Наследственные болезни

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

Овощная (собственно репа) и кормовая (турнепс) культура (в корнеплодах сахароза, витамин С, каротин), на всех континентах; в Российской Федерации главным образом в Нечерноземной зоне, урожайность до 350 ц с 1 га. РЕПАРАЦИИ (от лат. reparatio - восстановление) - в международном праве вид материальной международно-правовой ответственности; состоит в возмещении государством причиненного им ущерба в денежной или иной форме. Выплата репараций обычно предусматривается в мирном договоре. См. также Контрибуция. РЕПАРАЦИЯ - свойственный клеткам всех организмов процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации. РЕПАРТИМЬЕНТО (исп. repartimiento - распределение) - одна из форм зависимости индейского населения в испанских колониях в Америке, заключавшаяся в распределении между колонистами земель вместе с проживавшим на них коренным населением

 Генетическая инженерия

В результате у 80% операцию было решено отменить: стали бурно развиваться мелкие сосуды, которые в значительной степени компенсировали основные проявления этой болезни. Если сообщение достоверно, то мы имеем удачный пример медицинских возможностей генной инженерии. А.П. Назаретян: Я все-таки хотел бы услышать о технических пределах таких возможностей. Видите ли вы их в генной инженерии, в целенаправленном изменении генома ? Н.К. Янковский: Есть другие задачи - более быстро достижимые и имеющие более явный эффект для общества. В рамках программы "Геном человека", которая сейчас является самой большой биологической программой в мире, предполагается охарактеризовать более 90% всех тех мутаций - спонтанных изменений в генетических текстах, — которые приводят к наследственным болезням. Их можно диагностировать уже на ранних стадиях беременности, когда еще можно ее прервать. Уже более 20 лет в клиниках развитых стран применяется амниоцентез: из матки беременной женщины берут околоплодную жидкость и из нее извлекают свободно плавающие клетки плода пренатально (т.е. до его рождения). Эти клетки размножают в культуре и исследуют разнообразными биохимическими и молекулярно-генетическими методами.

 Лечение собак (сборник)

Это прежде всего полноценное кормление собак, обеспечивающее их потребность в белках, углеводах, витаминах, минеральных солях и микроэлементах. При этом необходимо помнить, что переедание так же вредно, как и недоедание. Беременных собак необходимо подолгу выгуливать вплоть до родов. Служебных собак от тренировок на дрессировочной площадке и несения службы освобождают. Рациональный подбор родительских пар, их ветеринарный осмотр и своевременная специализированная помощь при патологических одах, а также в послеродовом периоде не только уменьшат количество неблагоприятных исходов, но и будут способствовать сохранению и увеличению здорового поголовья собак, а также исключат лишние переживания владельцев. ГЛАВА 13 НЕКОТОРЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОБАК ?????????????????????????????????????? Благодаря упорному труду советских кинологов, служебные, охотничьи, декоративно-любительские породы собак широко распространены в нашей стране и в последнее десятилетие заметно усовершенствовались по целому ряду породных и рабочих качеств

 Генетический анализ при взаимодействии генов

Перетрантность является статистической концепцией регулярности, с которой выражается (экспрессируется) тот или иной ген в популяции. Если какой-либо ген в популяции фенотипически выражается у индивидуумов, количество которых составляет 75% обследованных, то считают, что его пенетрантность тоже составляет 75%. Например, доминантный ген, контролирующий изменение цвета склеры глаз человека встречается у 90% людей. Следовательно, пенетрантность этого гена составляет 90%. Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Причины этих колебаний не совсем ясны. Тем не менее обычно вариабельность в экспрессивности и пенетрантности генов объясняют либо модифицирующим влиянием других генов, которые получили название генов-модификаторов, либо совместным действием обоих этих факторов, а возможно и других факторов. Учет природы экспрессивности и пенетрантйости генов имеет большое практическое значение в генетике человека, животных и растений. В случае человека эти явления учитывают при диагностике наследственных болезней, тогда как в животноводстве и растениеводстве они используются в селекции животных и растений.

