Наследственные болезни человека

 Толковый словарь психиатрических терминов

Краткий психологический словарь / Под ред. А.В. Петровского, М.Г. Ярошевского.P М.: Политиздат, 1985. Лайбер Б., Ольбрих Г. Клинические синдромы.PМ.: Медицина, 1974. Лебединский М.С., Мясищев В.Н. Введение в медицинскую психологию.P Л.: Медицина, 1966. Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека.P М.: Медицина, 1976. Машковский М.Д. Лекарственные средства: Пособие по фармакотерапии для врачей 12-е изд.P М.: Медицина, 1993. Меграбян А.А. Общая психопатология.P М.: Медицина, 1972. Медицинский словарь английский русский французский польский русский /Под ред. Б. Злотницкого.P Варшава: Польское гос. мед. издательство, 1971. Наследственные болезни человека: Справочник / Под ред. Л.О. Бадаляна.P Ташкент: Медицина УзССР, 1980. Общая сексопатология / Под ред. Г.С. Васильченко.P М.: Медицина, 1977. Осипов В.П. Курс общего учения о душевных болезнях.P Берлин: Гос. изд. РСФСР, 1923. Осипов В.П. Частное учение о душевных болезнях: Вып. I.P Петроград: Практическая медицина, 1923; Вып. II.P М.-Л.: Госиздат, 1926. Попеску О. Синдромы в педиатрии.P Бухарест: Медицинское издательство, 1977

 Генетика и проблемы человека

Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Использованная литература. 1. А.О. Рувинский «Наследственная изменчивость человека» 2. Ю.Я. Керкис «Лечение и предупреждение некторых наследственных болезней человека» 3. Д.К. Беляяв «Общая биология» 4. Н. Грин, У. Стаут «Биология» 5. С. Котов «Медицинская генетика» 6. М.Д. Франк-Каменецкий «Самая главная молекула»

 В защиту науки (Бюллетень 1)

Этот факт дает нам независимые от археологических находок, но хорошо согласующиеся с ними генетические свидетельства близкого родства человека и человекообразных обезьян. В спорах о происхождении человека давно поставлена точка. Эволюционная биология не только объясняет прошлое, но и дает ключ к решению ряда практических проблем, стоящих сегодня перед человечеством. На основе анализа механизмов эволюции популяций разрабатываются методы сохранения исчезающих видов. Изучение и эволюционное сравнение геномов различных видов позволяет выделять гены, вызывающие наследственные болезни человека. Методы и принципы эволюционной биологии позволяют установить механизмы появления и распространения инфекционных болезней, предвидеть эволюцию устойчивости бактерий и вирусов к лекарственным средствам и предсказывать свойства и пути изменений вновь возникающих патогенов. Современная биология видит в вирусах СПИДа и птичьего гриппа результаты эволюции и на этой основе строит стратегию борьбы с ними (создание вакцин и других противовирусных средств). "Теория сотворения" рассматривает эти вирусы как Божью кару и может предложить в качестве средств борьбы с ними лишь молитвы

 Наследственные болезни

I. Мутационный процесс у человека. Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

 "Ученые" с большой дороги-3

Изучение и эволюционное сравнение геномов различных видов позволяет выделять гены, вызывающие наследственные болезни человека. Методы и принципы эволюционной биологии позволяют установить механизмы появления и распространения инфекционных болезней, предвидеть эволюцию устойчивости бактерий и вирусов к лекарственным средствам, и предсказывать свойства и пути изменений вновь возникающих патогенов. Современная биология видит в вирусах СПИДа и птичьего гриппа результаты эволюции и на этой основе строит стратегию борьбы с ними (создание вакцин и других противовирусных средств). “Теория сотворения” рассматривает эти вирусы как божью кару и может предложить в качестве средств борьбы с ними лишь молитвы. Теория эволюции не сводится к классическому дарвинизму, она базируется на надежных научных доказательствах и должна остаться в школьных учебниках. Неуклюжие попытки выдать креационизм, основанный на догмах, за научную теорию, альтернативную эволюционной, и протащить его в школу, выглядят смехотворно. Подобные потуги абсолютно бесперспективны

 Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией . Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием и расслоения аорты , эктазии твердой мозговой оболочки впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «O –Li e Me delia I heri a ce I Ma » (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани . Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами . Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berli osology . Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики .

 Литература - Другое (книга по генетике)

На первом этапе поиска адекватной модели какого-либо моногенного наследственного заболевания руководствуются сходством клинических проявлений течения болезни и фенотипом мутантных животных. Однако, одного этого сходства недоста- точно (Конюхов, 1969). Необходимо доказать гомологичность генотипической природы наблюдаемых нарушений, то есть дока- зать, что у человека и у животных (мышей) фенотипические из- менения обусловлены мутациями в гомологичных генах. Огромная мировая генетическая коллекция мышей насчитывет несколько сотен линий, в каждой из которых различные дефекты наследу- ются по моногенному типу. Спонтанные биологические модели наследственных болезней известны и достаточно полно изучены для многих других экспериментальных и домашних животных. Представляется удивительным, что, несмотря на большое сходство геномов млекопитающих и наличие близких по первич- ной структуре и тождественных по функциям структурных генов, для значительной части наследственных болезней человека ге- нетические аналоги среди животных до сих пор не найдены (Ко- нюхов, 1969).

