телефон 978-63-62
978 63 62
zadachi.org.ru рефераты курсовые дипломы контрольные сочинения доклады
zadachi.org.ru
Сочинения Доклады Контрольные
Рефераты Курсовые Дипломы

РАСПРОДАЖАВсё для дома -30% Одежда и обувь -30% Книги -30%

все разделыраздел:Биология

Наследственные заболевания человека

найти похожие
найти еще

Наклейки для поощрения "Смайлики 2".
Набор для поощрения на самоклеящейся бумаге. Формат 95х160 мм.
19 руб
Раздел: Наклейки для оценивания, поощрения
Совок большой.
Длина 21,5 см. Расцветка в ассортименте, без возможности выбора.
21 руб
Раздел: Совки
Забавная пачка денег "100 долларов".
Купюры в пачке выглядят совсем как настоящие, к тому же и банковской лентой перехвачены... Но вглядитесь внимательней, и Вы увидите
60 руб
Раздел: Прочее
Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании. Близнецовый метод основан на трёх положениях: ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ. Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды. ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий). Цитогенетический метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всех хромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в vi ro можно получать достаточно большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови. Цитологический метод приобрёл большое значение в связи с возможностями, которые открыла гибридизация соматических клеток. Получение гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки. Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества. Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их гены адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм человеческих популяций (например, многие морфологические признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным условиям существования; например, темная пигментация кожи негров предохраняет от действия солнечной радиации. Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка 99 Компакт диск.

Реферат по биологии На тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА» Ученика 10 «Б» класса лицея № 34 г. Костромы Кудашева Михаила Научный руководитель: кандидат биологических наук Колесова Татьяна МаксимовнаГ. Кострома ПЛАН. Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов; в) геномные мутации и их последствия. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. 1.Введение. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности. Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации. В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека. Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи: Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики. Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного). Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.

Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты
Молочный гриб необходим в каждом доме как источник здоровья и красоты + книга в подарок

 Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Очень важно, что множество наследственных заболеваний человека вызывается нарушениями именно в этих сигналах и в транспортных механизмах, с ними связанных. Таким образом, человеческие патологии связаны не только с нарушением структуры генов и кодируемых ими белков, но и с транспортом (перемещением) функционально активных белков в клетке. Полиморфизм генома чаще всего для человеческого организма нейтрален. Тем не менее, изменения в целом ряде генов (и в их регуляторных участках) при определенных условиях могут способствовать, а иногда, наоборот, препятствовать проявлению отдельных заболеваний. Если обнаруживают гены, определенный полиморфизм в которых ассоциируется с тем или иным заболеванием, то их называют «генами предрасположенности» и они становятся объектом пристального внимания медиков. Первоначально определяют, к какому классу относятся эти гены. Принято считать, что среди генов предрасположенности к заболеваниям есть «гены детоксикации», которые реагируют на факторы внешней среды, и «гены-триггеры», связанные с запуском патологического процесса под действием внутренних факторов организма

скачать реферат Кариотип человека

Ознакомимся с возможностями цитогенетического метода. Суть этого метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а также особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии. Удобным объектом для этого служат лимфоциты, клетки эпителия щеки и другие клетки, которые легко получать, культивировать и подвергать кариологическому анализу. Это важный метод определения пола и хромосомных наследственных заболеваний человека. Основой цитогенетического метода является изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Современный этап познания строения хромосом характеризуется созданием молекулярных моделей этих важнейших структур ядра, изучением роли отдельных компонентов хромосом в хранении и передаче наследственной информации. В главе 1 мы рассмотрели такие компоненты хромосом, как белки и нуклеиновые кислоты. Здесь же кратко остановимся на строении и морфологии хромосом. Строение хромосом. Хромосомную теорию наследственности создал американский ученый Т. Г. Морган. Проведя большое количество исследований на плодовой мушке дрозофиле, Морган и его ученики установили, что именно в хромосомах находятся открытые Менделем факторы наследственности, которые были названы генами. Т. Морган и его ученики показали, что гены расположены линейно по длине хромосомы.

