Медико-генетическое консультирование

 Толковый словарь психиатрических терминов

Совокупность наследственных факторов организма, определяющих во взаимодействии со средой образование фенотипа. О Г. судят по его проявлениям в фенотипе. Изучение Г. представляется важным в медико-генетическом консультировании. Так, риск заболевания шизофренией в числе прочих факторов зависит от близости генотипов родителей [Москаленко В.Д., 1989]. Генофонд (гено + лат. fundus основание). Совокупность генов вида или популяции с характерными для данной категории организмов частотами мутаций. Геноцид (гено + лат. caedere убивать). Истребление определенных категорий человечества по расовым, национальным, этническим или религиозным признакам. К Г. относится и уничтожение людей по псевдонаучным евгеническим принципам (истребление душевнобольных в Германии и на оккупированных территориях). Является тягчайшим преступлением против человечества. Гентингтона хорея (греч. choreia хоровод, пляска) [Huntington G.S., 1872]. Наследственное заболевание. Описано 100 случаев в 12 семьях, ведущих происхождение от двух братьев, впервые наблюдавшихся Гентингтоном [Vessie R.P., 1932]

 Генетика и проблемы человека

Экзаменационный реферат по биологии «Генетика и проблемы человека» ученика 11«А» класса Кировского Физико-математического лицея Пономарёва Андрея. Киров, 2000.План. o Введение 3 o Основные этапы развития генетики 3 o Нуклеиновые кислоты 8 o Генетический код 9 o Биосинтез белков 10 o Хромосомный комплекс 10 o Половые хромосомы человека 11 o Свойства человеческого генома: мутабельность 11 o Свойства человеческого генома: изменчивость 14 o Дискретная изменчивость 14 o Непрерывная изменчивость 15 o Влияние среды 15 o Источники изменчивости 16 o Наследственные болезни 17 o Наследственные болезни обмена 28 o Летальные гены 30 o Медико-генетическое консультирование 31 o Генетический мониторинг 34 o Заключение 35 o Использованная литература 37Введение. Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

 Большая Советская Энциклопедия (ГЕ)

Так, нарушением числа или структуры хромосом — половых или аутосом — обусловлены синдром Тернера — Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и «кошачьего крика», трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни

 Врожденные пороки сердца

Существует общее мнение, что наиболее опасными для развития ВПС являются первые 6-8 недель беременности. При попадании тератогенного фактора в этот промежуток наиболее вероятно развитие тяжелого или сочетанного врожденного порока сердца. Однако не исключена возможность менее комплексного поражения сердца либо некоторых его структур на любом этапе беременности. Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно - мультифакториальной модели. По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования. Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

 Большая Советская Энциклопедия (ГЕ)

Основная цель медико-генетические консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.   Г. ч. представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Г. ч. показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями

 Литература - Другое (книга по генетике)

Как указывалось ранее (см.Глава V), несмотря на наличие общих закономерностей в мутационных процессах, спектр мутаций для каждого гена, рав- но как и сами структурные гены - уникальны. Причины этой уникальности кроются в особенностях первичной структуры ДНК каждого гена, в частности, обогащенности CG нуклеотидами, его размерах, наличии прямых и обращенных повторов, присутс- твии внутри гена ДНК последовательностей, гомологичных вне- генным участкам, что может приводть к нарушениям процессов рекомбинации в мейозе и.т.д. Для каждого идентифицированного гена, мутации которого приводят к наследственным заболевани- ям, разработаны эффективные методы молекулярной диагностики, как правило, направленные на генотипирование наиболее частых мутаций этого гена. Реже для этих же целей используется неп- рямой метод диагностики с помощью молекулярных маркеров (см.Глава YII). Цитогенетические карты представляют собой один из спо- собов однозначной и обьективной систематизации генов. Для практических целей медико-генетического консультирования и дифференциальной диагностики моногенных заболеваний подобная классификация не всегда удобна, так как при составлении карт генов никак не учитывается информация об особенностях коди- руемых генами продуктов или о фенотипическом проявлении му- тантных аллелей.

 Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико- генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетике человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) множество наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций.

 Лекции - Акушерство (основные проблемы пренатальной диагностики)

Особенно должны подвергаться скринингу: 1. женщины с отягощенным акушерским анамнезом (например у женщины родалися ребенок с болезнью Дауна, или пороками развития). 2. Женщины с отягощенным гинеколоигческим анамнезом (пороки развитя гениталий, нарушение менструального цикла, диэнцефальные нарушения). 3. Родственные браки. Часто дают мертворождение. Наследственная патология может быть с высоким риском ( более 1/10) и с умеренным риском (менее 1/10). Генетический скрининг осуществляется и во время беременности. Пренатальная диагностика различных аномалий развития и наследственных заболеваний включает: 1. медико-генетическое консультирование 2. УЗИ-диагностика 3. Биопсия хориона очень важна в плане выявления внутриутробной инфекции плода ( особенно при токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфекции). 4. Биопсия кожи плода ( больше в научных целях). 5. Хордоцентез (хорда - пуповина) - взятие крови из пуповины плода. Можено сделать анализ на резус фактор, инфекцию и т.п. можно провести и лечебную процедуру: при изосенсбилизации плода резус-конфликте, когда есть гемолитическая болезнь то можно проивзесте эксфузию крови и замену резус фактора без антител.

 Олигофрения

Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола. Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии. Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном и речевом развитии и имеющие ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы. Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней части лица и несколько увеличенная нижняя челюсть.