 Мы рождены, чтоб сказку сделать былью (о клонировании)

Впрочем, вполне возможно, что этот вопрос за нас решат на Совете Европы. В апреле для 40 стран-членов этой организации будет открыта к подписанию Конвенция по правам человека и биомедицине. В ней содержатся строгие ограничения на возможные злоупотребления биологической и медицинской наук. В жизни всегда есть место курьезам Пока ученые и политики занимаются вопросами этики, обыватели вовсю обсуждают плюсы и минусы открытия. Сьюзен Рат из Оклахома-сити мечтает о "домашнем клоне", который бы помогал ей по хозяйству и следил за детьми. Постоянная читательница "НВ" Марина Семеновна Тарасова уверяет, что по Петербургу ходят десятки одинаковых мужчин "в кожаных куртках, черных очках и с радиотелефонами". А вот житель небольшого английского городка прислал в редакцию Times письмо, в котором требует человекадонора и всех произведенных от него клонов считать единой личностью. Все вместе они, по мнению англичанина, обладают только одним голосом на выборах и имеют право лишь на одну пенсию. Оксана БОЙКО Автор выражает благодарность заведующему лабораторией пренатальной диагностики наследственных болезней НИИ акушерства и гинекологии им

 Наследственные болезни

При рассмотрении истории открытия моногенных нозологических форм хорошо видно, что самый продолжительный, примерно до середины 50-х годов, её период связан с выделением таких форм на основе клинико-генеалогического обследования семей. Этот период тем не менее не является очень результативным. Например, выделенные в настоящее время 18 генетических форм наследственных мукополисахаридозов, обусловленные мутациями - 18 -11-12 разных генов, клинически формируют всего два несильно различающихся фенотипа, и на основании клинической картины и типа наследования были открыты только две нозологические единицы – синдром Гурлер и синдром Хантера. Такое же положение сложилось с другими классами наследственных дефектов обмена веществ. Обнаружение и описание наследственных болезней не следует считать законченным. В настоящее время известно около двух тысяч менделирующих патологических состояний. Теоретически, исходя из общего количества структурных генов порядка 50-100 тысяч, можно было бы считать, что большая часть патологических мутантных аллелей ещё не открыто.

 Медицинская генетика

Осложняют диагностику фенокопии наследственных болезней, т.е. приобретенные заболевания со сходной клинической картиной. В частности, тяжелые формы рахита представляют собой фенокопии наследственного фосфат- диабета. В клинической генетике и педиатрии часто наблюдается так называемая имитация менделизма. Врожденные внутриутробные инфекции, токсоплазмоз, цитомегалия, краснуха, герпес-нифекция, врожденный гепатит, сифилис – могут наблюдаться у нескольких сибсов, имитируя наследование болезни. Вирус краснухи может персистировать в организме многие годы и инфекция, проявляясь у потомства (у бабушки, матери, дочери) поражениями ЦНС, органа зрения и пороками сердца, симулирует доминантное наследование. У женщин с фенилкетонурией практически всегда рождаютя дети с поражением ЦНС в связи с токсическим действием материнского фенилаланина на развивающуюся нервную систему. При этом ребенок чаще всего не наследует ген фенилкетонурии. Микроцефалия и хориоретинит, вызывнные токсоплазмой, могут быть распознаны, как аутосомно-рецессивный наследственный синдром.

 Генетика и проблемы человека

Экзаменационный реферат по биологии «Генетика и проблемы человека» ученика 11«А» класса Кировского Физико-математического лицея Пономарёва Андрея. Киров, 2000.План. o Введение 3 o Основные этапы развития генетики 3 o Нуклеиновые кислоты 8 o Генетический код 9 o Биосинтез белков 10 o Хромосомный комплекс 10 o Половые хромосомы человека 11 o Свойства человеческого генома: мутабельность 11 o Свойства человеческого генома: изменчивость 14 o Дискретная изменчивость 14 o Непрерывная изменчивость 15 o Влияние среды 15 o Источники изменчивости 16 o Наследственные болезни 17 o Наследственные болезни обмена 28 o Летальные гены 30 o Медико-генетическое консультирование 31 o Генетический мониторинг 34 o Заключение 35 o Использованная литература 37Введение. Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

 Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Кожные рефлексы сохраняются. Функции тазовых органов не нарушены.Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. В то же время у больной нет данных, говорящих об отягощенной наследственности (болезнь Штрюмпеля передается по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой типу).Заболевание, как правило, дебютирует в 20- летнем возрасте, и при нем отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона. Рассеянный склероз может дебютировать, хотя и достаточно редко, с пирамидных нарушений, проявляющимся центральным моно-, геми- или парапарезом. Рассеяный склероз может проявляться синдромом «клинического расщепления», отражающим сочетание у одного больного симптомов разного уровня поражения. Но для рассеянного склероза характерен молодой возраст дебюта заболевания, характерно ремитирующее течение, клинический феномен колебания выраженности симптомов заболевания, часто возникают зрительные и глазодвигательные нарушения, рано выпадают брюшные рефлексы – все это отсутствует у больной.