Флаг "Россия", шёлк, 90х135 см.
Размер: 90х135 см.
479 руб
Раздел: Наградная продукция
Лоток для бумаг горизонтальный "Сити", черный.
Лотки надёжно стыкуются друг с другом металлическими стержнями 6 см. Вместительная и прочная конструкция. Для листов формата А4. Гладкая
640 руб
Раздел: Подставки, лотки для бумаг, футляры
Глобус физико-политический "Falcon" с подсветкой, диаметр 400 мм.
Глобус для занятий по географии на подставке. Встроенная подсветка помогает увидеть даже самые мелкие детали. В комплект входит
4350 руб
Раздел: Глобусы
 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

Развивается чаще в органах с гладкой мускулатурой (лейомиома), преимущественно в матке; реже - в поперечнополосатых мышцах скелета или миокарде (рабдомиома). МИОПАТИЯ (от мио... и ...патия) - хронические прогрессирующие наследственные заболевания мышц, связанные с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. Характерны мышечная слабость и атрофия мышц. МИОПИЯ (от греч. myops - близорукий) - то же, что близорукость. МИОРЕЛАКСАНТЫ - лекарственные вещества, вызывающие расслабление поперечнополосатых мышц; действие центральное (угнетение структур центральной нервной системы, регулирующих тонус поперечнополосатой мускулатуры) или периферическое (см. Курареподобные средства). МИОРЫ - город (с 1972) в Белоруссии, Витебская обл. Железнодорожная станция. 9,1 тыс. жителей (1991). Предприятия пищевой промышленности. МИОТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА - лекарственные вещества, которые вызывают сужение зрачка (миоз); при этом обычно улучшается отток жидкости из камер глаза, что ведет к снижению внутриглазного давления. Применяют при глаукоме. МИОТОМ (от мио... и греч. tome - отрезок) - парный зачаток мускулатуры тела у зародышей хордовых животных и человека

скачать реферат Генетическая инженерия и биотехнология

Для чего же нужно секвенирование геномов? Одна из основных задач — выяснить строение генома и его работу как единого целого. Полная нуклеотидная последовательность — это предварительная карта генома организма. В первоначальном виде это просто длинная последовательность нуклеотидов, ни о чем не говорящая. Для того чтобы с ней можно было работать, в ней выявляют гены, регуляторные элементы, мобильные элементы и другие последовательности ДНК, функция которых еще не известна. Для медицинской генетики важно нанести на нуклеотидную карту гены, ответственные за различные болезни, чтобы разрабатывать методы молекулярной диагностики, искать способы лечения и предотвращения заболеваний. На карту человека уже нанесены многие гены наследственных заболеваний. Генная терапия наследственных заболеваний человека. Развитие этой перспективной области стало возможным после секвенирования генома человека. Генная терапия включает следующие этапы: 1. Получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека). 2. Введение в клетки лечебного гена для исправления генетического дефекта. 3. Отбор и размножение "исправленных" клеток. 4. Введение "исправленных" клеток в организм пациента.

 Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)

ХОРЕЗМСКАЯ ОБЛАСТЬ - в Узбекистане. 6,3 тыс. км2. Население 1068 тыс. человек (1991). Адм. ц. - Ургенч. ХОРЕЗМСКАЯ СОЦИАЛИСТИЧЕСКАЯ СОВЕТСКАЯ РЕСПУБЛИКА (ХССР) - 20.10.1923 2.10.1924, преобразована из Хорезмской народной советской республики. Территория вошла в Узбекскую и Туркменскую ССР и Каракалпакский АО. ХОРЕЗМШАХ - титул правителя Хорезма (951-1220). ХОРЕЙ (греч. choreios - букв. - плясовой), трохей (греч. trochaios, букв. - бегущий), стихотворный метр с сильными местами на нечетных слогах стиха ("Я пропАл, как звЕрь в загОне", Б. Л. Пастернак). Наиболее употребительные размеры русского силлабо-тонического хорея - 4-, 6-стопный, с сер. 19 в. - 5-стопный. ХОРЕОГРАФИЯ (от греч. choreia - пляска и ...графия) - первоначально запись танца, затем - искусство сочинения танца, балета, с кон. 19 - нач. 20 вв. танцевальное искусство в целом. ХОРЕЯ (от греч. choreia - пляска) (Виттова пляска) - быстрые непроизвольные некоординированные движения, подергивания конечностей и т. п.; вид гиперкинеза. Признак органического поражения мозга при ревматизме (ревматическая, или малая, хорея) либо самостоятельное наследственное заболевание

