Генетика и человек

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕОГРАФИЯ - область медицины и географии, изучающая природные и социально-экономические особенности различных территорий с целью выявления их влияния на состояние здоровья населения, возникновение и распространение отдельных заболеваний человека. МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ИНСТИТУТ АМН СССР - организован в 1969 в Москве на базе Института экспериментальной биологии АМН СССР (основан в 1945). Исследования по общей генетике человека и медицинской генетике. МЕДИЧИ (Medici) - флорентийский род, игравший важную роль в средневековой Италии. Медичи основали торгово-банковскую компанию, одну из крупнейших в 15 в. в Европе; в 1434-1737 (с перерывами в 1494-1512, 1527-30) правили Флоренцией. Главные представители: Козимо Старший Медичи (1389-1464), правил с 1434; Лоренцо Великолепный Медичи (1449-92), правил с 1469. К роду Медичи принадлежала французская королева Екатерина Медичи (1519-89). МЕДИЧИ Лоренцо (прозвище Великолепный) (1449-92) - итальянский поэт, правитель Флоренции с 1469. Меценат, способствовал развитию культуры Возрождения

 Генетический анализ при взаимодействии генов

Перетрантность является статистической концепцией регулярности, с которой выражается (экспрессируется) тот или иной ген в популяции. Если какой-либо ген в популяции фенотипически выражается у индивидуумов, количество которых составляет 75% обследованных, то считают, что его пенетрантность тоже составляет 75%. Например, доминантный ген, контролирующий изменение цвета склеры глаз человека встречается у 90% людей. Следовательно, пенетрантность этого гена составляет 90%. Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Причины этих колебаний не совсем ясны. Тем не менее обычно вариабельность в экспрессивности и пенетрантности генов объясняют либо модифицирующим влиянием других генов, которые получили название генов-модификаторов, либо совместным действием обоих этих факторов, а возможно и других факторов. Учет природы экспрессивности и пенетрантйости генов имеет большое практическое значение в генетике человека, животных и растений. В случае человека эти явления учитывают при диагностике наследственных болезней, тогда как в животноводстве и растениеводстве они используются в селекции животных и растений.

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

Нобелевская премия (1951, совместно с Э. М. Макмилланом). СИБСЫ (англ. sibs) - потомки одних родителей, родные братья и сестры. Термин используется в генетике человека и животных. СИБУЛЬ (Ciboule) Робер (1403-58) - французский писатель-мистик. Трактат "Книга о священном размышлении в познании себя самого" (1452). СИВ - в скандинавской мифологии богиня, жена бога Тора, у которой Локи отрезал волосы, а затем, боясь гнева ее мужа, заменил их на выкованные из золота. СИВАЛИК (Предгималаи) - южная, наиболее низкая ступень Гималаев в Индии и Непале. Длина ок. 1700 км, высота до 2591 м. Сивалик отделен от Б. Гималаев продольными долинами, глубоко расчленен. Тропические леса, у подножий - заболоченные джунгли (тераи). СИ-ВАН-МУ (кит. владычица Запада) - в китайской мифологии богиня - хозяйка запада, хранительница тайны бессмертия. Живет на г. Куньлунь и владеет волшебными садами, где растут персики долголетия и бессмертия. СИВАС (Sivas) (древние названия - Кабира - Диосполис, Себастия), город в Турции, административный центр вилайета Сивас. 221,5 тыс. жителей (1990)

 Роль материнского генома в развитии потомка

Вступление Со времени обнаружения в митохондриях молекул ДНК прошло четверть ве-ка, прежде чем ими заинтересовались не только молекулярные биологи и цито-логи, но и генетики, эволюционисты, а также палеонтологи и криминалисты. Такой широкий интерес спровоцировала работа А.Уилсона из Калифорнийско-го университета. В 1987 г. он опубликовал результаты сравнительного анализа ДНК митохондрий, взятых у 147 представителей разных этносов всех человече-ских рас, заселяющих пять континентов. По типу, местоположению и количес-тву индивидуальных мутаций установили, что все митохондриальные ДНК воз-никли из одной предковой последовательности нуклеотидов путем диверген-ции. В околонаучной прессе вывод этот интерпретировали крайне упрощенно — все человечество произошло от одной женщины, названной митохондриаль-ной Евой (т.к. и дочери и сыновья получают митохондрии только от матери), которая жила в Северо-Восточной Африке около 200 тыс. лет назад. Еще через 10 лет удалось расшифровать фрагмент ДНК митохондрий, выделенный из ос-танков неандертальца, и оценить время существования последнего общего предка человека и неандертальца в 500 тыс. лет назад. Сегодня митохондриальная генетика человека интенсивно развивается как в популяционном, так и в медицинском аспекте.

