телефон 978-63-62
978 63 62
zadachi.org.ru рефераты курсовые дипломы контрольные сочинения доклады
zadachi.org.ru
Сочинения Доклады Контрольные
Рефераты Курсовые Дипломы
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты

РАСПРОДАЖАИгры. Игрушки -5% Сувениры -5% Образование, учебная литература -5%

все разделыраздел:Медицинаподраздел:Медицина

Хромосомные болезни

найти похожие
найти еще

Коврик для запекания, силиконовый "Пекарь".
Коврик "Пекарь", сделанный из силикона, поможет Вам готовить вкусную и красивую выпечку. Благодаря материалу коврика, выпечка не
208 руб
Раздел: Коврики силиконовые для выпечки
Крючки с поводками Mikado SSH Fudo "SB Chinu", №4BN, поводок 0,22 мм.
Качественные Японские крючки с лопаткой. Крючки с поводками – готовы к ловле. Высшего качества, исключительно острые японские крючки,
58 руб
Раздел: Размер от №1 до №10
Мыло металлическое "Ликвидатор".
Мыло для рук «Ликвидатор» уничтожает стойкие и трудно выводимые запахи за счёт особой реакции металла с вызывающими их элементами.
189 руб
Раздел: Ванная
Этиологическое лечение ХБ в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями. Список литературы

Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты + книга в подарок

 Космогенезис

Уолт Дисней родился 5 декабря 1901 года в Детройте, сразу после полуночи, в начале первого, где-то в ноль часов 10-15 минут, Дева на ASC. Итак, с бесом Шаваром связана свертка биологического времени, это пожиратель вашего времени, саранча. С ним связаны всевозможные эпидемии, хромосомные болезни, уроды, дебилы, с ним связано все уродство отвратительное, нарушающее гармонию сфер. С ним связаны самые жуткие болезни, как эпидемии. Разумеется, разрушение защиты сразу подвергает воздействию эпидемий, разрушению на уровне иммунитета, иммунные болезни, а также жуткое самоутверждение, плагиаторство, заимствование чужих способностей. Солнце, пораженное бесом Шаваром, если оно злое, связано с одной из зловещих звезд и с Черной Луной. Если Солнце доброе со зловещей звездой находится, значит, борьба происходит. Кстати говоря, с сегодняшнего дня Белую Луну мы будем называть Артой, а Черную Луну - Друджем. Раху и Кету - это, естественно, лунные узлы. Запомните все планеты по названию. Плутон - Рамман, Прозерпина - Дайна. Хирон иногда называется Сраоша, иногда Рашну, как символ суда

скачать реферат Наследственные болезни

В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип: 1. для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию; 2. выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала. - 3 - Определение хромосомных болезней по клиническим наблюдениям имеет второстепенное вспомогательное значение, поскольку она всегда затруднена из- за значительной общности нарушений физического пибо умственного развития при совершенно разных хромосомных аномалиях. В каждом случае болезни необходимо определить, где произошла мутация: в гаметах родителей или же в зиготе, а также установить: является мутация возникшей заново или она унаследована от родителей, имевших её в соматических клетках до формирования гамет.

Магнитный театр "Теремок".
Магнитный театр "Теремок" - прекрасная возможность для ребенка творить и создавать свои собственные сюжеты! Любимая сказка на
308 руб
Раздел: Магнитный театр
Самоклеящиеся этикетки, A4, 63,5x38,1 мм, 21 этикетка на листе,100 листов в упаковке.
Формат: А4. Размер: 63,5x38,1 мм. В комплекте: 100 листов (на 1 листе 21 этикетка).
525 руб
Раздел: Бейджи, держатели, этикетки
Шкатулка ювелирная "Moretto" (18x13x5 см), арт. C-139517.
Оригинальная шкатулка сохранит ваши ювелирные изделия в первозданном виде. С ней вы сможете внести в интерьер частичку
986 руб
Раздел: Шкатулки для украшений
 Сумма технологии