 Генетическая инженерия

Во-первых, это проблемы ранней диагностики и лечения наследственных аномалий. Во-вторых, возможности и задачи транспланто-логии в расширенном понимании. Затем потребности фармакологии, сельского хозяйства и т.д. А.Е. Седов: И, в-третьих, профилактика рождений явных уродов с помощью пренатальной диагностики. Тут, конечно, встают морально-этическая и религиозная проблемы. Какого возраста должен быть эмбрион, чтобы его считать человеком, а аборт - убийством? С зачатия? Но ведь некоторые (к счастью, немногие) генные болезни - это стопроцентный приговор еще не родившемуся ребенку: точно известно, что он родится уродом и очень скоро умрет в муках! И даже православные священники к допустимости абортов относятся по-разному. Н.К. Янковский: Например, одна из таких болезней - это миодистрофия Дюшенна. И вообще, уже сейчас мы знаем, как конкретно изменения наследственной информации связаны с некоторыми другими наследственными заболеваниями. Наверняка недалек тот день, когда будем знать это обо всех 4 тыс. известных наследственных болезней человека.

 Достижения генной инженерии и биотехнологии

Возможности, открываемые генетической инженерией перед че­ловечеством как в области фундаментальной науки, так и  во мно­гих других областях, весьма велики и нередко даже революционны. Так, она позволяет осуществлять индустриальное массовое произ­водство нужных белков, значительно облегчает технологические процессы для получения продуктов ферментации — энзимов и  аминокислот, в будущем может применяться для улучшения растений и животных, а также для лечения наследственных болезней человека. Таким образом, генная инженерия, будучи  одним из магистральных направлений научно-технического прогресса, активно способствует ускорению решения многих задач, таких, как продовольственная, сель­скохозяйственная, энергетическая, экологическая. Но особенно большие возможности генная инженерия открывает перед медици­ной и фармацевтикой, поскольку применение генной инженерии и гибридомных методов может привести к коренным преобразо­ваниям медицины. Многие болезни, для которых в настоящее время не существует адекватных методов диагностики и лечения (раковые, сердечно-сосудистые, вирусные и паразитные инфекции, нервные и умственные расстройства), с помощью генной инжене­рии и биотехнологии станут доступны и диагностике, и лечению.

 Прыжки по хромосоме

Это пульс-электрофорез, «прыжки по хромосоме» и клонирование в клетках дрожжей. Важность этих подходов в том, что они дают ключ к пониманию молекулярных основ целого ряда генетических нарушений, для которых неизвестна функция кодирующих их генов. Известны наследственные болезни человека, связанные с аномалиями отдельных генов, такие, например, как муковисцидоз, болезнь Гентингтона, нейрофиброматоз. Наследование их происходит строго в соответствии с менделевскими правилами, они имеют четкие фенотипические характеристики, однако нормальные функции генов, кодирующих эти заболевания, не определены. Анализ сцепления с использованием полиморфных ДНК-маркеров позволил картировать соответствующие гены в специфических хромосомах человека, что в свою очередь, значительно увеличило возможности пренатальной и пресимптоматической диагностики. Чтобы до конца разобраться в природе этих заболеваний и предложить адекватные методы их лечения, необходим молекулярно-биологический метод, работающий в области больших молекулярных размеров.

 Значение генетики для медицины и здравоохранения

Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.

 Наследственные заболевания

- рефераты на заказ (более 2300 авторов в 450 городах СНГ). ВВЕДЕНИЕОбъективность генетической классификации болезней растет по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как собственно наследственных болезней (менделирующих, или моногенных), так и мультифакториальных (многофакторных) заболеваний (МФЗ), в возникновении и развитии которых существенны как генетические, так и факторы внешней среды. Однако, до сих пор доля болезней, зависящих от известных конкретных «патологических» генов, остается весьма небольшой. В каталоге наследственных признаков человека за 1992 год хромосомная локализация генов и их первичные продукты указаны лишь для 322 из 5710 описанных признаков (т.е. всего в 5,6% случаев), а для 2,5 тыс. случаев указана только локализация. Возможное же число наследственных болезней человека намного больше и составляет 50 – 100 тыс. Выявить все такие болезни и хромосомные синдромы невозможно, так как нарушения структуры многих белков несовместимы с жизнью и приводят к ранней внутриутробной гибели плода; сейчас известно более 3000 из них.