 Тайны наших генов

Не так ли? - Вы говорите сразу о нескольких проблемах: о возможности воздействия на наследственность, о селекции сельскохозяйственных растений и животных, об улучшении генетики человека и борьбе с наследственными заболеваниями. Как я уже говорил, познание законов наследственности - это не самоцель ученых-генетиков. Конечно же, все это необходимо нам для того, чтобы научиться воздействовать на природу, изменять окружающий нас животный и растительный мир, и если надо, то и самого человека. И благодаря открытиям ученых современная генетика уже научилась искусственно вызывать изменения в наследственных структурах организма. В этом ее величайшая заслуга. И хотя подчас биологи не могут еще детально разобраться в процессах, идущих в ядре и цитоплазме клетки, они уже научились использовать стойкие изменения в наследственном аппарате, если они полезны, и бороться с вредными. Чтобы сделать яснее картину достижений генетики, бросим беглый взгляд на процессы эволюции в природе, те самые процессы, о которых говорится в учении Дарвина

 Достаточно общая теория управления (Расовые доктрины в России: их возможности и целесообразность следования им в исторической перспективе)

А почему сослагательное наклонение, выражающее невозможность действий либо неготовность к ним? Считай: кто тебе мешает, кроме тебя самого? Более обстоятельно о типах строя психики и особенностях и возможностях каждого из них см. работы Внутреннего Предиктора СССР “От человекообразия к человечности” (в первой редакции “От матриархата к человечности”), “Принципы кадровой политики: государства, «антигосударства», общественной инициативы” (в настоящем издании Приложение включает её почти полностью); о процессе становления личности и человечного типа строя психики — “Диалектика и атеизм: две сути несовместны”; о взаимосвязях генетики человека и типов строя психики — “О расовых доктринах: несостоятельны, но правдоподобны”. Все работы Внутреннего Предиктора СССР, включая и упоминаемые здесь и далее, размещены в интернете на сайте www.do u.ru, а также распространяются на компакт-дисках в составе Информационной базы Внутреннего Предиктора СССР. Это касается, в частности, Иосифа Бродского — кумира многих “элитарных” интеллектуалов. Для сопоставления: А.С.Грибоедов успел состояться как дипломат, А.П.Бородин — как химик, Н.А.Римский-Корсаков — как моряк; Ц.А.Кюи — как ученый, инженер-фортификатор; и даже А.С.Пушкни был не самым плохим государственным чиновником России, хотя о чиновничьей его деятельности искусствоведы-биографы большей частью позабыли.

 Механизмы наследственности

Ученые даже не знали, сколько хромосом в ядре клетки человека. Поэтому с самого начала было принято решение исследовать частоту мертворождений, смертность, пороки развития и заболеваемость среди потомков облученных родителей. Позже, по мере развития генетики человека, у детей начали изучать изменчивость хромосом и некоторых генов. В конечном итоге была проведена колоссальная работа по анализу десятков тысяч потомков облученных родителей. Основной результат этих работ - полное отсутствие влияния эффектов радиации на изученные признаки. Достоверная разница наблюдалась лишь по соотношению полов: у облученных матерей рождалось меньше сыновей, а у облученных отцов – меньше дочерей. При этом многие родители получили достаточно высокие дозы облучения при взрывах бомб. При таких дозах генетические последствия радиации выявляются у мышей - наиболее близкого к человеку организма в радиационной биологии. Почему так получилось? Ответ на этот вопрос лежит в самой природе признаков, изученных у японских детей. Причина смерти ребенка или его подверженности заболеваниям определяется, грубо говоря, либо воздействием неблагоприятных факторов среды (например, инфекция), либо наличием определенных генетических признаков, отрицательно сказывающихся на ребенке.

