Введение в популяционную и медицинскую генетику

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕОГРАФИЯ - область медицины и географии, изучающая природные и социально-экономические особенности различных территорий с целью выявления их влияния на состояние здоровья населения, возникновение и распространение отдельных заболеваний человека. МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ИНСТИТУТ АМН СССР - организован в 1969 в Москве на базе Института экспериментальной биологии АМН СССР (основан в 1945). Исследования по общей генетике человека и медицинской генетике. МЕДИЧИ (Medici) - флорентийский род, игравший важную роль в средневековой Италии. Медичи основали торгово-банковскую компанию, одну из крупнейших в 15 в. в Европе; в 1434-1737 (с перерывами в 1494-1512, 1527-30) правили Флоренцией. Главные представители: Козимо Старший Медичи (1389-1464), правил с 1434; Лоренцо Великолепный Медичи (1449-92), правил с 1469. К роду Медичи принадлежала французская королева Екатерина Медичи (1519-89). МЕДИЧИ Лоренцо (прозвище Великолепный) (1449-92) - итальянский поэт, правитель Флоренции с 1469. Меценат, способствовал развитию культуры Возрождения

 Психогенетика

Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение. Генеалогический метод — исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью. Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом.

 Диалоги (октябрь 2003 г.)

И если какой-то ген человека плохо, допустим, работает, можно его поставить под контроль этого элемента ДНК дрозофилы, который реагирует на температуру. Для него эта температура человеческого тепла будет высокой, для человека нормальной, и ген будет стимулировать нужный человеческий ген, тот будет выдавать какой-то продукт, скажем, инсулин, если больному диабетом ввести эти клетки. А.Г. То есть такой спусковой механизм Л.К. Этот дрозофелиный регуляторный участок среагирует на температуру и заставит работать ген, который кодирует инсулин, инсулин будет вырабатываться, и не нужно будет больного лечить инсулином. Естественно, тут придется уже брать его клетки, и поскольку в них нарушен синтез инсулина, их трансформировать таким геном, который способен синтезировать инсулин, а потом ввести обратно, и иммунологической несовместимости никакой не будет. То есть весьма разнообразное применение находят эти генетические данные, в особенности, пожалуй, в области медицинской генетики, в области нейрогенетики, которая опять-таки повышает социальное звучание генетики и вызывает дополнительные дискуссии

 Генетика

Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики. Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения. Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

 Оккультные войны НКВД и СС

Самое унизительное было на последнем, десятом, заседании сессии. Накануне вечером раздались телефонные звонки в квартирах некоторых "менделистов-морганистов". Им позвонили из "инстанций". И три человека - выдающийся ботаник профессор П. М. Жуковский, генетик, доцент Московского университета С. И. Алиханян и профессор И. М. Поляков выступили с заявлениями об изменении своих взглядов и "переходе в ряды мичуринцев". Разгром был полный. Когда Совмин СССР постановил ввести в состав ВАСХНИЛ 35 новых действительных членов - академиков, среди них не было ни одного генетика - все были ставленниками Трофима Лысенко. Немедленно заработал репрессивный аппарат. Закрывались кафедры, генетики изгонялись с занимаемых постов и лишались званий. По приказу министра высшего образования Кафтанова около 3000 ученых, имеющих отношение к генетике, были уволены с работы. В мае 1949 года был арестован Владимир Павлович Эфроимсон - один из основателей медицинской генетики в нашей стране. Интересно, что он требовал, чтобы в обвинительном заключении было указано, что его арестовали за борьбу с Лысенко

 Наследственные заболевания человека

Реферат по биологии На тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА» Ученика 10 «Б» класса лицея № 34 г. Костромы Кудашева Михаила Научный руководитель: кандидат биологических наук Колесова Татьяна МаксимовнаГ. Кострома ПЛАН. Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов; в) геномные мутации и их последствия. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. 1.Введение. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

