телефон 978-63-62
978 63 62
zadachi.org.ru рефераты курсовые дипломы контрольные сочинения доклады
zadachi.org.ru
Сочинения Доклады Контрольные
Рефераты Курсовые Дипломы
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты

РАСПРОДАЖАВсё для хобби -5% Музыка -5% Игры. Игрушки -5%

все разделыраздел:Медицинаподраздел:Медицина

Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ)

найти похожие
найти еще

Совок №5.
Длина совка: 22 см. Цвет в ассортименте, без возможности выбора.
19 руб
Раздел: Совки
Крючки с поводками Mikado SSH Fudo "SB Chinu", №4BN, поводок 0,22 мм.
Качественные Японские крючки с лопаткой. Крючки с поводками – готовы к ловле. Высшего качества, исключительно острые японские крючки,
58 руб
Раздел: Размер от №1 до №10
Браслет светоотражающий, самофиксирующийся, желтый.
Изготовлены из влагостойкого и грязестойкого материала, сохраняющего свои свойства в любых погодных условиях. Легкость крепления позволяет
58 руб
Раздел: Прочее

Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты + книга в подарок

 Как вырастить ребенка здоровым вопреки врачам

Это доказано пятью тщательно проведенными исследованиями с участием 150 новорожденных: по 25 детей купали в одном из четырех антисептиков, а 50 — в обычной воде. Бактериологические пробы, взятые у детей на третий и пятый день после купания, не имели отличий. Мой совет родителям: не позволяйте врачам испытывать на ребенке потенциально опасный химикат для защиты от инфекции, ведь простая вода столь же эффективна! В больничной палате каждого новорожденного подвергают анализу на фенилкетонурию (ФКУ). Обязательный в большинстве штатов, он производится с целью определить, не страдает ли ребенок этим редким заболеванием, приводящим к умственной отсталости. Фенилкетонурия вызывается дефицитом в организме определенного фермента и случается менее чем у одного из ста тысяч новорожденных. Анализ на ФКУ сам по себе не опасен, если не считать укола иглой, открывающего путь бактериям, которых, как я уже говорил, в любой больнице великое множество. Проблема заключается в том, что результаты исследования отличаются неточностью и часто ложноположительны

скачать реферат Литература - Другое (книга по генетике)

Сведения о генокоррекции болезни Виллебранда в доступ- ной литературе не обнаружены. 10.4.6 Фенилкетонурия. Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее частых аутосом- но-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным де- фектом фенилаланингидроксилазы, приводящим при отсутствии своевременной терапии к тяжелой умственной отсталости. В Ев- ропе один больной ребенок встречается в среднем среди 10 - 17 000 новорожденных. В Ирландии и Шотландии частота ФКУ достигает 1 на 4500 новоржденных (DiLella e al., 1986). Распространена ФКУ также в Польше и в Белоруссии. В России частота заболевания колеблется в пределах 1 : 8 - 10 000. Очень важна ранняя диагностика ФКУ, так как при своевремен- ном назначении пациенту диеты, не содержащей фенилаланин, умственная ограниченность, как правило, не развивается или имеет очень стертые формы. Разработаны биохимические скрини- рующие тесты диагностики ФКУ у новорожденных. Гидроксилирование фенилаланина является достаточно сложным процессом, в котором участвуют, по крайней мере, 3 фермента.

Поднос круглый, 45 см.
Толщина - 0,4 мм. Диаметр - 45 см. Материал - нержавеющая сталь.
309 руб
Раздел: Подносы
Турка "Турчанка" медная со съемной ручкой, 0,7 л.
Кофеварки из металла наиболее долговечны и неприхотливы. Традиционно популярностью у кофеманов пользуются медные кофеварки, исторически
994 руб
Раздел: Турки
Разветвитель USB 2.0 "Hama TopSide", голубой, арт. 00012179.
Кол-во портов: 4. Основной цвет: голубой. Питание: через USB.
472 руб
Раздел: USB-устройства
 Детские болезни. Полный справочник

Цепочка обменных превращений часто бывает длинной и сложной, и процессы изменения веществ в ней контролируются многими генами. В связи с этим наблюдаются различные вариации наследственных заболеваний из-за возможных изменений в различных генах, контролирующих отдельные звенья обменного процесса. Например, в обмене аминокислоты фенилаланина наблюдается три генетически обусловленных блока, результатом которых являются заболевания фенилкетонурия, алкаптонурия и альбинизм. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Заболевание встречается в новорожденных с частотой 1: 10 000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется лишь в части случаев). Обусловлено отсутствием или недостаточной активностью фермента, способствующего превращению аминокислоты фенилаланина в тирозин, который служит исходным веществом для синтеза гормонов щитовидной железы, адреналина. В результате, из-за недостаточной выработки белка, в крови накапливаются фенилаланин и некоторые кислоты, как промежуточные продукты его обмена. Избыток этих кислот и фенилаланина частично удаляется с мочой