 Интеллектуальный и духовный потенциал человека будущего

С другой стороны, появляются тенденции такой интерпретации новых проблем, относящихся к биологии и генетике человека, которая требует основательной критики, вследствие явной опасности для человечества, его будущего. Речь идет прежде всего о всякого рода проектах радикальной перестройки природы человека, в частности его генетики, о таком вмешательстве в функционирование мозга и психики человека, которое привело бы, в сущности, к возникновению "нового вида", существенно отличающегося от вида Homo sapie s, к созданию "сверхчеловека", наделенного "сверхмозгом" и необычайными умственными и психическими способностями, которыми обладают только гении и всякого рода "экстрасенсы". Необходима ли такая перестройка, диктуется ли она реальными потребностями человека и к каким последствиям для рода человеческого она может привести? Вот вопросы, которые здесь неизбежно возникают. Вместе с тем они являются следствием и более общих актуальных для современного человечества проблем адаптации его к условиям существования, изменяющимся под влиянием научно-технической революции и вызванных ею факторов.

 Литература - Другое (книга по генетике)

Нельзя не упомянуть о реальных достижениях молекулярной генетики в расшифровке наследственных факторов таких бичей человечества как ишемия сердца, атеросклероз, диабет, онколо- гические и инфекционные заболевания. Адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медици- не, уметь воспользоваться её заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот что необходимо се- годня и врачам, и биологам, и представителям других смежных специальностей, и просто образованному человеку. Именно эта цель, эта сверхзадача, поставлена перед дан- ной монографией, восполняющей, по мнению авторов, наметив- шийся в отечественной научной литературе пробел в области мо- лекулярных аспектов медицинской генетики и генетики человека. Отдельные обзоры, монографии (Шишкин, Калинин, 1993), пере- водная литература по молекулярной биологии и даже обстоятель- ные сводки, подводящие ежегодные итоги работ по программе "Геном человека" достаточно фрагментарны и касаются лишь от- дельных аспектов проблем генодиагностики и генотера- пии.

 Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Генетика человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, к-рая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства' и др.). Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений Генетика человека интенсивно развиваются питогенетика, биохимич. генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологич. генетика. В Генетике человека вместо классич. гибридологического анализа применяют генеалогический метод, к-рый состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и т. д. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, т. е. вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогич. методом уже показано, что более 1800 морфологич., биохимич. и др. признаков человека наследуется по законам Менделя .

 Генетическое будущее человечества

Физические, химические и, возможно, биологические (вирусные) мутагены могут нести серьезную угрозу для генетической структуры популяции в будущем. Поэтому одной из актуальнейших задач современного естествознания является изучение процессов генетической изменчивости человека и разработка системы мер для предотвращения неблагоприятных тенденций эволюции. В указанном аспекте важное значение имеет развитие генетики человека, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных аномалий, что может сохранить приемлемый уровень здоровья будущих поколений. Мутация – это всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции и селекции всех форм жизни и заключающееся во внезапно возникающем изменении генетической информации. Когда мутация происходит в отдельном гене, то говорят о генных или точковых мутациях. При изменении структуры хромосом или их числа, речь идет о хромосомных мутациях. Все генетическое разнообразие людей так или иначе является следствием мутаций С достаточной уверенностью можно утверждать, что многие мутации генов и практически все аберрации хромосом неблагоприятны как для индивида, так и для популяции; большинство хромосомных аберраций губит зиготу в период эмбрионального развития, меньшая часть таких зигот доживает до рождения и продолжает существовать дальше, но пораженные пациенты страдают тяжелыми врожденными пороками.

 Цивилизация богов. Прогноз развития науки и техники в 21-м столетии

К концу десятилетия процедура расшифровки индивидуального генома значительно удешевилась и стала доступной для среднего класса. Это произошло благодаря появлению полностью автоматических систем расшифровки генетических текстов, оснащенных интеллектуальным программным обеспечением. Расшифровка генома человека перешла в разряд обыкновенных медицинских процедур и исследований. Во многих крупных городах планеты на базе существующих центров генетических исследований стали оказываться новые виды услуг – частичная или полная расшифровка индивидуального генома человека. Удешевление генетических исследований привело сразу к нескольким положительным последствиям. Во-первых, средний класс стал массовым потребителем новых услуг, обеспечивая тем самым финансирование все новых направлений в сравнительной генетике человека. Во-вторых, ученые получили для работы постоянный приток дополнительной и недорогой информации. В-третьих, качество этой информации было заведомо высоким, поскольку расшифровкой собственного генома занимались люди либо с наследственными заболеваниями, либо с выдающимися признаками, как психологическими, так и морфологическими.