 Основы селекции

Принципиально новыми подходами к решению этой фундаментальной проблемы является использование в селекции генной и клеточной инженерии. Биотехнология решает не только конкретные задачи науки и производства. У нее есть более глобальная методологическая задача — она расширяет и ускоряет масштабы воздействия человека на живую природу и способствует адаптации живых систем к условиям существования человека, т. е. к ноосфере. Биотехнология, таким образом, выступает в роли мощного фактора антропогенной адаптивной эволюции. У биотехнологии, генетической и клеточной инженерии многообещающие перспективы. При появлении все новых и новых векторов человек с их помощью будет внедрять нужные гены в клетки растений, животных и человека. Это позволит постепенно избавиться от многих наследственных болезней человека, заставить клетки синтезировать необходимые лекарства и биологически активные соединения, а затем — непосредственно белки и незаменимые аминокислоты, употребляемые в пищу.

 Генетический анализ при взаимодействии генов

Перетрантность является статистической концепцией регулярности, с которой выражается (экспрессируется) тот или иной ген в популяции. Если какой-либо ген в популяции фенотипически выражается у индивидуумов, количество которых составляет 75% обследованных, то считают, что его пенетрантность тоже составляет 75%. Например, доминантный ген, контролирующий изменение цвета склеры глаз человека встречается у 90% людей. Следовательно, пенетрантность этого гена составляет 90%. Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Причины этих колебаний не совсем ясны. Тем не менее обычно вариабельность в экспрессивности и пенетрантности генов объясняют либо модифицирующим влиянием других генов, которые получили название генов-модификаторов, либо совместным действием обоих этих факторов, а возможно и других факторов. Учет природы экспрессивности и пенетрантйости генов имеет большое практическое значение в генетике человека, животных и растений. В случае человека эти явления учитывают при диагностике наследственных болезней, тогда как в животноводстве и растениеводстве они используются в селекции животных и растений.

 Медицинская генетика

Однако исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека (т.к. начиная со времен Галена и Гарвея по настоящее время велись эти исследования), большое число мутаций, пополняемых и в настоящее время, многочисленность человеческой популяции в целом позволяют всегда выбрать нужную схему брака. Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантный, рецессивный, аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами, ограниченный полом и др.§8.1. Генеалогический метод.Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией.

 Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для популяционной генетики человека представляют изоляты — группы населения, в к-рых по каким-либо причинам (географич., экономич., социальным, религиозным и др.) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята. Исследования в области Генетики человека продемонстрировали наличие естественного отбора в человеческих популяциях. Однако отбор у человека приобретает специфические черты: он интенсивно действует только на эмбриональной стадии (например, самопроизвольные аборты — отражение такого отбора). Отбор в человеческом обществе осуществляется посредством дифференциальной брачности и плодовитости, то есть в результате взаимодействия социальных и биологических факторов.

 Прионные болезни человека

Все это потребовало унификации патоморфологических критериев диагностики БКЯ и других прионных заболеваний человека, что и сделано в настоящее время под эгидой ВОЗ. Это представляется особенно важным, так как результаты нейроморфологического исследования играют ключевую роль в постановке достоверного диагноза БКЯ, при этом, кроме биопсии мозга, до сих пор не существует других специфических методов прижизненной диагностики БКЯ. Ведущее значение имеет выявление иммуноцитохимическими методами отложений PrPSc в ткани мозга. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. БКЯ является наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием прионной природы, составляющим от 88 до 90% всех прионных болезней человека. Основная масса наблюдений приходится на спорадические случаи БКЯ, в которых отсутствует связь с приобретенной инфекцией или наследственностью. Около 10% семейных случаев БКЯ обусловлены врожденными мутациями в гене PR P. Выделяется также имеющая свои клинико- морфологические особенности ятрогенная форма БКЯ, связанная с заражением пациентов при проведении им операций с использованием инструментария, который использовался ранее при операциях у больных с недиагностированной БКЯ.

 Психология как наука и искусство

Здесь возникает проблема разделения научной и житейской психологии. Различия между этими двумя видами психологии указаны в статье В.В.Петухова и В.В.Столина “Сравнение научной и житейской психологии”. Здесь выделено три таких различия: откуда и каким путём приобретаются психологические знания; в каких формах они сохраняются; благодаря чему передаются, воспроизводятся. против обездушивания и обезличивания врачебной науки искони отстаивала себя широкая непросвещённая, но в то же время  внутренне понимающая масса народа. В точности так же, как и тысячи лет назад, смотрит простой человек нка болезнь с благоговейным чувством, как на нечто сверхестественное, всё ещё первая его руководящая мысль – не об инфекции. Или об извествлении сосудов, а о боге. Равнодушие народа к учёному, с высшим образованием,  врачу слишком глубоко отвечает его потребности – наследственному массовому инстинкту – в связанном с целым миром, сроднившемся с растениями и животными, знающем тайны «враче по природе», ставшем врачём и авторитетом в силу своей натуры, а не путём государственных экзаменов; народ всё ещё хочет вместо специалиста , обладающем знанием болезней, «человека медицинского», имеющего власть над болезнью.