 Наследственные болезни

I. Мутационный процесс у человека. Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

 Генетика и человек

Накануне Пленума кандидат в члены ЦК Каминский был на "чашке чая", где в интимном кругу высокопоставленных партийцев обсуждалось смещение Сталина с поста генсека. (Там был провокатор; по Антонову-Овсеенко, операция НКВД носила то же название: "Чашка чая".) Поэтому Сталин воспринял выступление Каминского как сигнал к восстанию. Между тем Каминский был другом Левита; в должности наркома здравоохранения РСФСР (затем СССР) он поддерживал МГИ и считался его покровителем. Медико-Генетический Институт был закрыт после ареста Каминского. С.Г.Левит был снят с директорства 5.VII и уволен 13-го. Составилась маленькая лаборатория, которая существовала при ВИЭМ до осени 1939. 10/11 января 1938 С.Г.Левит был арестован; 17 мая постановлением НКВД СССР приговорен к смертной казни и вскоре расстрелян (реабилитирован 5.IX.1956). Никто из сотрудников МГИ больше не вернулся к медицинской генетике. Таким образом, передовая медицинская генетика была ликвидирована в начале ее расцвета. Общую картину не могли изменить исследования клинического полиморфизма наследственных болезней и генетической гетерогенности нозологических единиц, которые выполнял с сотрудниками Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961), клиницист-невропатолог, в свое время член Русского Евгенического Общества и автор его "Журнала".

 Влияние природного радиоактивного фона на здоровье человека

Малые дозы облучения могут «запустить» не до конца еще установленную цепь событий, приводящую к раку или к генетическим повреждениям. При больших дозах радиация может разрушать клетки, повреждать ткани органов и явиться причиной скорой гибели организма. Повреждения, вызываемые большими дозами облучения, обыкновенно проявляются в течение нескольких часов или дней. Раковые заболевания, однако, проявляются спустя много лет после облучения – как правило, не ранее чем через одно – два десятилетия. А врожденные пороки развития и другие наследственные болезни, вызываемые повреждением генетического аппарата, по определению появляются лишь в следующем или последующем поколениях: это дети, внуки и более отдаленные потомки индивидуума, подвергшегося облучению. В то время как идентификация быстро проявляющихся («острых») последствий от действия больших доз облучения не составляют труда, обнаружить отдаленные последствия от малых доз облучения почти всегда оказывается очень трудно. Частично это объясняется тем, что для их проявления должно пройти очень много времени. Но даже и обнаружив какие-то эффекты, требуется еще доказать, что они объясняются действием радиации, поскольку и рак, и повреждение генетического аппарата могут быть вызваны не только радиацией, но и множеством других причин.

 Мировая продовольственная проблема

Заметим, что данная задача может не иметь решения. В этом случае мы оказываемся в определенной выше чрезвычайной продовольственной ситуации и вынуждены отказаться от мер рыночного регулирования с переходом к нормативном и вынуждены отказаться от мер рыночного регулирования с переходом к нормативному распределению продовольствия. Проблемы экономической безопасности России в условиях перехода к рынку порождены либо тяжелыми "наследственными" болезнями еще советской экономики, либо болезнями "гайдаровской" экономики, либо неадекватными методами их лечения, или же всем вместе. Отсюда - и сам подход к устранению экономических проблем или, по крайней мере, к смягчению их пагубного влияния на дальнейшие судьбы страны. Во главу угла следует поставить быстрейший выход России из экономического кризиса, оздоровление реального сектора экономики, возобновление инвестиционного процесса. С этой точки зрения продолжение прежнего курса, пренебрегающего тяжелым положением в реальном секторе экономики во имя финансовой стабильности и проводимого под лозунгами десоциализации и капитализации, неприемлемо.