 Интеграция антропологических наук и научных направлений – основополагающий принцип современного человекознания

Главные из них: ожирение (в США, например, ожирением страдает каждый третий, в Европе – каждый пятый), гипертоническая болезнь, метаболическая иммунодепрессия, атеросклероз, аутоиммунные болезни, психическая депрессия и рак. Среди причин и факторов, подрывающих здоровье современного человека, следует назвать наиболее значимые: отрицательные антропогенные воздействия на окружающую среду (по данным ВОЗ, 80% всех болезней вызвано состоянием экологического напряжения), гипокинезия, неблагоприятные социально-экономические условия жизни людей и так называемые вредные привычки: курение, алкоголизм, наркомания (к примеру, в России 67% курящих мужчин и 30% курящих женщин; по официальной статистике – 5 млн. хронических алкоголиков, фактически же их значительно больше). В области знаний, которую формирует валеологическое научное направление, смыкаются биологическая теория онтогенеза и генетика человека, ряд дисциплин профилактической медицины, возрастная физиология и физическое воспитание, сюда относятся физиология, психология, педагогика, социология и некоторые другие науки.

 Генетика

Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики. Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения. Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

 Экзаменационные билеты

Причины расщепления признаков у гетерозигот. Биогеоценоз дубравы. Рассмотреть под микроскопом микропрепарат митоза в клетках кончика корешка лука, найти клетку в состоянии интерфазы, зарисовать ее и назвать признаки интерфазы. Билет №18 Закон сцепленного наследования, его материальные основы. Значение кроссинговера. Биогеоценоз хвойного леса. Цепи питания. Рассмотреть под микроскопом микропрепарат митоза в клетках кончика корешка лука, найти клетку в состоянии профазы, зарисовать ее и назвать признаки профазы. Билет№19 Половые хромосомы и аутосомы. Сцепленное с полом наследование. Биогеоценоз водоема. Цепи питания. Рассмотреть под микроскопом микропрепарат митоза в клетках кончика корешка лука, найти клетку в состоянии метафазы, зарисовать ее и назвать признаки метафазы. Билет№20 Взаимодействие и множественное действие генов как основа целостности генотипа. Соотношение организмов – продуцентов, консументов, редуцентов в экосистеме. С помощью опыта доказать, что фермент в клетках клубня картофеля, расщепляющий перекись водорода, имеет белковую природу. Какова химическая природа всех ферментов. Билет №21 Генетика человека.

 Гены и история

Это очень низкая частота. По крайней мере, значительно ниже того, к чему мы привыкли сегодня. Раньше мистеры Сайксы были очень примерными семьянинами в 99 процентах случаев, что характеризует их как ответственных столпов общества. Возможно, что этому способствовала довольно строгая церковь“. Статья Б. Сайкса появилась в мартовском номере „Американского журнала генетики человека“. Она показывает, что учёные получили в своё распоряжение надёжный и воспроизводимый метод „генохронологии“. Воспроизводимость является важнейшим критерием отличия научного результата от одиночного чуда. Последний мартовский номер „Нейчур“ опубликовал новую работу И.В. Овчинникова из университета в Глазго, который со своими российскими коллегами В. Харитоновым и Г. Романовой, а также Уильямом Гудвином, руководителем университетского центра идентификации человека (установления личности по молекулярным ДНК-отпечаткам), провели анализ митохондриальной ДНК второго неандертальца. (Об этом исследовании журнал рассказал в № 4 за этот год, но я хочу напомнить о нём для полноты картины.) Анализ ДНК первого — вернее, ДНК, извлечённой из костных останков, найденных в местечке Фельдхофер, неподалеку от Дюссельдорфа, — был проведён три года назад.

 Генетика человека

Вертьянов С. Ю. Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз. Рассмотрим методы изучения наследственности человека Генеалогический метод (греч.ge ealogia родословная) основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме. Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия.

 Влияние ультрафиолетового излучения на орган зрения человека

Меланины - название группы животных или растительных пигментов черного и коричневого цветов, образующийся в клетках росткового слоя кожи. Липофусцин - гранулы коричневого пигмента, содержащие липидные продукты лизосомного переваривания. Часто встречается в клетках сердечной мышцы, нервной ткани и печени, причем обычно находится внутри лизосом. Список литературы Ф.Фогель, А.Мотульски «Генетика человека», том 2, 1990 год, «Космическая биология и медицина», том 3, ч.2, 1997 год. С.Э. Фриш и А.В. Тиморева «Государственное издательство физико-математической литературы» Москва 1962год.