Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования

 Большая Советская Энциклопедия (РА)

Дефекты в кристаллах). Р. э., даже при относительно высоком содержании в земной коре, самостоятельных минералов, как правило, не образуют. Только в определённых случаях Р. э. (Sc, Tl, Ge, V, Se, Te и Cd) могут образовывать свои собственные минералы. Их рассеяние среди др. элементов или возникновение собственных минералов определяется прежде всего соотношением в природных процессах концентраций Р. э. и их широко распространённых геохимических аналогов. Так, например, кадмий, являющийся геохимическим аналогом цинка, в глубинных зонах всегда рассеивается в цинковых минералах, из которых он и извлекается, но в зоне окисления происходит разделение Cd и Zn, последний выносится, а Cd накапливается в форме своих собственных соединений. См. также Рассеянных элементов руды.   Лит.: Геохимия редких элементов в изверженных горных породах. [Сб. ст.], М., 1964; Иванов В. В., Геохимия рассеянных элементов, Ga, Ge, Gd, In, Tl в гидротермальных месторождениях, М., 1966.   В. В. Щербина. Рассеянный склероз Рассе'янный склеро'з (sclerosis disseminata), множественный склероз, хроническое прогрессирующее заболевание человека, характеризующееся развитием очагов демиелинизации (распада миелина; см

 Наследственные болезни

На втором месте по частоте находится трисомия по хромосоме 18, или синдром Эдвардса. Она встречается в 10 раз реже болезни Дауна, пороки развития тяжелее; такие младенцы погибают в основном на первом году жизни. Ещё реже, с частотой 7:100 000, рождаются живые дети с трисомией по хромосоме 13 (синдром Патау). Очень редки также трисомии по аутосомам 8 и 9. Изменение числа половых хромосом оказывают менее вредное влияние на организм, чем аномалии аутосом. Большинство аутосомных хромосомных мутаций летально, в связи с чем эмбрион погибает на ранних сроках беременности. Не только изменение числа хромосом, но и аномалии их структуры (делеции) вызывают хромосомные заболевания. Геномные мутации. Геномные мутации – это полиплодия – у человека редкое явление. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворождений. Новорождённые с такими нарушениями живут несколько дней. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Факторы вызывающие возникновение мутаций. Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов.

 Большая Советская Энциклопедия (ГЕ)

Гемотрансфузия Гемотрансфу'зия, то же, что переливание крови. Гемофилия Гемофили'я (от гемо... и греч. philia — склонность), наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование Г. связано с поражением генов женской половой хромосомы X, детерминирующих образование фактора VIII (антигемофильного глобулина) и фактора IX (Кристмаса). Женщины — лишь проводники (кондукторы) Г., передающие заболевание части своих сыновей. Известны единичные случаи Г. у женщин, родившихся от матери-кондуктора и отца, больного Г. Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80—90% больных), при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10—15% больных). Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность фактора XI, описывается лишь в 5% случаев. Эта форма Г. встречается и у женщин. Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным для Г. тяжёлым изменениям в них (гемартрозы и их последствия)

 Наследственные заболевания человека

Реферат по биологии На тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА» Ученика 10 «Б» класса лицея № 34 г. Костромы Кудашева Михаила Научный руководитель: кандидат биологических наук Колесова Татьяна МаксимовнаГ. Кострома ПЛАН. Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов; в) геномные мутации и их последствия. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. 1.Введение. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

 Большая Советская Энциклопедия (КО)

В современной практике при типологической оценке К. ч. наряду с телосложением учитывают характеристику высшей нервной деятельности, состояние всех отделов нервной системы, внутренней секреции и др.   Буржуазная идеология пытается использовать учение о К. ч. для пропаганды превосходства одних рас или наций над другими. Учёные-материалисты считают, что К. ч. в значительной мере определяется унаследованными свойствами (генотип ), но эти свойства не представляют собой неизменяемые особенности организма, которые неотвратимо предопределяют заболевание человека. Различное течение заболеваний у людей с разными типами К. ч. может зависеть от состояния иммунитета, социальных факторов и др. воздействий (переутомления, недоедания). В формировании К. ч. определённую роль играют внешние факторы, при длительном воздействии которых меняются морфологические и функциональные свойства организма.   Достижения генетики, развитие биологии и иммунологии раскрыли многие особенности формирования и реагирования организма и понизили интерес к разработке учения о К. ч