 Генетическая инженерия и биотехнология

Для чего же нужно секвенирование геномов? Одна из основных задач — выяснить строение генома и его работу как единого целого. Полная нуклеотидная последовательность — это предварительная карта генома организма. В первоначальном виде это просто длинная последовательность нуклеотидов, ни о чем не говорящая. Для того чтобы с ней можно было работать, в ней выявляют гены, регуляторные элементы, мобильные элементы и другие последовательности ДНК, функция которых еще не известна. Для медицинской генетики важно нанести на нуклеотидную карту гены, ответственные за различные болезни, чтобы разрабатывать методы молекулярной диагностики, искать способы лечения и предотвращения заболеваний. На карту человека уже нанесены многие гены наследственных заболеваний. Генная терапия наследственных заболеваний человека. Развитие этой перспективной области стало возможным после секвенирования генома человека. Генная терапия включает следующие этапы: 1. Получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека). 2. Введение в клетки лечебного гена для исправления генетического дефекта. 3. Отбор и размножение "исправленных" клеток. 4. Введение "исправленных" клеток в организм пациента.

 Основы дифференциальной диагностики в нефрологии

Министерство образования Российской Федерации Пензенский Государственный Университет Медицинский Институт Кафедра Терапии Реферат на тему: «Основы дифференциальной диагностики в нефрологии» Пенза 2010 План Введение Введение в диагностику Методы постановки диагноза Этапы дифференциальной диагностики Литература Введение В медицинской практике особое место занимает нефрология. Это обусловлено, с одной стороны, сложными диагностическими технологиями, с другой стороны, не всегда удовлетворительными результатами лечения. Сегодня нефрология вышла за рамки исследования первичной почечной патологии. Сферами интересов нефрологов являются иммунология, ревматология, урология, эфферентная терапия, молекулярная генетика, патоморфология и трансплантология. Постоянный поиск новых новаторских решений в диагностике и терапии, а также неуклонное совершенствование имеющихся методик позволяют нефрологической науке и практике сохранять за собой место одного из лидеров современной медицины. Нефрология во всем многообразии клинических форм патологии почек и тесной связи с патологией других внутренних органов является королевой терапии.

 Здоровье человека

Индивидуальное и популяционное здоровье Вопросами наследственного развития здоровья человека как вида и возможностями его улучшения около 150 лет назад стала заниматься одна из ветвей биологической науки – евгеника. Принципы евгеники были впервые сформулированы в 1869 году английским психологом и антропологом Ф. Гальтоном, предложившим изучать влияние и воздействия, которые могут улучшать наследственные качества (здоровье, умственные способности, возможности приспосабливаемости и т.д.) будущих поколений. На протяжении своей истории эта наука испытывала как периоды большого внимания и активного развития (особенно в начале ХХ века), так и времена критики или спада интереса. Были моменты, когда теоретические идеи применялись для оправдания расовых теорий и даже государственной политики отдельных стран (например, фашистской теории «расовой гигиены» или законов некоторых штатов США о стерилизации слабоумных), которые выдвигали цели, весьма далеких от гуманистических. Это привело даже к обсуждению вопроса о правомерности употребления термина «евгеника» как название научного направления в биологии. Часть ученых полагает, что со временем основное содержание этих вопросов должно перейти к таким наукам, как генетика человека, медицинская генетика, генная инженерия, т.е. наукам, изучающим проблемы формирования оптимального генофонда нации, совершенствование генотипа человека.

 История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики

Они полностью отвергли насильственный путь улучшения породы человека. В период проведения евгенических исследований в СССР были собраны интересные родословные выдающихся личностей (А.С. Пушкина, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, Ф.И. Шаляпина и др.). Конец 20-х - начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления. Теоретическая и экспериментальная работы С.С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций. Большой вклад в изучение этого раздела внесли труды Р. Фишера (1931), С. Райта (1932), Н.П. Дубинина и Д.Д. Ромашова (1932), Дж.Е. Холдейна (1935) и др. В ряде стран начала. развиваться медицинская генетика. В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 т. При нем был Организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (сахарный диабет, гипертоническая Болезнь, язвенная болезнь и др.). Правильное применение разных методов исследования (клинико-генеалогического, близнецового, цитогенетического, популяционно-статистического) позволило коллективу занять передовые рубежи генетики.