 Наследственные заболевания человека

Реферат по биологии На тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА» Ученика 10 «Б» класса лицея № 34 г. Костромы Кудашева Михаила Научный руководитель: кандидат биологических наук Колесова Татьяна МаксимовнаГ. Кострома ПЛАН. Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов; в) геномные мутации и их последствия. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. 1.Введение. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

 Врожденные пороки развития

Цереброкостомандибу-лярный синдром Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер   Синдром Кристиана Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.   Лечение расщелин губы и неба, как и многих других врожденных пороков развития хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако, исходя из общих генетических закономерностией, можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. У больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины. При любой форме расщелины губы и неба у ребенка необходимо медико- генетическое консультирование.

 Значение медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей. Проспективное и ретроспективное консультированиеЗа медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами.

 Гигиенические и экологические проблемы

Сейчас разрабатывается компьютерная модель мониторинга медико-демографических показателей. Показатели: рождаемость, смертность, средняя продолжительность жизни, общая заболеваемость, заболеваемость по отдельным группам. Показатели результативные, для них характерна инертность – то есть должно пройти время, чтобы они проявились. Также – показатели физического развития, результаты функциональных исследований, комплексные показатели, медико-генетическое консультирование. Большое значение для изучения заболеваемости населения имеют поликлиники и больницы. Зная число населения, возрастно–половой состав, можно найти общую заболеваемость или заболеваемость по отдельным нозологическим формам. Экологическое отражение по заболеваемости сомнительно, так как травматизм, отравления не связаны с ней, поэтому более показательно исследование по отдельным нозологическим формам. При воздействии экологических факторов нарушению подвергаются отдельные системы – эндокринная, кроветворная, органы дыхания, ЖКТ. Например, бронхиальная астма, хронический бронхит часто обостряются в период выбросов в атмосферу в больших концентрациях. В Омске в 2000г. наиболее частой причиной заболеваемости детей были: травмы, отравления, инфекционные и паразитарные заболевания, поражения НС, ОД, ЖКТ.

 Значение генетики для медицины и здравоохранения

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22—40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2—3 % женщин детородного возраста). Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда.

 Литература - Акушерство (основные проблемы пренатальной диагностики)

Пренатальная диагностика различных аномалий развития и наследственных заболеваний включает: 1. медико-генетическое консультирование 1. УЗИ-диагностика 1. Биопсия хориона очень важна в плане выявления внутриутробной инфекции плода ( особенно при токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфекции). 1. Биопсия кожи плода ( больше в научных целях). 1. Хордоцентез (хорда - пуповина) - взятие крови из пуповины плода. Можено сделать анализ на резус фактор, инфекцию и т.п. можно провести и лечебную процедуру: при изосенсбилизации плода резус-конфликте, когда есть гемолитическая болезнь то можно проивзесте эксфузию крови и замену резус фактора без антител. Можно изучить альфа-фетопротеин - дает возможность определить наличие порока развития плода. Все они имеют положительное и отрицательное значение. Например при хордоцентезе нужно пунктировать брюшную стенку, матку и попасть в сосуды пуповины, делается все это по контролем УЗИ.Медико-генетический центр, Тобольская,5. Создан Кротовой Л.И. 1. наблюдение женщин высокого риска и выявление беременных высокого риска.

 Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным предрасположением (перспективные направления исследования) В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически значимыми, однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они действуют однонаправлено с определенной совокупностью экзогенных, внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения.

 Нарушения развития верхней губы и неба

Медикогенетическое консультирование — единственный метод профилактики врожденной патологии. Целью медико-генетического консультирования семьи является предупреждение рождения больного ребенка, а при наличии одного ребенка с врожденным пороком развития — повторного рождения такого же ребенка. Задачей генетика является выявление типа врожденной патологии: наследственное заболевание, наследственное предрасположение, ненаследственная патология. Это решается использованием различных методов клинической генетики: собирание генетических данных, составление родословных схем с последующим клинико-генеалогическим анализом родословных; методы клинико-статистического анализа генетических данных; близнецовый метод; биохимические методы исследования; дерматоглифика как метод исследования; ультразвуковое исследование плода и др. Степень риска зависит от получаемых данных или их сочетаний. Так, при наследственных предрасположениях к расщелинам неба степень риска составляет 50 %. При полигенных мульти-факториальных пороках развития очень сложно определить тип наследования патологии, необходима высокая квалификация стоматолога-генетика. Организация диспансерного наблюдения и лечения.

 Синдром Марфана

Риск расслоения аорты при беременности может повышаться из-за задержки доставки коллагена и эластина в аорту, обусловленной гиперсекрецией эстрогенов, а также гипердинамической циркуляторной гиперволемии. Гипертензия беременных и преэклампсия ведет к повышенному риску разрыва аорты. Большинство осложнений встречается среди женщин с сердечно-сосудистыми заболеваниями в анамнезе. В трех недавно проведенных исследованиях, двух ретроспективных и одном проспективном, тяжелые осложнения, в основном, разрыв аорты, наблюдали у девяти женщин из 83-х (11%), наряду с этим также отмечен случай эндокардита. Сердечно-сосудистые осложнения, в основном, развивались, если диаметр корня аорты превышал 4 см в начале беременности или быстро нарастал в течение беременности. Исходя из наблюдений сделан вывод о необходимости введения бета-блокаторов во время всей беременности. Так как синдром Марфана является наследственным заболеванием с 50%-й вероятностью передачи потомству, всем пораженным женщинам детородного возраста следует предложить медико-генетическое консультирование.