 Красный террор. Расстрел царской семьи

Он считал, что его титул дан ему богом, что он сам является представителем бога. В такой атмосфере политические решения часто принимались как решения совести. " Как я могу сделать это, если это против моей совести? "- это было тем основанием, на котором он принимал свои политические решения. В первые годы своего правления он продолжал политику отца и оставил на постах его главных советников и министров. Это противоречило интересам образованных и имущих слоев общества, надеявшихся на политические перемены. С одной стороны, он пытался добиться социальной и политической стабилизации сверху путем сохранения старых сословно-государственных структур, с другой, - политика индустриализации приводила к огромному социальному расслоению. (в результате такой политики появлялись не только выигравшие, но и проигравшие). При дворе давно процветали шарлатаны и спириты. Утвердился как признанный знахарь Григорий Распутин, позиция которого казалась непоколебимой, поскольку он обладал способностью останавливать кровотечения у наследника престола Алексея (дело в том, что мать Алексея, Алиса Гессен-Дармштадская, получившая в России после перехода в православную веру имя Александра Федоровна, передала от своей бабки, королевы Виктории Английской, наследственную болезнь крови своему единственному сыну Алексею, младшему ребенку в семье).

 Уроки аварии на химкомбинате Маяк

Не слишком задумывались и о возможности возникновения в замкнутых емкостях каких-то реакций - химических ли, физических. Стране требовалась оборонная продукция, и она выпускалась. Повреждения, вызываемы большими дозами облучения, обыкновенно проявляются в течение нескольких часов или дней. Раковые заболевания, однако, проявляются спустя много лет после облучения - как правило, не ранее чем через одно-два десятилетия. А врожденные пороки развития и другие наследственные болезни, вызываемые повреждением генетического аппарата, по определению проявляются лишь в следующем или последующем поколениях: это дети, внуки и более отдаленные потомки индивидуума, подвергшегося облучению. В то время как идентификация быстро проявляющихся последствий от действия больших доз облучения не составляет труда, обнаружить отдаленные последствия от малых доз облучения почти всегда оказывается очень трудно. Чтобы вызвать острое поражение организма, дозы облучения должны превышать определенный уровень, но даже при относительно больших дозах облучения далеко не все люди обречены на болезни: действующие в организме репарационные механизмы обычно ликвидируют все повреждения.

 “Чудотворец” поэзии Батюшков

Современница вспоминала о молодом Батюшкове: "Дружба была его кумиром, бескорыстие и честность — отличительными чертами его характера. Когда он говорил, черты лица его и движения оживлялись, вдохновение светилось в его глазах. Свободная и чистая речь придавала большую прелесть его беседе". Увы, личные невзгоды, ужасы пережитых войн' и тяжкая наследственная болезнь рано подточили силы поэта и переменили характер лирики Батюшкова. Его тяготили постоянное безденежье, материальная зависимость — сначала от отца, потом от старших сестер; не удалась и личная судьба: любимая девушка согласилась на помолвку с ним, не испытывая ответных чувств. Разве мог он принять согласие без любви, — он, писавший: “Жертвовать собою позволено, жертвовать другими могут одни злые сердца”. И он пожертвовал собою, ибо жил, как писал. Печальные строки остались памятником этой любви: Я видел, я читал В твоем молчании, в прерывном разговоре, В твоем унылом взоре, В сей тайной горести потупленных очей, В улыбке и в самой веселости твоей Следы сердечного терзанья.

 Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией . Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием и расслоения аорты , эктазии твердой мозговой оболочки впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «O –Li e Me delia I heri a ce I Ma » (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани . Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами . Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berli osology . Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики .

 Боткин

Острые инфекционные заболевания, как брюшной, сыпной или возвратный тиф, всегда в наибольшей мере убеждают врача в общем, характере патологического процесса, который параллельно действует на различные органы и ткани. Именно эта идея об общем характере болезни и заставила Боткина отказаться от версии о слизистой пробке при «катаральной желтухе». Она же привела С. П. Боткина к предположению об особой «инфекционной натуре острого суставного ревматизма», так как таким образом можно было соединить воедино поражения различных органов при данной болезни и формы ее. Отсюда вытекали предположения Боткина о роли различных свойств микроорганизмов в развитии особенностей течения воспаления легких, что нашло в наше время подтверждение в микробиологии и иммунобиологии. 3. Третий принцип боткинского понимания клинической медицины состоял в признании ведущего значения внешней среды в развитии болезни. «Понятие о болезни неразрывно связано с ее причиной, которая исключительно всегда обусловливается внешней средой, действующей или непосредственно на заболевший организм, или через его ближайших или отдаленных родителей». «Болезнь не есть нечто особенное, самостоятельное — она представляет обычные явления жизни при условиях, невыгодных организму, который или умирает, или в силу своей приспособляющейся способности, достигает. . . более или менее полного выздоровления, или же остается больным, сохраняя иногда способность передавать болезнь или расположение к ней своему потомству, что и обусловливает наследственность болезней».