 Тесты по генетике 4 курс

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ: 1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется несколькими генами: 1. Плейотропия 2. Политения 3. Полиплоидия 4. Полимерия 2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен: 1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству 2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания 3. Кариотипирование 4. Выявление признаков дизморфогенеза 3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является: 1. Полимерия 2. Кодоминантность 3. Плейотропия 4. Варьирующая экспрессивность 5. Репрессия генов 4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни 12-перстной кишки наиболее значим критерий: 1. Группа крови АВ0 2. Группа крови резус-системы 3. Гиперпепсиногенемия 4. Пол пациента 5. Возраст пациента ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ 5. В результате действия тератогенных факторов развиваются: 1. Генные мутации 2. Анэуплоидия 3. Структурные перестройки хромосом 4. фенокопии 5. Генокопии 6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру: 1. G-0 2. G-1 3. S 4. G-2 5. В митозе 7. Чрезмерно маленький рот описывается термином: 1. Микрогнатия 2. Микромелия 3. Микростомия 4. Микрокориса 5. Синфриз 8. Синоним крыловидных складок - это: 1. Птоз 2. Монобрахия 3. Синфриз 4. Симблефарон 5. Птеригиум 9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови: 1. 7-10 недель 2. 16-20 недель 3. 25-30 недель 4. 33-38 недель 10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ, (21,14).

 Ответы на билеты по биологии за 11 класс

Для лечения этого заболевания человека достаточно каждый день в течение определенного периода времени освещать ярким светом. Билет№21 1. Селекция является одной из важнейших областей практического приложения генетики. Теоретическая база селекции — генетика. Хотя генетика и селекция являются вполне самостоятельными дисциплинами, они неразрывно связаны между собой. Управление процессами наследования, изменчивости и индивидуального развития растений и животных требует знания законов наследственности, действия гена в системе генотипа, генетического потенциала данного вида и т.д. Задачи селекции. Задача селекции состоит в создании новых и улучшении уже существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Выдающийся советский генетик и селекционер, академик Н.И.Вавилов, определяя содержание и задачи современной селекции, указывал, что для успешной работы по созданию сортов и пород следует изучать и учитывать: исходное сортовое и видовое разнообразие растений и животных; наследственную изменчивость (мутации); роль среды в развитии и проявлении изучаемых признаков; закономерности наследования при гибридизации; формы искусственного отбора, направленные на выделение и закрепление желательных признаков.Основные направления селекции.

 Инфекции

Инфекционная болезнь – это конкретная форма проявления инфекционного процесса, отражающая степень его развития и имеющая характерные нозологические признаки. Инфекционные болезни – это обширная группа болезней, вызванных патогенным возбудителем. В отличие от других заболеваний инфекционные болезни могут передаваться от зараженного человека или животного здоровому (контагиозность) и способны к массовому (эпидемическому) распространению. Для инфекционных болезней характерны специфичность этиологического агента, цикличность течения и формирование иммунитета. В общей структуре заболеваний человека на инфекционные болезни приходится от 20 до 40%. Следует подчеркнуть, что инфекционный процесс – один из самых сложных биологических процессов в природе, а инфекционные болезни являются грозными, разрушительными факторами для человечества, наносящими ему колоссальный экономический ущерб. К инфекционным болезням традиционно относят также заболевания, вызываемые не живым возбудителем, а продуктами его жизнедеятельности, накопленными вне макроорганизма (например, в пищевых продуктах).

 Литература - Другое (клиника, диагностика, лечение некоторых форм)

Вторичный иммунодефицит - это не нозологическая форма, а патогенетическая характеристика тех болезней-масок, которые будут служить для клинического иммунолога отражением нарушений в том или ином звене иммунной системы. Больше подходит термин приобретенный (но не путать со СПИДом). В отличие от первичных иммунодефицитов при приобретенных формах отсутствуют хорошо очерченные синдромы. Как правило они протекают в форме состояний при развитии заболеваний человека. Генез их самый разнообразный. Но выявление иммунодефицитного состояния нередко является решающим для лечения основного заболевания и предупреждения осложнений (например, после тяжелой операции, психоэмоционального шока и т.п.). Вторичный иммунодефицит - это приобретенный клинико-иммунологический синдром, характеризующийся снижением активности эффекторных звеньев иммунной системы, неспецифических факторов защиты и являющийся фактором риска хронических воспалительных, аутоиммунных, аллергических заболеваний и опухолевого роста (Ширинский В.С. и др., 1994). Предполагается первоначально нормально существующие иммуннные функции, которые подавляются под влиянием различных факторов.