скачать реферат Неоевгеника – история становления, основные направления, перспективы развития

На это их побудило то, что у их старшей дочери Анисы за два года до этого была обнаружена лейкемия, вылечить которую химиотерапией не удалось. Когда встал вопрос о пересадке костного мозга, иммунологи после тестирования пришли к выводу, что мозг от её младшего брата Айрона слишком «чужероден». Врачи предложили супругам родить девочку. И вот Мариса была зачата, а внутриутробное исследование её антигенов показало, что её костный мозг будет совместим с иммунной системой сестры. Такие операции становятся всё более востребованными. Во-первых, наследственные заболевания. В настоящее время изучена лишь десятая часть генома наследственных заболеваний. В малярийных районах Африки, четверть населения имеет гомозиготное состояние патологически изменённого гена гемоглобина. Мутантные «порции» гена люди получают как от отца, так и от матери, что приводит к довольно ранней гибели таких мутантных индивидуумов – они не доживают, чаще всего, даже до тридцати лет. Другое наследственное заболевание человека, так называемая, «кистозная фиброза». Оно также проявляется при гомозиготной комбинации мутантных генов отца и матери ребёнка, страдающего от многочисленных кист в слизистой дыхательных путей.

скачать реферат Генетика

Генетика Генетика - одна из биологических наук. Название “генетика” произошло от латинского слова ge eo (рожаю) или ge us (род). Само название этой науки указывает на то, что она изучает наследственность организмов, но наследственность неразрывно связана с изменчивостью организмов, поэтому генетика изучает оба эти свойства организмов. Итак, генетика - это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется способность сохранять передавать признаки в ряду поколений, а изменчивостью называется способность организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки. Значение генетики в современном мире огромна. Она применяется в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков. Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых. Пушное звероводство тоже неразрывно связано с генетикой: выводят более красивые и ценные сорта меха.

скачать реферат Атомная энергия: за и против

Последствия радиационного поражения могут проявиться через много лет после облучения. Радиация вызывает повреждения хромосом, однако прямых данных о радиационном влиянии на наследственные заболевания человека до сих пор не получено. Во-первых, пока еще мало известно, что именно происходит в генетическом аппарате. Во-вторых, эти эффекты можно оценить лишь на протяжении многих поколений. В-третьих, их невозможно отличить от тех, которые возникают совсем по другим причинам. Несомненный вред радиации, особенно в высоких дозах, сегодня известен всем. Поэтому при проектировании, строительстве и эксплуатации атомных электростанций полагается уделять максимум внимания вопросам безопасности и экологическим проблемам. Если ситуация на АЭС не выходит из-под контроля, то их вредное влияние на здоровье людей сопоставимо с действием угольных электростанций или удобрений. Оно намного ниже, чем влияние природных источников излучения (таких как космические лучи, некоторые минералы и горные породы, применяемые в строительстве).

скачать реферат Концепции современного естествознания

Разрабатываются методы лечения наследственных болезней путем введения генов с правильной информацией в клетки, содержащие дефектные гены или добавлением новых генов, в которых имеются вещества для борьбы с болезнью (генотерапия). 3.Профилактика. Одним из перспективных направлений генной инженерии является культивирование генов больных и здоровых людей в клетках других живых организмов с целью изучения молекулярных основ наследственных заболеваний человека. Клонирование – процесс, в ходе которого живое существо производится от единственной клетки, взятой от другого живого существа. Генная инженерия лежит в основе современной биотехнологии. ПРИМЕНЕНИЕ: в медицине и фармацевтике (гормон роста, интерферон, клонирован ген инсулина, нейропиптиды – белки головного мозга, регулирующие такие биологические процессы как сон, память, боль ит.д.), получение пищевых продуктов из трансгенных растений (генетически измененные с заданными параметрами). С 1996 года выращивают трансгенную картошку, кукурузу, сою, однако, далеко не все ученые уверены в их безопасности.