скачать реферат Фенилкетонурия

Классическая фенилкетонурия (ФКУ) описана А.Folli g.,1934г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией гена, локализующегося в длинном плече 12 хромосомы. В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. В результате метаболического блока происходит значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и таких его производных, как фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглютамин, и др.В патогенезе ФКУ имеют значение следующие механизмы:( Прямое токсическое действие на ЦНС фенилаланина и его производных; ( Нарушение в обмене белков, липо- и гликопротеидов; ( Расстройства транспорта аминокислот; ( Нарушение метаболизма гормонов; ( Нарушение обмена моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов и серотонина); ( Нарушение функции печени - диспротеинемия, генерализованная гипераминоацидемия, повышение ДФА, метаболический ацидоз, нарушение окислительной и белковосинтезирующей функции клеточных органелл.

 Настольная книга диабетика

Данный сахарозаменитель распадается в процессе тепловой обработки, поэтому его можно добавлять только в холодную пищу. Противопоказанием к применению аспартама является наличие общего заболевания – фенилкетонурии. Ацесульфам калия примерно в 500 раз слаще обычного сахара, но, в отличие от описанного выше аспартама, не разлагается под воздействием высокой температуры. Его можно использовать для приготовления печеных изделий, компотов и сладких отваров. Вследствие некоторых химических свойств ацесульфам не рекомендуется принимать при наличии сердечной недостаточности. Сахарин приблизительно в 300–400 раз слаще сахара. Его добавляют только в холодные продукты. Конкретных противопоказаний к его применению не имеется. Цикламат в 50 раз слаще обычного сахара, его можно использовать для приготовления холодных и горячих блюд. Но при наличии почечной недостаточности его применение не рекомендуется. Сукралоза – очень экономичный препарат, он примерно в 600 раз слаще обыкновенного сахара. Данный сахарозаменитель не разлагается в процессе термической обработки

скачать реферат Олигофрения

Умственная отсталость при наследственных болезнях обмена аминокислот Многие наследственные заболевания обмена аминокислот проявляются на первом-втором году жизни в виде отставания психомоторного развития в сочетании с кожными нарушениями и часто судорожным синдромом. Эти нарушения прогрессируют. Темп течения заболевания зависит от вида биохимического дефекта и времени начала лечения. В настоящее время разработаны эффективные методы лечения многих из этих заболеваний. К этим заболеваниям относится прежде всего фенилкетонурия — ФКУ — заболевание, обусловленное наследственными нарушениями обмена фенилаланина. Вследствие нарушения обмена этой аминокислоты происходит избыточное накопление токсических веществ, поражающих ЦНС. Частота этого заболевания составляет 1:10000 новорожденных. Количество детей среди умственно отсталых приближается к 12%. Чем тяжелее в социальном плане контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание. В благополучном в социальном плане контингенте частота составляет всего около 1%. Важно иметь в виду, что дети с ФКУ рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода происходят за счет организма матери.

скачать реферат Генетика

Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики. Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения. Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

скачать реферат Медицинская генетика

Осложняют диагностику фенокопии наследственных болезней, т.е. приобретенные заболевания со сходной клинической картиной. В частности, тяжелые формы рахита представляют собой фенокопии наследственного фосфат- диабета. В клинической генетике и педиатрии часто наблюдается так называемая имитация менделизма. Врожденные внутриутробные инфекции, токсоплазмоз, цитомегалия, краснуха, герпес-нифекция, врожденный гепатит, сифилис – могут наблюдаться у нескольких сибсов, имитируя наследование болезни. Вирус краснухи может персистировать в организме многие годы и инфекция, проявляясь у потомства (у бабушки, матери, дочери) поражениями ЦНС, органа зрения и пороками сердца, симулирует доминантное наследование. У женщин с фенилкетонурией практически всегда рождаютя дети с поражением ЦНС в связи с токсическим действием материнского фенилаланина на развивающуюся нервную систему. При этом ребенок чаще всего не наследует ген фенилкетонурии. Микроцефалия и хориоретинит, вызывнные токсоплазмой, могут быть распознаны, как аутосомно-рецессивный наследственный синдром.

скачать реферат Закаливание и гигиена

По данным домов для инвалидов в г. Москве только за 15 лет в связи с умственной отсталостью поступило 75680 детей больных фенилкетонурией и синдромом Дауна. Таким образом, генетическая патология порождает серьезные социально- экологические последствия. Гигиена самостоятельных занятий. Гигиена. Не нужно доказывать насколько важно соблюдать правила личной гигиены в повседневной жизни и, особенно при занятиях физическими упражнениями. Всем известно, что соблюдение этих правил способствует не только предупреждению заболеваний, укреплению здоровья и нормальному развитию организма, но и повышению работоспособности, физическому совершенствованию. Личная гигиена включает в себя уход за кожей, полостью рта, волосами, закаливание, а так же содержание в чистоте своей одежды и обуви. Девушки и юноши должны тщательно следить за чистотой нижнего белья, верхней и спортивной одежды. Одежда должна быть удобной достаточно лёгкой, не слишком тёплой, не стеснять движений. Её размеры и покрой не должны стеснять дыхание и затруднять кровообращение.