 Кариотип человека

Ознакомимся с возможностями цитогенетического метода. Суть этого метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а также особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии. Удобным объектом для этого служат лимфоциты, клетки эпителия щеки и другие клетки, которые легко получать, культивировать и подвергать кариологическому анализу. Это важный метод определения пола и хромосомных наследственных заболеваний человека. Основой цитогенетического метода является изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Современный этап познания строения хромосом характеризуется созданием молекулярных моделей этих важнейших структур ядра, изучением роли отдельных компонентов хромосом в хранении и передаче наследственной информации. В главе 1 мы рассмотрели такие компоненты хромосом, как белки и нуклеиновые кислоты. Здесь же кратко остановимся на строении и морфологии хромосом. Строение хромосом. Хромосомную теорию наследственности создал американский ученый Т. Г. Морган. Проведя большое количество исследований на плодовой мушке дрозофиле, Морган и его ученики установили, что именно в хромосомах находятся открытые Менделем факторы наследственности, которые были названы генами. Т. Морган и его ученики показали, что гены расположены линейно по длине хромосомы.

 Старение

Это связано не только, с тем, что затрудняется диффузия веществ между клетками, а так­же между ними и кровью. Ведь и коллагеновые, и эластиновые волокна входят в состав сосудистой стенки. Следовательно, то, что последняя с возрастом становится более плотной, менее эластичной, зависит прежде всего от рассмотренных нами молекулярных изменений коллагена и эластина. Более того, такие изменения являются тем основным фактором, .который делает сосудистую стенку с возрастом более уязвимой к атеросклерозу. Это конкретный пример того, что старение подготавливает почву для развития наиболее распространенных и тяже­лых заболеваний человека. Однако старение межклеточного вещества, хотя и может инициироваться независимо от возрастных изменений клеток, тем не менее в значительной степени определяется ими. Митотический потенциал фибробластов с возрастом уменьшается. Но при старении нарушается не только эта их функция, но и способность синтезировать коллаген.7Образование эластиновых волокон зависит от координированного синтеза клетками по крайней мере двух типов макромолекул.

 Здоровье и факторы риска

А.Г.Гущин Одним из показателей социального благополучия общества является здоровье населения. Для обеспечения здоровья человек обязан знать индивидуальные особенности своего организма, уметь мобилизовать его резервные возможности, которые практически беспредельны. Однако нельзя забывать, что существует много так называемых факторов риска, создаваемых самим человеком, которые способствуют развитию заболеваний. Такими факторами являются нейропсихические перегрузки (при стрессовых ситуациях, экстремальных состояниях), вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем), нерациональное питание (особенно высокое содержание в пище животных жиров, соли, сахара, недостаток витаминов, нарушение режима приема пищи) и др. (1, 2). Сегодня очевидно, что многие болезни взрослых формируются еще в детстве и часто являются следствием неправильного образа жизни. Обследования школьников в разных регионах страны свидетельствуют о низком уровне их здоровья. На основании комплексной медицинской оценки состояния здоровья выявлено, что число здоровых школьников не превышает 20%, а в старших классах — 14%.

 Анализ показателей здоровья студентов Ижевской государственной медицинской академии

Факт остается фактом - о здоровье никто не вспомнил. И только среди причин, препятствующих полному использованию возможностей досуга, на 7-е место было поставлено плохое здоровье . Ценностные ориентации являются компонентом не только сознания, но и поведения. От того, какие целевые установки человек реализует в своем по­ведении, зависит его образ жизни. Научно-технический прогресс, дальнейшее ускорение социально-экономического развития нашего государства предъявляют к здоровью моло­дежи повышенные требования. Нужны более интенсивные меры по его вос­становлению, сохранению и укреплению. Учитывая, что у истоков возникно­вения многих заболеваний лежат факторы риска, связанные с образом жизни человека и управляемые им (т. е. поддающиеся целенаправленным изменени­ям), необходимо сделать важнейший вывод: мы можем воздействовать на свое здоровье, сохранять и укреплять его путем формирования соответствующего образа жизни. Мы должны вести борьбу за здоровье здоровых, за здоровый образ жизни всей молодежи. 1.3. Основы здорового образа жизни Охрана собственного здоровья - это непосредственная обязанность ка­ждого, он не вправе перекладывать ее на окружающих.