 Инфекционно-токсический шок при пневмониях

Краткая история вопроса происхождения термина «шок» Принято считать, что термин «шок» имеет английское, а так же французское происхождение и означает удар, толчок, потрясение. Он был сознательно введен в медицинскую терминологию в 1832 году английским врачом Джеймсом Латта (впервые применившего внутривенное введение солевого раствора при холере) для обозначения, как писал автор, «травматических депрессий жизненных функций». Таким образом, впервые слово «шок» применили для описания гиповолемического шока. Классификация шоковых состояний Этиопатогенетическая классификация (Тал, Кинней, 1967) I. Гиповолемический шок 1) Чистый; 2) В сочетании с сепсисом или сердечной недостаточностью; II. Кардиогенный шок 1) Недостаточность эжекционной функции левого желудочка; 2) Недостаточность наполнения левого желудочка; III. Септический шок 1) Чистый; 2) В сочетании с сердечной недостаточностью или гиповолемией; IV. Неврогенный шок (потеря вазомоторного контроля).Гемодинамическая классификация (Маклин, 1966) I. Сердечная недостаточность; II. Гиповолемия; III. Периферическое переполнение. Обе классификации используются в зарубежной литературе до настоящего времени и не противоречат друг другу, так как они оценивают одно и то же с разных позиций.

 Медицинская генетика

В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями. Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии. Получила развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза. Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segrega io – выщепление).

 Генетика и проблемы человека

Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Использованная литература. 1. А.О. Рувинский «Наследственная изменчивость человека» 2. Ю.Я. Керкис «Лечение и предупреждение некторых наследственных болезней человека» 3. Д.К. Беляяв «Общая биология» 4. Н. Грин, У. Стаут «Биология» 5. С. Котов «Медицинская генетика» 6. М.Д. Франк-Каменецкий «Самая главная молекула»

 Генетика и человек

Накануне Пленума кандидат в члены ЦК Каминский был на "чашке чая", где в интимном кругу высокопоставленных партийцев обсуждалось смещение Сталина с поста генсека. (Там был провокатор; по Антонову-Овсеенко, операция НКВД носила то же название: "Чашка чая".) Поэтому Сталин воспринял выступление Каминского как сигнал к восстанию. Между тем Каминский был другом Левита; в должности наркома здравоохранения РСФСР (затем СССР) он поддерживал МГИ и считался его покровителем. Медико-Генетический Институт был закрыт после ареста Каминского. С.Г.Левит был снят с директорства 5.VII и уволен 13-го. Составилась маленькая лаборатория, которая существовала при ВИЭМ до осени 1939. 10/11 января 1938 С.Г.Левит был арестован; 17 мая постановлением НКВД СССР приговорен к смертной казни и вскоре расстрелян (реабилитирован 5.IX.1956). Никто из сотрудников МГИ больше не вернулся к медицинской генетике. Таким образом, передовая медицинская генетика была ликвидирована в начале ее расцвета. Общую картину не могли изменить исследования клинического полиморфизма наследственных болезней и генетической гетерогенности нозологических единиц, которые выполнял с сотрудниками Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961), клиницист-невропатолог, в свое время член Русского Евгенического Общества и автор его "Журнала".

 МИРОВОЙ ОПЫТ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ И ФОРМИРОВАНИЯ ОТРАСЛЕЙ СОЦИАЛЬНО-КУЛЬТУРНОЙ СФЕРЫ

Необходимо передать в ведение Министерства здравоохранения медицинских учреждений, принадлежащих другим органам федеральной власти, проведение их инвентаризации и перевод части из них на условия финансирования за счет средств медицинского страхования и предоставления платных услуг. Важно сохранить формирующуюся систему медицинского страхования, внеся коррективы в проводимую реформу. Необходимо преодолеть непоследовательность и фрагментарность введения обязательного медицинского страхования; обеспечить выполнение обязательств государства по перечислению из бюджета в фонды медицинского страхования взносов за неработающее население и устранить существующее в большинстве регионов двоевластие в финансировании медицинской помощи. Важно учесть реально сложившиеся региональные различия в темпах проведения реформы и упорядочить в законе допустимые переходные модели от бюджетной к страховой медицине, определить условия и сроки использования таких моделей. В сложившейся ситуации представляется своевременным и целесообразным разработать и представить новый вариант законопроекта о внесении изменений и дополнений в Закон О медицинском страховании граждан в Российской Федерации.