Подставка для канцелярских принадлежностей "Башня", металлическая, 4 секции, черная.
Подставка для письменных принадлежностей, металлическая, сетка. Цвет: черный. Размер: 16х8х11 см.
355 руб
Раздел: Подставки, лотки для бумаг, футляры
Пазл "Пожарные", 45 элементов.
Многообразие форм вырубки и различные размеры отдельных элементов способствуют развитию мелкой моторики у малышей. Сделанные из
548 руб
Раздел: Пазлы (5-53 элементов)
Механическая настольная точилка.
Механическая точилка. Пластиковый корпус. Регулируется под размер карандаша. Подходит для карандашей диаметром до 12 мм. Крепление к столу
753 руб
Раздел: Точилки
скачать реферат Ответы на билеты по биологии за 11 класс

Для лечения этого заболевания человека достаточно каждый день в течение определенного периода времени освещать ярким светом. Билет№21 1. Селекция является одной из важнейших областей практического приложения генетики. Теоретическая база селекции — генетика. Хотя генетика и селекция являются вполне самостоятельными дисциплинами, они неразрывно связаны между собой. Управление процессами наследования, изменчивости и индивидуального развития растений и животных требует знания законов наследственности, действия гена в системе генотипа, генетического потенциала данного вида и т.д. Задачи селекции. Задача селекции состоит в создании новых и улучшении уже существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Выдающийся советский генетик и селекционер, академик Н.И.Вавилов, определяя содержание и задачи современной селекции, указывал, что для успешной работы по созданию сортов и пород следует изучать и учитывать: исходное сортовое и видовое разнообразие растений и животных; наследственную изменчивость (мутации); роль среды в развитии и проявлении изучаемых признаков; закономерности наследования при гибридизации; формы искусственного отбора, направленные на выделение и закрепление желательных признаков.Основные направления селекции.

скачать реферат Медицинская генетика

Однако исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека (т.к. начиная со времен Галена и Гарвея по настоящее время велись эти исследования), большое число мутаций, пополняемых и в настоящее время, многочисленность человеческой популяции в целом позволяют всегда выбрать нужную схему брака. Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантный, рецессивный, аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами, ограниченный полом и др.§8.1. Генеалогический метод.Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией.

скачать реферат Генетика и проблемы человека

В последние годы генетические закономерности шизофрении активно изучались советскими исследователями под руководством М. Е. Вартаняна, и эти исследования продолжаются и поныне. Как уже подчеркивалось, по мере развития медицины наследственные заболевания составляют все большую долю в общей патологии человека. Большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, вследствие чего повторная обращаемость таких больных высока. В то же время, как показывает анализ контингента больных, наследственные формы диагностируются не всегда даже в клинических условиях. В определенной степени это понятно, поскольку диагностика наследственной патологии - это очень сложный и трудоемкий процесс. Трудности диагностики обусловлены прежде всего тем, что нозологические формы наследственных болезней очень многообразны (около 2000) и каждая из них характеризуется большим разнообразием клинической картины. Так, в группе нервных болезней известно более 200 наследственных форм, а в дерматологии их более 250. Некоторые формы встречаются крайне редко, и врач в своей практике может не встретиться с ними.

скачать реферат Эмоция любви как биохимический процесс

Даже родившийся здоровый ребёнок уже обречён на не только наследственные заболевания, но и на предрасположенность к другим опасным болезням. Все знают странное чувство, которое появляется при встрече с некоторыми людьми противоположного пола. К другим отношение ровное, а от этого человека «мурашки» по коже бегут. При разговоре с ним краснеешь, заикаешься, или вовсе теряешь дар речи, мысли путаются, начинаешь вести себя не так как раньше и т.д. и самое главное этот человек доставляет тебе удовольствие уже своим присутствием. Всё это подчиняется законам биохимии. Дело в том что наш организм выделяет химические вещества, которые действуют как легкий наркотик. Некоторые так привыкают его получать, что стремятся к таким ситуациям, при которых он вырабатывается. Такой ситуацией является появление человека, максимально подходящего тебе как половой партнёр. Именно с этим человеком возможно зачатие для получения хорошего, здорового потомства. Но именно этого мы стремимся избежать, продолжая отношения, пока не перестанем получать удовольствие друг от друга. Но как получается что мы узнаём друг друга из тысячи только «едва соприкоснувшись рукавами»? У человека, как известно, 46 хромосом с перекомбинированным набором наследственной информации.