 Люди против рака

Особенно много указанных образований появляется на коже у людей пожилого возраста, когда с солнечными лучами нужно быть особенно осторожными. Рак часто поражает органы пищеварения – пищевод, желудок, кишечник. Избыточное питание является одним из важных факторов развития рака. Действительно, переедание создает более благоприятные условия для возникновения опухолевого заболевания у человека, но проверить это предположение на людях совершенно невозможно. Изучение причин более высокой, чем в других странах, заболеваемости раком желудка в Японии выявило некоторые особенности питания японцев и дало основание предположить, что наряду с другими причинами, важным является систематический дефицит в пище витамина В1, который содержится в оболочках злаков, а значительную долю пищевого рациона японцев составляет лишенный оболочки рис, содержащий очень малое количество витамина В1. Подтверждением этого предположения является относительно высокая частота рака органов пищеварения и у жителей северных, скандинавских стран, где пища также бедна этим витамином.

 Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственных болезней с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания ит.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других— меньшее значение. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях.

 Экспериментальные заболевания, обусловленные вирусом герпеса и инфекциями слюнных желез

Реферат Тема: Экспериментальные заболевания, обусловленные вирусом герпеса и инфекциями слюнных желез План Вступление Болезни вызываемые вирусом герпеса простого Вирусная инфекция слюнных желез Инфекционный мононуклеоз Литература Вступление Возможность воспроизведения у животных того или иного заболевания человека может оказать существенную помощь в разработке мероприятий по борьбе с этими страданиями. Так называемые экспериментальные модели болезней человека широко используются для выяснения роли различных факторов внешней и внутренней среды в возникновении и развитии патологических процессов, дают возможность подробно изучать их патогенез и изыскивать средства для активного терапевтического вмешательства. Накопился огромный опыт в создании всевозможных методов получения у животных болезней человека, и обобщение его представляется несомненно полезным и желательным; одной из трудностей па пути решения этой задачи является установление принципа отбора и систематизации различных методов. Надежным и лучшим может быть лишь такой способ экспериментального воспроизведения болезни, который, при достаточном постоянстве получаемых результатов, создает модель, наиболее близкую соответственному заболеванию человека в патогенетическом отношении.

 Воспроизведение у животных пороков и недостаточности аортальных клапанов

Реферат Тема: Воспроизведение у животных пороков и недостаточности аортальных клапанов СодержаниеВВЕДЕНИЕ ПОРОКИ КЛАПАНОВ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АОРТАЛЬНЫХ КЛАПАНОВ ПОРАЖЕНИЯ МИОКАРДА ДИСТРОФИЯ МИОКАРДА ИНФАРКТ МИОКАРДА ДИСТРОФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ МИОКАРДА, ВОЗНИКАЮЩИЕ ПРИ НАРУШЕНИЯХ ПИТАНИЯ ВВЕДЕНИЕ Возможность воспроизведения у животных того или иного заболевания человека может оказать существенную помощь в разработке мероприятии по борьбе с этими страданиями. так называемые экспериментальные модели болезней человека широко используются для выяснения роли различных факторов внешней и внутренней среды в возникновении и развитии патологических процессов, дают возможность подробно изучать их патогенез и изыскивать средства для активного терапевтического вмешательства. ПОРОКИ КЛАПАНОВ Под наркозом у собаки делается разрез кожи на правой половине шеи вдоль средней линии и отсепаровывается правая сонная артерия; на периферический конец накладывается лигатура, а на центральный — мягкий зажим. Между лигатурой и зажимом делают надрез сосуда, в который вводят зонд. А. В. Тимофеев (1888) для этих целей использовал хорошо отполированную спицу, на конце которой сделана головка из менделеевской замазки.

 Формы взаимодействия руководителя физического воспитания и семьи по обучению старшего дошкольного возраста подвижным играм (на примере МБДОУ д/с № 14 "Гнездышко")

Например, занятие физическими упражнениями лучше содействует развитию костной и мышечной системы. Чистота помещений, физкультурного инвентаря, игрушек, одежды, обуви служат профилактикой заболеваний. Гигиенические факторы имеют и самостоятельное значение: они способствуют нормальной работе всех органов и систем. Соблюдение твердого режима дня приучает к организованности, дисциплинированности и т.д. Естественные силы природы (солнце, воздух, вода) усиливает положительное влияние физических упражнений на организм, и повышают работоспособность человека. В процессе занятий физическими упражнениями на воздухе при солнечных излучениях или в воде (плавание) возникает положительные эмоции, повышаются функциональные возможности отдельных органов и систем организма (больше потребляется кислорода, усиливается обмен веществ и т.д.). Кроме того, естественные силы природы могут использоваться и как самостоятельное средство. Вода применяется для очищения кожи, механического воздействия на тело человека. Воздух с лесов, садов, парков, содержащий особые вещества фитонциды, способствуют уничтожению микробов, обогащает кровь кислородом, благотворно влияет на организм человека.