 Основные черты и особенности экономического развития Западной Европы в послевоенный период

Бевериджа, который предполагал создание всеобъемлющей системы социального обеспечения и введение бесплатного медицинского обслуживания. Этот план был дополнен решением о национализации ряда отраслей экономики. Правительство провело национализацию Английского банка, угольной и газовой промышленности, электростанций, части сталелитейных предприятий, всего внутреннего транспорта, гражданской авиации, телеграфной связи и радиосвязи. Национализация преследовала цели укрепления государственно- монополистического капитализма и повышения конкурентоспособности английских товаров на мировых рынках. Реформа отвечала интересам промышленников и банкиров, избавленных от необходимости вкладывать капиталы в переоборудование предприятий, пришедших в упадок (угольные шахты, газовые заводы), и реорганизацию запущенного железнодорожного транспорта. Все расходы по реконструкции перекладывались на английских налогоплательщиков. В августе 1945 г. США без предварительного уведомления прекратили поставки по ленд-лизу, Великобритания должна была впредь оплачивать наличными все, что она приобретала в США.

 Литература - Другое (книга по генетике)

Нельзя не упомянуть о реальных достижениях молекулярной генетики в расшифровке наследственных факторов таких бичей человечества как ишемия сердца, атеросклероз, диабет, онколо- гические и инфекционные заболевания. Адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медици- не, уметь воспользоваться её заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот что необходимо се- годня и врачам, и биологам, и представителям других смежных специальностей, и просто образованному человеку. Именно эта цель, эта сверхзадача, поставлена перед дан- ной монографией, восполняющей, по мнению авторов, наметив- шийся в отечественной научной литературе пробел в области мо- лекулярных аспектов медицинской генетики и генетики человека. Отдельные обзоры, монографии (Шишкин, Калинин, 1993), пере- водная литература по молекулярной биологии и даже обстоятель- ные сводки, подводящие ежегодные итоги работ по программе "Геном человека" достаточно фрагментарны и касаются лишь от- дельных аспектов проблем генодиагностики и генотера- пии.

 Нарушения развития верхней губы и неба

Небольшие отверстия в передней трети твердого неба, не пропускающие жидкую пищу в полость носа, не являются показанием к повторной .операции, так как при правильной тренировке речевой артикуляции они не влияют на направление воздушного потока и не меняют произношения звуков речи. Диспансеризация детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба В настоящее время для обслуживания детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба во многих городах имеется хорошо организованная сеть лечебно-профилактических центров по реабилитации таких детей. Диспансеризация детей с врожденными пороками лица и челюстей строится на эффективном сочетании профилактических и лечебных мероприятий, проводимых в период роста ребенка. Это должны осуществлять хирург-стоматолог, ортодонт, логопед, отоларинголог, психоневролог, педиатр, методист по лечебной гимнастике, медицинский генетик. Работа их должна быть организована в одном лечебном учреждении' и проводиться как единое целое. Задачи комплексного лечения детей с расщелинами верхней губы и неба следующие: 1) своевременное устранение хирургическим путем основных анатомических нарушений, связанных с наличием расщелины; 2) ортодонтическое исправление имеющихся деформаций и предотвращение развития вторичных деформаций челюстей; 3) постановка у ребенка правильной речи путем тренировки внешнего дыхания и развития правильной речевой артикуляции; 4) обеспечение нормального общего физического развития ребенка в целом (своевременная стоматологическая и отоларингологическая санация, общеукрепляющее лечение и др.). Диспансерное наблюдение должно начинаться с момента рождения ребенка и продолжаться до 14—15 лет.