Помпа для воды "HotFrost", A6, механическая.
Цвет корпуса: синий/серый. Тип установки: на бутыль. Тип помпы: механический. Тип крана: кнопка на корпусе. Количество кранов: 1. Материал
372 руб
Раздел: Прочее
Набор детской посуды "Золушка. Дисней", 3 предмета.
Детский набор посуды "Золушка" сочетает в себе изысканный дизайн с максимальной функциональностью. Предметы набора выполнены из
550 руб
Раздел: Наборы для кормления
Швабра "York. Моп Классик" с черенком.
Сменную насадку Вы замените быстро и без особых хлопот. На конце черенка - пластиковый подвес-держатель. Материал: алюминиевая ручка,
431 руб
Раздел: Швабры и наборы
скачать реферат Стафилококк

Стафилококки внедряются в организм через кожные покровы и слизистые оболочки, распространяются воздушно-капельным и воздушно-пылевым путем. Септицемия (попадание в кровь) возникает в результате преодоления возбудителем лимфатических барьеров. В патогенезе заболеваний, вызываемых стафилококками, определенную роль играют как экзотоксин, так и бактериальные клетки. Патогенные стафилококки у человека вызывают ряд поражений - гидрадениты, абсцессы, панариции, блефариты, фурункулы, карбункулы, периоститы, остеомиелиты, фолликулиты, сикозы, дерматиты, экземы, пневмонии, пиодермии, перитониты, менингиты, аппендициты, холециститы. Развитию гнойничковых поражений кожи и фурункулеза способствуют сахарный диабет, фенилкетонурия, авитаминозы, алиментарная дистрофия, потливость, мелкие травмы кожи профессионального характера, раздражение кожи химическими веществами. В ряде случаев стафилококки обусловливают вторичные заболевания при оспе, гриппе, раневых инфекциях, а также послеоперационные нагноения. Особенно грозными заболеваниями являются стафилококковый сепсис и стафилококковые пневмонии у детей.

скачать реферат Рацион беременной и кормящей матери

Противопоказаниями для кормления ребенка материнским молоком могут быть причины, связанные со здоровьем детей и матерей. Абсолютными противопоказаниями к грудному вскармливанию являются: - септические состояния - активная форма туберкулеза - тиф и малярия - злокачественные новообразования, лейкемия - заболевания почек, сопровождающиеся почечной недостаточностью с азотемией - врожденные нарушения метаболизма у ребенка ( галактоземия, фенилкетонурия, болезнь "кленового сиропа") - послеродовые психозы, тяжелые формы неврозов - прием матерью в период лактации лекарственных препаратов, обладающих токсическим воздействием на новорожденного. Относительными противопоказаниями к грудному вскармливанию являются: - заболевания сердца с недостаточностью кровообращения - выраженные формы гипертиреоза - хроническая недостаточность питания - гнойный мастит. Вскармливание недоношенных детей Организация питания недоношенных детей - сложная и ответственная задача, многие вопросы которой остаются спорными и до конца нерешенными.

скачать реферат Биологическая роль каротиноидов

Среднее значения суммарного содержания каротиноидов в сыворотке крови частоболеющих детей, детей с хроническими заболеваниями ЖКТ и врожденными нарушениями обмена веществ (фенилкетонурия, гликогеноз, митохондриальная патология ) существенно снижены и составляют 41 - 67 мкг/дл. Установлены средние арифметические значения и пределы колебаний содержания отдельных каротиноидов ( мкг/дл ) в сыворотке крови характерные для взрослых людей, обеспеченность которых всей суммой каротиноидов соответствует норме ( 80 - 230 мкг/дл ): ликопин - 42,3 ; ?-каротин - 32,2; лютеин зеаксантин - 27,3; ?-каротин - 8,5; ?-криптоксантин - 7,9; ?-криптоксантин - 1,4. Каротиновый спектр сыворотки крови мужчин, женщин, беременных женщин и детей с низким содержанием суммы каротиноидов ( ниже 80 мкг/дл) отличается от спектра соответствующих групп людей с нормальной обеспеченностью этими пищевыми веществами ( сумма каротиноидов в пределах 80 - 230 мкг/дл ) преимущественным снижением содержания основных каротиноидов: ликопина, лютеина, ?-каротина и ?-криптоксантина, на долю которых приходится от 62,6 до 96,0% всей суммы каротиноидов, присутствующих в крови.