Речь идет о хромосомных болезнях человека! Для их лечения и нужна в первую очередь терапия генотипов. Всю же проблему наследственности человека в целом призвана охватить особая наука. Мы скажем о ней несколько слов. Споры о евгенике Все началось с сэра Френсиса Гальтона (1822-1911) кузена Чарльза Дарвина. «Гальтон был глубоко убежден, что со времени афинской цивилизации происходит вырождение человеческой расы, которая нуждается в улучшении путем замены естественного отбора разумным отбором. Дисциплине, которая призвана установить наилучшие условия человеческого воспроизводства, он дал в 1883 г. имя Евгеника. Для развития этой науки он в 1904 г. принес в дар университетскому колледжу лабораторию, первым бенефициантом которой был Пирсон».[182] А вот что пишет по этому поводу профессор М.PЕ.PЛобашев[183] стойкий защитник генетики в самые трудные для этой науки годы: «Термин евгеника впервые предложил английский натуралист Ф.PГальтон в 1883 г., понимая под ним учение о хорошем роде или хорошем рождении. Ф.PГальтон видел пути улучшения людей в поощрении и ограничении определенных браков

скачать реферат Генетика и проблемы человека

Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход. Рассмотрим более подробно все эти четыре группы.К хромосомным болезням относят формы патологии, которые клинически выражаются множественными пороками развития, а в качестве генетической основы имеют отклонения от нормального содержания в клетках организма количества хромосомного материала, т.е. обусловлены геномными или хромосомными мутациями. Большинство хромосомных болезней являются спорадическими, возникающими заново вследствие геномной (хромосомной) мутации в гамете здорового родителя или в первых делениях зиготы, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивном периоде. Фенотипическую основу хромосомных болезней составляют нарушения раннего эмбрионального развития. Поэтому патологические изменения складываются еще в пренатальном периоде развития организма и либо обусловливают гибель эмбриона или плода, либо создают основную клиническую картину заболевания уже у новорожденного.

 Большая Советская Энциклопедия (МЕ)

Различия между сперматогенезом и оогенезом у животных и образованием микроспор и мегаспор у растений не отражаются на поведении хромосом в ходе М., хотя размеры и судьбы сестринских клеток оказываются разными. Известны аномалии М. У межвидовых гибридов все хромосомы, а у анеуплоидов (см. Анеуплоидия ) непарные хромосомы не способны конъюгировать и остаются в виде унивалентов; у автополиплоидов (см. Автополиплоидия ) образуются объединения более чем из 2 хромосом — т. н. мультиваленты. В каждом из этих случаев невозможна правильная редукция числа хромосом в анафазе I; образующиеся гаметы (с несбалансированными наборами хромосом) либо сами нежизнеспособны, либо дают нежизнеспособное или уродливое потомство (см. Хромосомные болезни ). Отсутствие хиазм (ахизматия) обычно приводит к тем же результатам, однако у самцов некоторых видов мух, в том числе у дрозофилы, хиазмы всегда отсутствуют, хотя гаметы образуются нормальные. Причины перехода клеток от деления путём митоза к М. в жизненном цикле каждого организма, а также

скачать реферат Наследственные болезни

I. Мутационный процесс у человека. Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

скачать реферат Хромосомные болезни

Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо- носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несов- местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало- гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.             Самая многочисленная группа  Х.б.-  это синдромы , обуслов- ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо- сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ).             В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко- личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .         Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений .

скачать реферат Наследственные хромосомные стоматологические заболевания

Для этого необходимы следующие условия: цельность метафазной пластинки; отсутствие или небольшое число взаимных наложений хромосом, средняя степень их конденсации (спирализации); обособленность метафазных пластинок друг от друга. Соблюдение этих правил позволяет в целом провести правильную идентификацию хромосом. Хромосомный анализ проводят в несколько этапов: визуальный анализ хромосомных препаратов; анализ хромосом с помощью зарисовки; анализ хромосом с помощью фотосъемки и раскладки кариотипа. Данные цитогенетических исследований заносят в специальные бланки — протоколы. Из всех 23 пар хромосом с помощью рутинного метода можно идентифицировать только хромосомы 1; 2; 3;16 и У. Остальные хромосомы трудно различимы. Именно невозможность идентификации каждой хромосомы с помощью рутинного метода существенно ограничивала цитогенетическую диагностику и классификацию хромосомных болезней. Только с освоением новых методических подходов к изучению хромосом удалось, наконец, решить этот вопрос. Линейная исчерченность хромосом выявляется после воздействия на них некоторых солевых растворов со строго заданным значением рН и определенным температурным режимом и с последующей окраской флюоресцирующими (Q-окраска) или основными красителями типа раствора Гимзы (G- и С-окраска).

