основным заболеванием является скрепи в связи с тем, что именно эта болезнь рассматривается как прототип всех прионных болезней человека и животных. Указанное выше удвоение числа прионных болезней животных связано с разразившейся с 1986 г. в Великобритании эпизоотией губкообразной энцефалопатии крупного рогатого скота (ГЭКРС). Детальные исследования условий передачи прионных болезней у людей позволили в самое последнее время предложить еще один вариант классификации именно этой немногочисленной группы заболеваний, основанный на характере и особенностях их возникновения. Установлено, что в отличие от всех известных инфекционных заболеваний прионные болезни человека могут возникать как: 1) инфекционные, 2) спорадические, 3) наследственные. МЕСТО ПРИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В ИНФЕКЦИОННОЙ ПАТОЛОГИИ Место прионных болезней в инфекционной патологии человека и животных определяется особенностями, присущими этим заболеваниям. Первая из них связана с необычностью возбудителей, свойства которых резко отличают их от всех известных инфекционных агентов. Именно это обстоятельство выделяет прионные болезни в особую категорию болезней, абсолютно "безразличных" к средствам как лекарственной терапии, так и к разнообразным средствам и методам иммунотерапии.

 Вредные привычки, борьба с ними

Без этого трудно, например, объяснить далеко не одинаковую приверженность к алкоголю людей, живущих в сравнительно одинаковых условиях и в равной мере испытывающих воздействие неблагоприятных объективных факторов. Это позволяет также ответить на вопрос, почему среди систематически употребляющих алкогольные напитки определенная часть становится на путь алкоголизма. Станет человек на путь злоупотребления спиртными напитками или нет, зависит, по мнению многих ученых, прежде всего от уровня его социального развития и характера жизнедеятельности. Совокупность социальных характеристик человека (общественная активность, профессиональная деятельность, культурное развитие, идейная и нравственная зрелость и т. д.), обуславливая характер его реакции на действие неблагоприятных факторов, во многом определяет выбор средств достижения душевного комфорта. В то же время, как свидетельствуют результаты научных исследований, в распространении алкогольного потребления, особенно в развитии пристрастия к алкоголю, определяющую роль играют и особенности организма человека (наследственная, конституционная, обменная, психологические и др.). При оценке роли биологического фактора в развитии алкоголизма следует исходить прежде всего из того, что развитие и проявление психофизиологических качеств человека, предрасполагающих к употреблению алкоголя, в решающей степени зависит от характера социальных условий в жизнедеятельности людей.

 Медико-генетическое консультирование

Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование. В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий. Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства? На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус "Человека Идеального". На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

 Предусмотрительное поведение: явления и механизмы

Мышление ребенка на ранних ступенях развития конкретно, неотделимо от его практической деятельности. «Наглядно- действенное мышление преобразуется в единстве с развитием предметной деятельности и претерпевает вместе с ней, а также в связи с овладением речью как средством содержательного общения за сравнительно короткий период раннего детства качественные изменения: превращается из наглядно- действенного в опосредствованное внутренним планом. Ребенок живет в социальной среде, развивающее содержание которой зависит от культурного уровня ближайшего окружения и общества в целом. В раннем детстве происходит интенсивное овладение миром социальных отношений и предметных действий». /37/. Валлон А. Отмечает, что нет такой психической реакции, которая бы не зависела, если не в своем появлении, то по меньшей мере в своих средствах и содержаниях от внешних условий, от ситуации, от среды. /10/. В книге «Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека» при рассмотрении ранних психогенетических теорий, отмечается, что одним из серьезных недостатков этих работ было игнорирование средовых особенностей, влияющих на формирование интеллектуальной сферы человека, нельзя забывать, что интеллектуальные особенности выступают как «реальные процессы, включенные в деятельность человека и выполняющие регулятивную функцию», следовательно, и их развитие связанно с деятельностью человека и его «включенностью» в социальную среду. /50/. У ребенка одновременно с присвоением готовых способов действия наблюдается и самостоятельное приобретение опыта в ходе деятельности с предметами.

 Методы самоконтроля состояния здоровья и физического развития

При болезни обычно ограничивается (иногда утрачивается) трудоспособность человека. Все болезни делятся на инфекционные и неинфекционные. Инфекционные (заразные) болезни широко распространены на Земном шаре. Они сопровождают человека во все периоды его жизни. Самая существенная отличительная черта инфекционных болезней – наличие строго определенного возбудителя. Второе отличие заключается в том, что больной организм человека или животного является источником инфекции, которая разными путями передается в окружающую среду. Микробы и вирусы проникают в организм человека разными путями: через кожу, слизистые оболочки дыхательных путей (корь, коклюш), пищеварительного тракта (дизентерия, сальмонеллез), половых органов (сифилис, гонорея), при укусах кровососущих насекомых (малярия), при введении инфицированной крови (СПИД, гепатит В). Непосредственная причина развития неинфекционных болезней не всегда известна. На их возникновение влияют три основных фактора: наследственная и врожденная патология, влияние окружающий среды на организм человека, его образ жизни.

 Наследственные болезни человека

Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями. Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяционных исследований последних лет показали, что в среднем у 7-8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.