скачать реферат Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией . Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием и расслоения аорты , эктазии твердой мозговой оболочки впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «O –Li e Me delia I heri a ce I Ma » (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани . Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами . Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berli osology . Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики .

Полотенце вафельное "Лаванда", банное, пляжное, 100х150 см.
Вафельное полотенце "Лаванда". Легкое и практичное полотенце удобно использовать на пляже, в бане и в бассейне. Плотность
304 руб
Раздел: Большие, ширина свыше 40 см
Мелки в пластиковом держателе, 9 цветов.
Мелки для ванны можно смыть водой и тряпочкой. Состав - мел+воск. Количество цветов: 9. Возраст: с 3 лет.
313 руб
Раздел: Восковые
Набор детской посуды "Человек паук. Дисней", 3 предмета.
Детский набор посуды "Человек паук" сочетает в себе изысканный дизайн с максимальной функциональностью. Предметы набора
447 руб
Раздел: Наборы для кормления
скачать реферат Литература - Другое (книга по генетике)

Этот файл взят из коллекции Medi fo E-mail: medi fo@mail.admiral.ru or medrefera s@usa. e or pazufu@al er .org Fido e 2:5030/434 A drey ovicov Пишем рефераты на заказ - e-mail: medi fo@mail.admiral.ru В Medi fo для вас самая большая русская коллекция медицинских рефератов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов.Заходите на - Русский медицинский сервер для всех! ВВЕДЕНИЕ Если век Х1Х по-праву вошел в историю мировой цивилиза- ции, как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку ХХ, в котором нам посчастливилось жить, по всей вероятности, уго- товано место Века Биологии, а может быть и Века Генетики. Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от на- турфилософского понимания законов наследствености и изменчи- вости, через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности ге- на, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующей аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуаль- ных генов, создания подробных генетических карт человека и животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотех- нологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний.

скачать реферат Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико- генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетике человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) множество наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций.

скачать реферат Прионные болезни человека

При этом, несмотря на то, что иРНК гена PR P в тканях мозга взрослых животных экспрессируется конститутивно, у молодых животных ее количество меняется с возрастом. Наибольшее количество иРНК PR P зарегистрировано в нейронах. Примерно 10% всех прионных заболеваний человека относятся к так называемым семейным формам или болезням с наследственной предрасположенностью. Идентификация прионного гена позволила связать семейные формы этих заболеваний с конкретными мутациями в гене PR P. Так, например, мутация, вызывающая замену пролина на лейцин в 102-м положении PrP оказалась связана с развитием синдрома Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Интересно, что эта мутация приводит к заболеванию не только людей, но и мышей. Мутация в 178-м кодоне может быть связана как с развитием болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), так и смертельной семейной бессонницы. Интересно, что оба случая связаны с заменой аспарагиновой кислоты на аспарагин. Разница, по всей видимости, заключается в том, что мутантная аллель при смертельной семейной бессоннице в 129-м положении несет кодон для метионина, в то время как в случае БКЯ это положение занимает кодон для валина.

скачать реферат Цивилизация богов. Прогноз развития науки и техники в 21-м столетии

К концу десятилетия процедура расшифровки индивидуального генома значительно удешевилась и стала доступной для среднего класса. Это произошло благодаря появлению полностью автоматических систем расшифровки генетических текстов, оснащенных интеллектуальным программным обеспечением. Расшифровка генома человека перешла в разряд обыкновенных медицинских процедур и исследований. Во многих крупных городах планеты на базе существующих центров генетических исследований стали оказываться новые виды услуг – частичная или полная расшифровка индивидуального генома человека. Удешевление генетических исследований привело сразу к нескольким положительным последствиям. Во-первых, средний класс стал массовым потребителем новых услуг, обеспечивая тем самым финансирование все новых направлений в сравнительной генетике человека. Во-вторых, ученые получили для работы постоянный приток дополнительной и недорогой информации. В-третьих, качество этой информации было заведомо высоким, поскольку расшифровкой собственного генома занимались люди либо с наследственными заболеваниями, либо с выдающимися признаками, как психологическими, так и морфологическими.

телефон 978-63-62978 63 62

Сайт zadachi.org.ru это сборник рефератов предназначен для студентов учебных заведений и школьников.