скачать реферат Тесты по генетике 4 курс

Маркерами предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям могут быть: 1. антигены комплекса гистосовместимости / HLA/ 2. группы крови системы АВО 3. полиморфные ДНК-маркеры 4. сцепленные пары генов 90. Моногенные заболевания и реакции с наследственным предрасположением: 1. недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( фавизм) 2. острая интермиттирующая порфирия 3. недостаточность ферментов сывороточной холинэстеразы 4. болезнь Тея-Сакса 91. Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни: 1. лабильность мембранного потенциала нейрона 2. перинатальная патология 3. синхронизация группы нейронов 4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов 5. гипоксия в родах 92. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития: 1. гидроцефалия 2. расщелина губы, неба 3. пилоростеноз 4. врожденный вывих бедра 5.синдром Марфана 93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят: 1. повышение уровня андростендиола плазмы крови 2. повышение уровня общего холестерина 3. повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности 4. понижение уровня липопротеидов высокой плотности 5. артериальная гипертензия ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

Детский набор "Пчелка".
Набор посуды детский "Пчелка". В комплекте 3 предмета: - тарелка суповая диаметром 15 см, - тарелка обеденная диаметром 17,5
407 руб
Раздел: Наборы для кормления
Бокал "Акула", двойное стекло.
Оригинальный бокал из двойного стекла.
479 руб
Раздел: Бокалы, рюмки
Для особых случаев.
Более 1500 наклеек для украшения подарков и поздравительных открыток, твоего секретного дневника, записок и тайных посланий.
366 руб
Раздел: Альбомы, коллекции наклеек
скачать реферат Аномалии и дефекты физического строения

При этом могут иметь значение внешние факторы, к которым следует отнести: радиацию, инфекции и др., влияющие в течение жизни матери на ее гаметы и приводящие к не расхождению хромосом во время гаметогенеза.В этом отношении представляют интерес работы Collma , S oller(1965), Day(1966) и другие, подтверждающие ранее высказанные предложения о неравномерном распределении случаев болезни Дауна. При применении методов эпидемиологического анализа в изучении хромосомных болезней человека удалось выявить сгущение случаев болезни Дауна в органических популяционных группах, определенных определенным географическим районом и определенной сезонностью. Robi so и Puck (1965), отметив эти особенности, ставили их в связь с эпидемией краснухи. За последнее время высказывается предположение о влиянии вирусных инфекции, ведущих к хромосомным аберрациям ( ikhols, Leva , Aula, orrby 1964; ihols 1966) Несомненна также возможность влияния на учащение не расхождения и факторв внутренней среды. Большой интерес вызвали исследования Fialkow, Uchida, Hech , Mo ulsky (1965) , Fialkow (1966). Изучались антитела к щитовидной железе как у матери, имевших ребенка с болезнью Дауна, так и матерей с нормальным потомством.

скачать реферат Как гены человека наносят на карту.

Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней (пренатальной диагностики). Знания в области генетики позволили бы не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, неисправимыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

скачать реферат Астрологический Принцип Прозерпина

Оппозиция же Прозерпины к Меркурию реализует Принцип Верности Всем, или Абсолютной Неверности. Это когда яйцеклетка, после принятия хромосомного набора первого сперматозоида, защитной оболочки вокруг себя не образует и остается доступной для введения в неё хромосомных наборов всех, достигающих ее сперматозоидов. Возникает высокий риск уродств, в том числе и нежизнеспособных. Здесь нарушается и процесс «склеивания» отцовских и материнских хромосом. Здесь и влияния на редупликацию хромосомного набора, с которым связаны хромосомные аберрации, с последующими хромосомными болезнями у плода, врожденными уродствами, мутагенного характера. Лучевой (Уран) удар по Прозерпине даст клинику лучевой болезни, включая и лучевое бесплодие. Такой лучевой удар, как событие в карте любого человека можно предсказать, прослеживая путь прогрессивного Урана в гороскопе человека. В натальной карте такого человека Уран будет иметь неточную, сходящуюся квадратуру, или оппозицию. Когда Прогрессивный Уран подойдет к точному аспекту, вероятность возникновения события намного возрастет.

скачать реферат Значение генетики для медицины и здравоохранения

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22—40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2—3 % женщин детородного возраста). Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда.

скачать реферат Роль наследственности в патологии новорожденного

Организмы, развивающиеся при слиянии таких гамет – зигот, будут содержать нарушенный набор хромосом во всех клетках организма. Отсутствие Х-хромосомы в зиготе(0) вызывает гибель плода. При кариотипах XXY, X0, XXX – плод жизнеспособен, но развитие организма протекает с различными отклонениями от нормы. Это редкие, встречающиеся у детей пожилых матерей, формы патологии. Они изучены в последние годы кариологическими методами (исследование хромосомного набора в клетках). «Болезни, передаваемые по наследству» Хромосомные болезни Они характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляют около 1 процента. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом и неполовых хромосом (аутосом). К аномалиям половых клеток относят, например, синдром Шерешевского-Тернера, который характеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающим через несколько месяцев.