скачать реферат Генетика человека

Вертьянов С. Ю. Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз. Рассмотрим методы изучения наследственности человека Генеалогический метод (греч.ge ealogia родословная) основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме. Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия.

скачать реферат Дейтерий - меченный l-фенилаланин, продуцируемый штаммом Brevibacterium methylicum для медицинской диагностики

Тенденции к предпочтительному применению стабильных изотопов по-сравнению с радиоактивными аналогами обусловлены отсутствием радиационной опасности и возможностью определения локализации метки в молекуле методами высокого разрешения, включая спектроскопию ядерного магнитного резонанса (ЯМР) и масс-спектрометрию (МС) . Развитие этих методов детекции стабильных изотопов за последние годы позволило значительно усовершенствовать проведение многочисленных биологических исследований с участием аминокислот de ovo, а также изучать их метаболизм, механизм действия, внутриклеточный транспорт и т.п. . Аминокислоты, меченные стабильными изотопами 2Н, 13С, 15 широко применяются как во врачебной практике и в медицинской диагностике, так и в биохимических исследованиях разнообразного характера , а также в химических синтезах широкого круга изотопно - меченных соединений на их основе, например, меченный L-фенилаланин в синтезах пептидных гормонов и нейротрансмиттеров . Изотопно-меченные аналоги L-фенилаланина находят всё большее применение в диагностических целях, например, для выявления наследственной фенилкетонурии и других заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот в организме .

Простыня "Нормтекс", трикотажная, на резинке, 90х200х20 см, цвет серый.
Простыня на резинке (наматрацник) - идеальный вариант для кроватей с матрасными блоками. Простыня сшита из высококачественного трикотажа
678 руб
Раздел: Простыни, пододеяльники
Беговел Baby Care "Lightning" (цвет: зеленый).
Baby Care Lightning – беговел на 10-дюймовых колесах. Лучший способ разнообразить летнюю прогулку с ребенком. Высоту руля и седла можно
1603 руб
Раздел: Беговелы
Шампунь-гель детский "Weleda" для волос и тела (с календулой), 200 мл.
Бережно очищает и ухаживает за чувствительной кожей и волосами малышей, деликатно удаляет молочные корочки. Не вызывает раздражения
754 руб
Раздел: Гели, мыло
скачать реферат Принципы систематики олигофрений. Классификация Сухаревой Г.Е. и Певзнера М.С.

Наследственные факторы, способствующие возникновению умственной отсталости, неоднородны, так же как неоднородны клинические проявления заболеваний, которые ими обусловливаются. Установлена определенная закономерность, заключающаяся в том, что глубокие степени умственной отсталости чаще отмечаются при рецессивном типе наследования, в то время как при олигофрении с неглубоким дефектом решающую роль играют доминантные и полигенные наследственные факторы. Большинство аутосомно-рецессивных форм умственной отсталости представляет собой метаболические заболевания, в патогенезе которых главную роль играют нарушения обмена веществ (белкового, жирового, углеводного и др.). К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. Доминантно наследуемые формы олигофрении характеризуются относительно менее глубоким психическим недоразвитием, так как мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии и его действие в определенной степени контролируется и компенсируется полноценным аллелем.

скачать реферат Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственных болезней с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания ит.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других— меньшее значение. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях.

скачать реферат Характеристика генных заболеваний

Большинство больных - блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга – в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания. Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни. Альбинизм (глазо-кожный) описан в 1959 г.

скачать реферат Психолого-педагогическая характеристика умственно отсталого ребенка

Сочетание интеллектуального дефекта с двигательными и речевыми нарушениями порождает картину глубокой умственной отсталости. Между тем, как показывает опыт, именно дети с ДЦП в большинстве случаев при систематической и достаточно квалифицированной педагогической и логопедической работе дают существенное продвижение в умственном и речевом развитии. На таких детей должно быть обращено особенно пристальное внимание дефектолога с целью оказания им всемерной коррекционной помощи и выявления среди них детей, способных к дальнейшему обучению и приспособлению к посильному труду. Дети, страдающие фенилкетонурией. Фенилкетонурия — болезнь из группы энзимопатий, т. е. наследственных нарушений обмена веществ в организме. При этом заболевании нарушается функция печени из-за отсутствия определенного фермента (фенилаланин-гидроксилазы), в то время как в крови и моче этих детей резко повышено его содержание, что позволяет легко диагностировать эту болезнь. У большинства (80 — 90%) больных имеется характерное нарушение пигментации: у них очень светлые волосы, голубые глаза и светлая, лишенная пигмента, кожа.

телефон 978-63-62978 63 62

Сайт zadachi.org.ru это сборник рефератов предназначен для студентов учебных заведений и школьников.