Ручка-стилус шариковая сувенирная "Денис".
Перед Вами готовый подарок в стильной упаковке — шариковая ручка со стилусом. Она имеет прочный металлический корпус, а именная надпись
415 руб
Раздел: Металлические ручки
Корзина для игрушек "Сорренто", 45 л (красный/желтый).
Материал: пластик. Высота: 605 мм. Диаметр: 420 мм. Объем: 45 л.
544 руб
Раздел: Корзины, контейнеры для игрушек
Настольная магнитная игра "Словодел".
Словодел магнитный представляет собой металлическое поле на пластмассовом основании (225 клеток), 120 штук фишек с буквами и 5 штук
632 руб
Раздел: Игры на магнитах
скачать реферат Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

Установлено, что для лиц с тканевым гаплотипомHLA В8 высок риск заболевания хроническим гепатитом, целиакией и миастенией; для лиц с гаплотипомHLA А2— хроническим гломерулонефритом, лейкозом; для лиц с гаплотипомHLA DW4— ревматоидным артритом, для лиц с гаплотипомHLA А1— атопической аллергией. Корреляция с системой HLA обнаружена примерно для 90заболеваний человека, многие из которых характеризуются нарушениями системы иммунитета. Болезни с наследственным предрасположением также имеют особенности распространения в разных странах. Так, по данным Шандса (A.R.Sha ds), частота расщепления губы и нёба в Англии составляет 1:515, в Японии— 1:333, а врожденный вывих бедра в Японии наблюдается в 10раз чаще, чем в Англии. Хромосомные болезни подразделяют на аномалии, обусловленные изменениями количества хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) или структурными перестройками хромосом— делециями, инверсиями, транслокациями, дупликациями. Хромосомные мутации, возникшие в зародышевых клетках (гаметах), проявляются в так называемых полных формах. Нерасхождение хромосом и структурные изменения, появившиеся на ранних стадиях дробления зиготы, ведут к развитию мозаицизма.

скачать реферат Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования

При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши – в более чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма, именно поэтому исследования по данной теме является актуальным. Цель работы: Изучить хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования. Задачи исследования: Систематизировать теоретический материал, по теме исследования; Раскрыть понятие хромосомных болезней человека; Изучить факторы, вызывающие развитие хромосомных заболеваний человека; Ознакомиться формами хромосомных патологий. Практическая значимость: рассмотрение вопросов связанных с данной тематикой носит как теоретическую, так и практическую значимость. Результаты могут быть использованы для написания дипломной работы по изучению частоты встречаемости рождения детей с хромосомными болезнями на территории нашей области.

скачать реферат Наследственные болезни человека

Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина – знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека – от тяжелых внутриутробных уродств до злокачественных опухолей, преждевременно прерывающих жизнь взрослого организма. Выводы 1. Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов. 2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет). а) синдром Дауна – трисомия б) синдром Патау в) синдром Эдвардса г) синдром Шершевского-Тернера д) синдром Клайнфельтера е) синдром 47, ХХУ 3. К профилактическим мероприятиям относятся: а) медико-генетическая консультация б) пренатальная диагностика в) диспансеризация г) охрана здоровья женщины д) оздоровление условий существования Использованная литература Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии» Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека» Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?» Н.И. Исаева «О наследственности.

скачать реферат Виды и причины отклонений в развитии у детей

В последнее время получены данные о новых наследственных формах умственной отсталости, глухоты, слепоты, сложных дефектов, патологии эмоционально-волевой сферы и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА). Современные достижения клинической, молекулярной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры половых клеток родителей – хромосомы – передается информация о признаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функциональные единицы наследственности, которые носят название генов. При хромосомных болезнях с помощью специальных цитологических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обусловливает генный дисбаланс. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5–7 детей с хромосомными аномалиями. Хромосомные болезни, как правило, отличаются сложным или осложненным дефектом. При этом в половине случаев имеет место умственная отсталость, которая часто сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи.

телефон 978-63-62978 63 62

Сайт zadachi.org.ru это сборник рефератов предназначен для студентов учебных заведений и школьников.